Цистиноза

Кога Цистиноза се нарича наследствено метаболитно заболяване. Това води до прекомерно натрупване на цистин в множество органи.

Съдържание

Какво е цистиноза?

Цистинозата е вродено метаболитно заболяване, което се предава по наследство. Тя също е под имената Цистиноза, Болест за съхранение на цистин, Амин диабет, Синдром на Абдерхалден-Фанкони или Синдром на Lignac известни. В повечето случаи заболяването се проявява в детска възраст. Има и форма за възрастни, която Синдром на Bürki-Rohner-Cogan е наречен.

Типичните характеристики на цистинозата включват натрупването на аминокиселината цистин в няколко органа. Това могат да бъдат мускулите, бъбреците, панкреаса, очите или мозъка. Различните органи се атакуват на различна възраст. Цистинозата е много рядко заболяване. Това се случва само при едно на 100 000 до 200 000 новородени деца. До момента в света са регистрирани само около 200 000 случая на заболяване.

причини

При цистинозата е важно да се прави разлика между три форми на прогресия. Има инфантилна-нефропатична, юношеско-нефропатична и възрастно-доброкачествена форма.

Най-често срещаната форма се формира от инфантилно-нефропатичния вариант. Бъбречни неизправности се появяват при засегнатото дете на възраст от шест месеца.

Юношеско-нефропатичната форма, от друга страна, се проявява само в юношеството.

Доброкачествената форма за възрастни се среща само при възрастни хора.

Цистинозата принадлежи към групата на наследствените заболявания. Унаследява се като автозомно-рецесивен признак. Това означава наследяване на две автозоми. Освен това се изискват два гена както от бащата, така и от майката. Във всеки родител, чието дете има цистиноза, има нормален ген, както и дефектен ген. Цистинозата не се забелязва при родителите.

Мутацията в гена CTNS е отговорна за развитието на цистиноза. Това се намира в хромозома 17. Този ген кодира цистинозин, който е лизозомен цистинов транспортер. Нарушаването на транспорта в цистиновите лизозоми води до натрупване на цистин в няколко органа.

Това са предимно черният дроб, далакът, бъбреците, костния мозък, както и конюнктивата и роговицата на очите. Тъй като цистинът е слабо разтворим, аминокиселината осигурява образуването на кристали в клетъчните лизозоми. Това вероятно води до унищожаване на клетките.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Симптомите на цистиноза зависят от съответната форма на протичане. Инфантилно-нефропатичната форма обикновено се среща между 6-ия и 18-ия месец от живота. Забелязва се чрез общи оплаквания като треска, повръщане, загуба на апетит, спиране на теглото и хроничен запек. Освен това се появяват полиурия (повишено отделяне на урина), полидипсия (патологична жажда), неправилен растеж и рахит. Болестта обикновено няма влияние върху интелектуалното развитие на засегнатите деца.

Тъй като бъбреците са засегнати от заболяването за съхранение на цистин, това води до загуба на вода и електролити, както и до ацидоза (подкисляване на кръвта). Ако има и инфекции, засегнатите бебета и малки деца често страдат от слабост и значителни метаболитни нарушения. Възможни са и спонтанни фрактури на костите и псевдофрактури.

При юношеско-нефропатичната форма цистинозата се проявява само на възраст между 10 и 12 години. След това заболяването прогресира по-бързо, което бързо води до увреждане на бъбреците. Доброкачествената форма за възрастни може да бъде открита само в зряла възраст. Единственият симптом при възрастни обикновено са само отлагания на кристали в очите.

Диагноза и курс

Тъй като цистинозата е изключително рядко заболяване, не винаги е лесно да се диагностицира. Възможно е обаче да се открие съхранение на цистин в лимфните възли, ректалната лигавица, фибробластите и левкоцитите (бели кръвни клетки).

Ако очите се изследват с прорезна лампа, в роговицата могат да се открият цистинови кристали. Ако очното дъно е отразено, може да се види ретинопатия. Пренаталната диагностика може да се извършва и в семейства, които са изложени на риск от цистиноза. Хорионната биопсия се извършва между 8-ма и 9-та седмица от бременността. Тест за околоплодна течност може да се направи и между 14-та и 16-та седмица от бременността.

Без специално лечение цистинозата води до фатална бъбречна недостатъчност при засегнатите деца. Като правило те губят бъбречната си функция, когато са на 9 години. Ако се извърши трансплантация на бъбрек, новият бъбрек вече не се уврежда в зряла възраст. Без лечение с цистеамин обаче съществува риск от значителни усложнения като захарен диабет, нарушения на преглъщането и мускулен разпад, което не винаги се случва.

Кога трябва да отидете на лекар?

При съмнение за цистиноза трябва незабавно да се потърси лекар. В зависимост от формата, заболяването се проявява чрез различни симптоми. При инфантилната неприпатична форма типичните симптоми - включително повишена температура, повръщане, загуба на апетит, спиране на теглото и хроничен запек - обикновено се проявяват на възраст между 6 и 18 месеца. Родителите, които забелязват симптоми през този период, трябва незабавно да заведат детето при семейния лекар.

