Добре дошли в DAZ.online

Ние използваме бисквитки, за да развиваме непрекъснато DAZ.online и да го адаптираме все по-добре към вашите нужди. DAZ.online се финансира чрез реклама и за това също са определени бисквитки. Следователно използването на сайта е възможно само със съгласието за използването на бисквитки. Подробности за използването на бисквитките можете да намерите в нашата политика за поверителност.

Ние използваме бисквитки, за да подобрим вашето изживяване и да предоставим персонализирано съдържание. Ние се финансираме от реклама, която също се нуждае от бисквитки. Следователно, за да използвате DAZ.online, трябва да се съгласите с използването на бисквитки.

"Жалко! Но DAZ.online не може без бисквитки изцяло, включително защото се финансираме от приходи от реклама. Следователно понастоящем не можете да използвате DAZ.online без това съгласие.

Съжаляваме, но нямате достъп до DAZ.online, без да се съгласите с използването на бисквитки.

DAZ.online
DAZ/AZ
DAZ 36/2006
Децата стават хора.

Кистозна фиброза

Муковисцидозата (CF), известна също като муковисцидоза, е най-често срещаното вродено метаболитно заболяване. Все още има фатален изход, тъй като причинно-следствената терапия все още не е известна. Въпреки това, докато пациентите са починали в детството или в най-добрия случай в юношеството в по-ранните години, засегнатите вече са достигнали зряла възраст. Продължителността на живота над 40 години е правилото, което най-точно отразява огромния напредък в терапията.

"Около 50% от пациентите с муковисцидоза вече са възрастни. Но това поражда нови проблеми", съобщава д-р. Ернст Ритчел от Центъра за муковисцидоза към Университета в Кьолн. Тъй като много пациенти с муковисцидоза все още се грижат от педиатър, въпреки че са на възраст над 20 или дори 30 години. Тъй като диагностиката и лечението на муковисцидоза винаги са били домейн на педиатъра, медицината за възрастни все още е недостатъчно подготвена да поеме грижите.

Генен дефект на хромозома 7

Основата на автозомно-рецесивното наследствено метаболитно разстройство е генетичен дефект на хромозома 7, известни са повече от 1000 мутации в този ген на муковисцидоза. Според Rietschel това обяснява, наред с други неща, защо има доста различни протичания на заболяванията. „Ходът на заболяването се определя и от модулиращи болестта гени и фактори на околната среда“, обяснява лекарят. Генетичният дефект води до генерализирана дисфункция на екзокринните жлези, така че образуването на телесни секрети и тяхното отделяне се нарушава. Най-силно засегнати са белите дробове и горните дихателни пътища, при които се образува вискозна слуз, която да отнесе микробите и примесите. Засегнати са обаче и други органи, произвеждащи секрет като панкреаса, черния дроб, червата и гениталните органи.

Вискозитетът на секретите е толкова увеличен, че вискозният секрет все повече запушва каналите на органните системи и по този начин определя симптомите и хода на заболяването.

Муковисцидоза само в зряла възраст?

Диагнозата "муковисцидоза" обикновено се поставя, когато се появят повтарящи се бронхит, пневмония, която е трудна за лечение или храносмилателни проблеми при децата, като неприятно миришещи мастни изпражнения, свързани с неуспех и/или загуба на тегло. „Но трябва да се махнем от мисълта за муковисцидоза само когато симптомите са тежки“, подчертава д-р. Rietschel.

Симптомите, които са по-малко "зрелищни", също могат да показват муковисцидоза. Тъй като болестта може да премине и в лек ход и може да се забележи едва в млада възраст. В случай на камъни в жлъчката, полипи в носа или неясно безплодие при мъжете, трябва да се има предвид и муковисцидоза. „Ето защо все повече и повече възрастни са диагностицирани с муковисцидоза“, казва Rietschel. По думите му са търсени и гастроентерологът, урологът и специалистът по уши, нос и гърло. По думите на педиатъра обаче в медицината за възрастни все още се мисли твърде малко за възможността от муковисцидоза, поради което подсказката от фармацевта при консултиране на клиентите може да бъде много полезна, ако симптомите са от значение.

Диагностика с помощта на тест за пот

Подозираната диагноза на муковисцидоза се проверява с помощта на тест за пот, който търси повишена концентрация на сол в потта. Тъй като генетичният дефект причинява нарушаване на хлоридния канал, който присъства във всички телесни клетки, но играе специална роля в клетките на каналите на органите, произвеждащи слуз. Дисфункцията може да бъде повече или по-слабо изразена в отделните органи, което обяснява разликите в тежестта на заболяването. Прекъсването инхибира отделянето на хлоридни йони и по този начин също така и пасивния транспорт на натриеви йони, процес, който е точно обратното в потните жлези, където хлоридът и натрият се абсорбират. Ако хлоридният канал е нарушен, това не може да се случи и концентрацията на сол в потта се увеличава, поради което пациентите с муковисцидоза трябва внимателно да компенсират загубата на сол в горещо време. Феноменът на повишената концентрация на сол също доведе до първото описание на болестта през 17 век. По това време беше описано, че "децата, които вкусват солено", са омагьосани и няма да живеят дълго.

