Фетален алкохолен синдром: Често неправилно диагностициран и неправилно обгрижван

Бекер, Гела; Човек с гири, Доротея

елементи
Автори
Фигури и таблици
литература
Писма и коментари
статистика

Поддиагностиката на нарушенията на феталния алкохолен спектър е подобрена през последните години поради повишената осведоменост в медицинската професия. В сектора за възрастни обаче все още има големи дефицити, някои от които са структурни.

Нарушенията, дължащи се на фетална експозиция на алкохол, са групирани под общия термин Разстройство на феталния алкохолен спектър (FASD); пълната им картина се нарича фетален алкохолен синдром (FAS). Разпространението на FAS в Германия е между 0,2 и 8,2 на 1000 раждания. Според експертни оценки пълната картина на феталния алкохолен синдром се среща само при десет процента от всички деца с пренатални алкохолни последствия. Това означава, че FASD е едно от най-често срещаните вродени заболявания, без да бъде признато и взето предвид като такова. "(1)

При диагностицирането на деца и юноши през последните години беше постигнат голям напредък, което доведе до публикуването на S3 насоки през декември 2012 г. (вижте кратката версия на клиничните насоки в този брой). За разлика от тях, диагностиката и терапията в сектора за възрастни са далеч по-слабо развити. Днес възрастните с FASD често не живеят или са неправилно диагностицирани или лекувани неправилно в рехабилитационни заведения, затвори или бездомни.

Диагнозата първоначално е проблематична. Тъй като всички външни признаци като аномалии на лицето, аномалии в растежа или микроцефалия може да са "израснали" - но не е задължително. В кабинета на лекаря е важно да се проверят тези външни аномалии - въпреки разбираемото нежелание да се измерва обиколката на главата и чертите на лицето, за да се постави диагноза. Ако няма повече видими отклонения, индикациите за вътрематочна експозиция на алкохол трябва да бъдат от особено значение за последващата диагноза. Като алтернатива могат да се използват снимки на деца и документи за ранна диагностика, евентуално и доклади от служби за социално подпомагане на младите хора.

Диагнозата трябва да бъде поставена от мултипрофесионален екип при диференциално диагностично изследване на припокриването с други синдроми като синдром на Уилямс или синдром на Дубовиц (1). Погрешно диагностициране може да възникне и ако FASD се обърка с емоционално нестабилното разстройство на личността.

При възрастни с FASD могат да се появят и коморбидни разстройства като депресия, тревожни разстройства, нарушения на импулсния контрол и повишен риск от пристрастявания, аномалии в сексуалното поведение и антисоциални развития (2, 3). В резултат на това масивни нарушения на приспособяването към социалните норми могат да възникнат във всички области на живота: с неспазване на сроковете, понякога престъпно поведение и ограничена способност за учене.

Ефектите от феталната експозиция на алкохол върху когнитивната област са многобройни в зряла възраст и се простират до тежки интелектуални увреждания. Последиците са нарушения в обработката на информация и възприятие, които значително влошават разбирането на абстрактни и социални отношения. Те обясняват както тенденцията към социално отдръпване, така и страха от нови ситуации, както и внушаемост, активност и експлоатация във всяко отношение.

По принцип могат да се разграничат два фенотипа на нивото на външния вид, които често стават видими едва в юношеството: едната група реагира на свръхстимулация със страх и отдръпване, другата с тенденция да избяга и да бъде активна. Общото между двете групи е, че засегнатите следват всеки, който е приятен с тях поради тяхната органична мозъчна индуцируемост. Следователно те са в голяма опасност да бъдат експлоатирани.

Диагностицирането на FASD в зряла възраст е трудно. Не по-малко трудно е да се причислят засегнатите към правилните системи за помощ. Разделителната линия в присвояването на интелектуално увреждане сега е коефициент на интелигентност (IQ) от 69, който разделя увреждането от нормалния диапазон.

IQ тестовете са твърде тежки за езика

Не е необичайно възрастните с FASD да имат IQ над 70 и следователно интелигентност в нормалните граници (4). Въпреки това, в резултат на ограничение в изпълнителната функция (5, 6) и други аномалии в областта на централната нервна система (ЦНС), те често не могат да използват интелигентността си по подходящ начин. Дори с максимално финансиране вече няма да е възможно да водят живот без грижи. Опитвайки се да направят тези хора независими, те са хронично смазани. Това може да окаже влияние върху вашето здраве. Защото това пренапрежение може да предизвика значително напрежение във вас. Последиците са психични разстройства или зависимости.

Сравнението на вторичните нарушения при възрастни с пълната картина на FAS и тези с фетални алкохолни ефекти (FAE), т.е. частичен FAS, показва какви ефекти има липсата на диагноза. Тъй като първите са адекватно обгрижвани в подходящи за тях съоръжения, вторичните разстройства са по-ниски при тях, отколкото при хората, които са по-малко засегнати от излагане на фетален алкохол, но които не са защитени адекватно от обществото

Проведените днес тестове за интелигентност са твърде езикови. В резултат нелингвистичните, но въпреки това сериозни дефицити на засегнатите често се пренебрегват и се получават фалшиво положителни резултати. Следователно целта трябва да бъде да се постави диагностиката на разузнаването в перспектива с оглед на клиничната картина в областта на участието и да се постигне по-целенасочено разпределение на засегнатите към съществуващите системи за помощ. Днес за това вече има подходящи тестове, например диференцирани невропсихологични процедури, с които могат да бъдат обективирани ограниченията, по-специално на изпълнителните функции. Въпреки липсата на калибриране за Германия, поведенческият опис за оценка на изпълнителните функции (VIEF) се препоръчва за скрининг. За дисфункция на ЦНС може да се използва тест за подслушване на блок Corsi или Diagnosticum за церебрални увреждания (DCS), за ограничения на изпълнителните функции тестовата батерия за тест за внимание (TAP) и тест за вербална плавност на Регенсбург (RWT). "The Tower of London" и тестът за сортиране на картите в Уисконсин са в международна употреба и сега също често се използват тук.

В сектора на децата и юношите ситуацията с хроничната недостатъчна диагноза, поне по отношение на пълната картина на FAS, ще се подобри значително през следващите години (7). Ефектите ще се проявят и при възрастни в бъдеще. Трябва да сме подготвени за това. От друга страна, по-голямата информираност в областта на децата и младите хора означава, че пропуските в предлагането вече могат да бъдат посочени и за зоната за възрастни:

Поради голямото търсене изглежда желателно изграждането на трансграничен консултативен център за търсене на подходящи граждански съоръжения за сектора за възрастни.
Трябва да се изследва разработването на диагностични насоки и за възрастни с FASD, дори ако ситуацията на изследване тук със сигурност не достига нивото на S3 насока.
Необходимо е да се създадат диагностични центрове за последваща диагностика на възрастни, тъй като специализираните служби и амбулаторните отделения не са насочени към изследване на алкохолна история или обширна диагностика на невропсихологични тестове.

Как се цитира тази статия:
Dtsch Arztebl 2013; 110 (42): A 1944-5