Подобни симптоми, които се проявяват само на възраст между 10 и 12 години, сочат към юношеско-нефропатичната форма. И в този случай отидете направо при педиатър и помолете детето да бъде прегледано. В зряла възраст заболяването обикновено се проявява само като забележими отлагания на кристали в очите. Следователно конкретна диагноза е трудна.

Препоръчва се посещение на лекар, ако се усеща постепенно намаляване на качеството на живот, за което не може да се намери ясна причина. Всеки, който вече страда от друго метаболитно заболяване, трябва незабавно да се обърне към отговорния лекар, ако се споменат симптомите.

Лечение и терапия

Лечението на причините за цистиноза все още не е възможно. Следователно лечението се ограничава до симптомите на заболяването. За тази цел на засегнатите деца се дават фосфат и витамин D. По този начин може да се избегне рахит. Също така е важно да приемате цистеамин, който се използва за забавяне на увреждането на бъбреците. Така че агентът инхибира отлагането на цистин в клетките.

Цистеаминът също има положителен ефект върху растежа на болните деца. Агентът обикновено се прилага под формата на капсули. За лечение на цистинови отлагания в роговицата на окото се дават капки за очи, съдържащи цистеамин. Коригират се и електролитните дисбаланси. Хемодиализата се използва за лечение на бъбречна недостатъчност. Понякога може да се наложи трансплантация на бъбрек. Тази форма на лечение се оказа много ефективна.

Outlook и прогноза

Прогнозата е неблагоприятна и зависи от вида на цистинозата. Това се определя според възрастта на настъпване на пациента и в най-лошия случай може да бъде фатално. Наследственото заболяване се лекува симптоматично, тъй като не е възможно лечение с наличните възможности. Независимо от това, през последните години беше постигнат значителен медицински напредък, който облекчава симптомите и удължава продължителността на живота.

Перспективите за подобрено благосъстояние и повишаване на качеството на живот бяха постигнати до голяма степен чрез новите възможности за терапия. Колкото по-възрастен е пациентът при първите признаци на заболяването, толкова по-големи са шансовете му.

Има три вида цистиноза, които до голяма степен са свързани с възрастта на пациента. При детска нефропатична цистиноза бъбреците се повредят само след няколко месеца от раждането. Това е най-често срещаният тип цистиноза и той вече се среща при бебета на 6-месечна възраст. Без медицинска помощ здравето на човек се влошава и настъпва бъбречна недостатъчност.

Прогнозата се подобрява, след като е налице бъбречна трансплантация. Той може да осигури оцеляването на засегнатите, но има многобройни странични ефекти или последствия. Следователно не може да се постигне излекуване с донорен бъбрек.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

Цистинозата е едно от вродените заболявания, които се предават по наследство. Поради тази причина не са възможни превантивни мерки.

Последваща грижа

Като правило не може да се предвиди по принцип дали лицето, засегнато от цистиноза, ще има на разположение специални последващи мерки. Те зависят до голяма степен от причината, а също и от лечението на цистиноза, при което засегнатото лице трябва да се свърже с лекар веднага щом се появят първите симптоми и признаци на това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекар и започне лечение, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването.

Самото лечение се извършва най-вече чрез прием на лекарства и други добавки. Заинтересованото лице трябва да гарантира, че се приема редовно и че дозировката е правилна. В случай на деца, по-специално родителите трябва да контролират подходящия прием. Регулираната диета също може да помогне за облекчаване на симптомите на цистиноза.

Лекуващият лекар може също да изготви хранителен план за засегнатото лице, който може да облекчи симптомите. Тъй като болестта може да увреди вътрешните органи, редовните прегледи от интернист също са много полезни. По-специално трябва да се изследват бъбреците. Това заболяване може да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице.

Можете да направите това сами

Цистинозата е наследствено заболяване и не може да се лекува причинно-следствено. Засегнатите не могат да направят нищо за борба с причините за заболяването. Всички възникнали симптоми трябва да бъдат изследвани от лекар.

Най-честата форма на цистиноза е инфантилната нефропатична форма, която се среща при кърмачета на възраст около шест месеца и обикновено е свързана с неправилно функциониране на бъбреците. Засегнатите деца трябва да получават фосфат и витамин D за облекчаване на симптомите. Това ще предотврати рахит.

Младите родители обаче често се чувстват съкрушени в тази ситуация. Можете да намерите подкрепа от асоциации за самопомощ, които са активни и онлайн. Групите за самопомощ при цистиноза информират засегнатите родители за текущото състояние на изследванията, опитват се да отговорят на въпроси от ежедневието и също така установяват контакт с други семейства с деца, страдащи от цистиноза.

При поискване служителите на тези сдружения могат също да придружават родителите на дискусии с лекари, възпитатели или училищното ръководство. Някои групи за самопомощ предоставят и видеоклипове и други информационни материали, с помощта на които социалната среда на засегнатите деца може да бъде информирана за болестта. Освен това много болници предлагат и специални часове за консултация при цистиноза.