След това трябва да бъде последвано от молекулярно-генетичен тест за откриване на съответна мутация в гена на муковисцидоза. Според Rietschel би бил желателен общ скрининг за новородени. Тъй като колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре може да се лекува и толкова по-добре родителите се подготвят за предстоящите проблеми. Понастоящем обаче скринингът не е установен, тъй като муковисцидозата не е причинно-лечима болест - както се изисква за скрининговите мерки.

А и О на терапията: мобилизация на секрет и отделяне на секрет

Досега терапията на муковисцидоза се е ограничавала до симптоматично лечение, като основният опит е секретът в дихателните пътища да бъде възможно най-течен и да се гарантира, че храчките могат да бъдат отстранени от дихателните пътища.

Лекарства като инхалаторната ДНКаза се оказаха полезни при големи проучвания. „Поради това най-важните лечебни стъпки са първо мобилизирането на секрет и отхрачването на секрета“, казва Rietschel, „при което физиотерапевтичното лечение е задължително днес“.

Въпреки тези усилия, възпалението в дихателните пътища се появява по-нататък и накрая трайно колонизиране с Pseudomonas патогени, което трябва да се лекува с антибиотици. На първия етап антибиотиците се прилагат чрез инхалация (тобрамицин или колистин), но това отнема петнадесет до двадесет минути на ден или се комбинира интравенозно (цефалоспорини или карбапенеми, комбинирани с аминогликозид) и, ако е необходимо, например на почивка, лечението може да се прилага през устата хинолон, който може бързо да доведе до развитие на резистентност в псевдомонадите. „Лечението трябва да се контролира индивидуално“, обяснява лекарят в Кьолн.

Дори при редовно лечение с антибиотици, хроничното възпаление води до прогресивно разрушаване на белодробната тъкан с нарастващо ограничаване на белодробната функция, увеличаване на производството на храчки и по този начин в крайна сметка също до глобална дихателна недостатъчност. "Пациентите първоначално имат проблем с дишането на кислород, а по-късно и с издишването на въглеродния диоксид", каза Риччел. Качеството на живот се влошава значително с това развитие, докато трансплантацията на белия дроб трябва да се разглежда като последна възможност за лечение.

Въпреки това, поради липсата на донорски органи, тази процедура не е възможна при всеки пациент. "Белодробната трансплантация обаче не означава лечение, тъй като други органи също са засегнати от муковисцидоза в допълнение към белите дробове. Това също носи със себе си повишен риск от инфекции, дължащи се на имуносупресията", каза Rietschel. Той определя 5-годишната преживяемост след процедурата на около 60%.

Нови терапии за белите дробове

На фона на все още ограничените възможности за терапия на муковисцидоза, въпреки всички успехи, се работи интензивно по разработването на нови възможности за терапия като антибиотици, които могат да се вдишват като прах, тъй като това съкращава времето за инхалация. Освен това, според Rietschel, в бъдеще ще има лекарства, които имат благоприятен ефект върху възпалителната реакция, причинена от инфекцията с Pseudomonas и които също могат да се вдишват, както и лекарства, които частично компенсират дефекта в хлоридния канал. "Това са активни съставки, които максимално стимулират хлоридния канал и активни съставки, които също активират натриевите канали", каза Риччел. По негово мнение един ден ще има и генна терапия за муковисцидоза. „В момента работим усилено по това“.

В допълнение към белодробните проблеми, много пациенти с муковисцидоза развиват усложнения в панкреаса, ако образуваните ензими не се отделят в лумена на червата в достатъчни количества, така че храносмилането се нарушава и в по-малка степен храносмилането на протеини и въглехидрати.

Мастните изпражнения, неуспехът да процъфтяват и ниският ръст са резултат, ако панкреасните ензими не бъдат заместени навреме. Почти всички пациенти също се нуждаят от заместване на мастноразтворимите витамини А, D, Е и К. В дългосрочен план обаче съществува риск от разрушаване на тъканите и в панкреаса, което при 20 до 30% от възрастните пациенти с муковисцидоза води до свързан с CF захарен диабет има последствие.

Усложненията от засягане на черния дроб са по-редки. Ако обаче това е налице, може да се развие цироза на черния дроб със съответни усложнения от ремоделиране на черния дроб, като варикоза на хранопровода, асцит и заплаха от чернодробна недостатъчност.

