Синдром на малформация чрез представяне на случай на майчина фенилкетонурия и настоящи препоръки

Ние докладваме в казус на 21-годишна Gravida 1 Para 0 с майчина фенилкетонурия (mPKU), представена през 16-та седмица от бременността. В случай на недостатъчна корекция на диетата от пациента и прекомерни нива на фенилаланин (Phe) в майчината кръв, класическата картина на синдром на фетална малформация се е развила в MPKU. Преглед на литературата и посочване на препоръки в mPKU.

Резултати: При PKU повишените стойности на Phe водят до умствена изостаналост, неврологични симптоми, микроцефалия и пигментно разстройство. Болестта се разпознава след раждането чрез скрининг на новородено и се лекува с диета с ниско съдържание на фенилаланин. Ако прогнозата за възрастни пациенти е добра, диетата често не се продължава във фертилна възраст. MPKU се свързва с появата на вродени сърдечни дефекти, микроцефалия, дисморфизъм на лицето, IUGR и умствена изостаналост при потомството. Дадени са стойностите на Phe при майката, пренаталните находки (IUGR, микроцефалия, VSD и двоен изход дясна камера), както и данните за детето.

Заключение: Фетопатията, предизвикана от mPKU, е предотвратимо детско заболяване, което се характеризира с връзка доза-вреда. Свързаните с Phe увреждания на детето могат да бъдат избегнати чрез спазване на диетичните препоръки и проверка на серумните нива на бременната жена възможно най-рано, ако е възможно периконцепция. Обучаването на бременни жени относно свързаните с диетата последици за хуманното отношение към децата трябва да бъде централна част от пренаталните грижи. Междудисциплинарното сътрудничество между интернисти и перинатолози е от съществено значение.

Фетопатия - Сърдечни дефекти - IUGR - Микроцефалия - Фенилаланин - Фенилкетонурия - Пренатална диагностика - Бременност