DGNS д

Хормонален дисбаланс поради дефект в надбъбречната кора: маскулинизация при момичета, възможен фатален изход при кризи със загуба на сол.

Лечение с хормони.

Честота: около 1/10 000 новородени

Кленов сироп

Дефект при разграждането на аминокиселините: умствена изостаналост, кома, възможен фатален ход.

Лечение чрез специална диета.

Честота: около 1/20 000 новородени

Недостиг на биотинидаза

Дефект в метаболизма на витамин биотин: кожни промени, метаболитни кризи, умствени увреждания, възможен фатален ход.

Лечение чрез прилагане на биотин.

Честота: около 1/80 000 новородени

Метаболитни дефекти на карнитин

Дефект в метаболизма на мастните киселини: метаболитни кризи, кома, възможно фатално протичане.

Лечение чрез специална диета.

Честота: около 1/100 000 новородени

Галактоземия

Дефект в метаболизма на лактозата: слепота, физически и психически увреждания, чернодробна недостатъчност, възможен фатален изход.

Лечение чрез специална диета.

Честота: около 1/40 000 новородени

Глутарацидурия тип I

Дефект при разграждането на аминокиселините: постоянни двигателни нарушения, внезапни метаболитни кризи.

Лечение чрез специална диета и приложение на аминокиселини.

Честота: около 1/80 000 новородени

Хипотиреоидизъм

Вродена хипофункция на щитовидната жлеза: тежко нарушение на психическото и физическото развитие.

Лечение с хормони.

Честота: около 1/4 000 новородени

Изовалерианска ацидемия

Дефект при разграждането на аминокиселините: умствена изостаналост, кома.

Лечение чрез специална диета и приложение на аминокиселини.

Честота: около 1/50 000 новородени

Дефицит на LCHAD, VLCAD

Дефект в метаболизма на дълговерижните мастни киселини: метаболитни кризи, кома, слабост на мускулите и сърдечния мускул, възможен фатален ход.

Лечение чрез специална диета, избягване на глад.

Честота: около 1/80 000 новородени

Дефицит на MCAD

Дефект в производството на енергия от мастни киселини: метаболитни кризи, кома, възможно фатално протичане.

Лечение чрез прилагане на карнитин, избягване на периоди на глад.

Честота: около 1/10 000 новородени

Кистозна фиброза (муковисцидоза)

Нарушаването на солевия обмен в жлезистите клетки води до ограничена функция на белите дробове, панкреаса и други органи с тежък неуспех, пневмония и др.

Терапевтичните цели са избягването и лечението на инфекции на дихателните пътища, адекватното снабдяване с енергия, ензими и витамини чрез диетата.

Честота: около 1/3 300 новородени

Фенилкетонурия

Дефект в метаболизма на аминокиселината фенилаланин: гърчове, спастичност, умствена изостаналост.

Лечение чрез специална диета.

Честота: около 1/10 000 новородени

Тежката комбинирана имунна недостатъчност (SCID) описва такава Група генетични заболявания, през един пълна липса на имунна защита се характеризират.
Нарушаването на имунните функции е резултат от инхибиране на развитието на Т, В и NK лимфоцитите, необходими за защита срещу инфекции.

Установената лечебна терапия е алогенна Трансплантация на костен мозък или стволови клетки за конституцията на непокътната имунна функция. Преди и по време на лечебна терапия превантивни и поддържащи мерки.

Честота: 1: 30 000 до 58 000 новородени (САЩ)
(Данни за Германия все още не са известни)

Тирозинемия тип I.

Редки, автозомно-рецесивни наследствени метаболитни нарушения при разграждането на аминокиселината тирозин, което се основава на дефицит на ензима фумарил ацетоацетат хидролаза. Ензимният дефект води до натрупване на хепатотоксични метаболити. Пациентите обикновено се представят в ранна детска възраст с остро чернодробно заболяване.

Забележка: За подателя и родителите е важно да се знае, че резултатите от скрининга за тирозинемия тип 1 нямат отделен ред в доклада за скрининг, но са обобщени под ацилкарнитин/аминокиселини. За разлика от скрининга за муковисцидоза, за акушерките няма ограничения.

Има добра дългосрочна прогноза при диета и медикаментозна терапия.