Единствената причинно-следствена терапия, която остава, е трансплантацията на черен дроб, която може да се комбинира с трансплантация на бели дробове, операция, която досега се е провеждала рядко, но която според Rietschel трябва да се разглежда като вариант.

Изключително важно: психологическо лидерство

В допълнение към медицинското лечение, особено важна е добрата психологическа помощ за пациентите с муковисцидоза и техните родители. Тъй като тежестите, причинени от хроничното заболяване, което продължава значително да ограничава нормалната продължителност на живота, както и много продължителното му лечение, са огромни. На практика във всичко, което правят, пациентите трябва да вземат предвид последиците за хода на заболяването си, ситуация, която има голямо влияние върху развитието на юношите.

Следователно лечението и грижите трябва винаги да се извършват в специализиран център за муковисцидоза, съгласно международния консенсус. Наличен е само екип, който може да отговори на всички нужди на подрастващите пациенти. В допълнение към педиатъра и наблюдаващия психолог, екипът включва и опитни служители в областта на хранителните съвети, физиотерапията и социалната работа. Защото става дума и за кариерно консултиране за деца и младежи и за подпомагане с общи въпроси за справяне с болестта.

Необходими са цялостни грижи за по-възрастни пациенти

Поради напредъка на терапията и значително по-дългата продължителност на живота, интернистите са все по-търсени: „Имаме нужда от колеги по тази дисциплина в екипа, които като всестранни интернисти имат опит с проблемите на пациентите с муковисцидоза в пулмологията, хепатологията и ендокринологията“, така Rietschel. В идеалния случай интернистът трябва да се грижи за пациентите, които са надраснали детските грижи и които са на прага на израстването. Тази ситуация е внедрена в Кьолнския център за муковисцидоза, но в много други центрове възрастните пациенти все още се грижат от педиатрите.

Според Rietschel изискванията към центъра за муковисцидоза също са сложни: Целта е да се осигури възможно най-цялостната грижа в амбулаторни условия, като много пациенти са толкова добре обучени, че дори извършват интравенозна антибиотична терапия у дома.

Въпреки това трябва да е възможно и стационарно лечение, както при деца, така и в отделения за възрастни, където медицинският персонал е запознат с проблемите и усложненията на пациентите.

Основният проблем е финансирането

Описаната грижа за пациенти с муковисцидоза отнема много време и е скъпа. Основният проблем е финансовата жизнеспособност, която според Rietschel е изложена на голям риск по време на тесни публични бюджети. Според него би било важно да се създадат центрове за муковисцидоза за възрастни, тъй като досега повечето възрастни пациенти с муковисцидоза са били лекувани в центровете от педиатри. "Растването" на пациента обаче е възпрепятствано и преходът от дете към отговорни и самостоятелни млади хора и възрастни е много по-труден.

Дори независимо от центровете за муковисцидоза за възрастни, липсват средства за осигуряване на грижи за пациентите. Въпреки че медицинските услуги се покриват от здравноосигурителните дружества, психосоциалните грижи и хранителните съвети, както и грижите от социалния работник не се финансират. Увеличената документация и административните усилия поради сложната клинична картина не се вземат предвид при финансирането. "Това влиза в игра при нас, защото всеки пациент трябва да се гледа много интензивно. Няма смесено изчисление, както в практиката на общопрактикуващия лекар", оплака се Риччел. Съветите в екипа, грижите за родителите на болни деца, всичко това са допълнителни услуги, които трябва да се предоставят, за да се отговори на нуждите на семейството и които струват много време, но които не се заплащат от здравноосигурителните компании. „Поради това около 50 процента от разходите на екипа не се финансират“, казва Риетшел, обобщавайки ситуацията. Според него това може да се промени само чрез специални договори за доставки със здравноосигурителни компании.

Понастоящем разходите трябва да бъдат увеличени чрез дарения и дейности на групи за самопомощ, така че грижите за пациентите да бъдат гарантирани - а, според Rietschel, "окаяно положение в страна, която се оплаква от индустриална нация".

Национална седмица на муковисцидозата

Първата седмица на октомври - от 30 септември до 7 октомври 2006 г. - е националната седмица на муковисцидозата. Тук в цялата страна се провеждат множество събития, които насърчават подкрепа за пациенти с муковисцидоза.

Информация за това е достъпна от муковисцидозата e. V.
Winfried Klümpen, In den Dauen 6
53117 Бон
Телефон: 02 28/9 87 80-30
[email protected]

Подробна информация за пациентите и много съвети за живот с муковисцидоза могат да бъдат намерени на www.mukoviszidose.net

Източник: Dr. Ernst Rietschel, амбулатория за муковисцидоза в Кьолн

Кристин Ветер, медицинска журналистка на свободна практика