Причини за аутизъм: Какво знаем и какво не

Причините за аутизма отдавна са загадка. Сега изследователите са по следите им: Те са идентифицирали множество генни варианти, които играят роля в развитието на аутизма. Но техните открития повдигат нови въпроси

Тази статия е споделена 587 пъти.

аутизмът

Един от неразрешените пъзели в изследванията на аутизма е това, което кара мозъка да се развива по различен начин. Тъй като разликите в поведението понякога са очевидни, може да се предположи, че и причината би била.

Но изследванията през последните 70 години показаха, че не е така. Всякакви странни и налудничави теории за причината за аутизма са се опитали да запълнят тази празнина в знанията: телевизия, стационарни телефони, ваксинации и позицията на полов акт по време на зачеването. Нито един от тях не е научно устойчив, но те многократно са подхранвали тайната на причината за аутизма.

Митът за хладилниците майки

През 50-те и 60-те години на миналия век беше широко разпространено мнението, че аутизмът е причинен от емоционална студенина на родителите към детето си. Майките на децата аутисти често са наричани майки хладилници.

Добри книги за аутизъм

➤ всички книги за аутизма

Лео Канър, който е един от първите, които описва аутистичното поведение, вижда липсата на майчина топлина като причина за аутизма. Това погрешно схващане накара родителите на деца с аутизъм да се чувстват засрамени и виновни поне две десетилетия. Семействата бяха разкъсани, децата аутисти затворени в психиатрични болници.

Няколко уважавани учени в крайна сметка успяха да изтрият този мит. Някои от тях посочиха основната слабост в тази теория: родителите, които отговарят на стереотипа на хладилника, също имат деца, които не са аутисти.

Други изследвали близнаци, за да могат да преценят колко голямо е влиянието на гените по отношение на околната среда.

В търсене на гените за аутизъм

За да се разбере тези изследвания, човек трябва да знае, че има два вида близнаци. Еднояйчните близнаци споделят цялата си ДНК и, ако израснат в едно домакинство, цялата си среда. Братските близнаци също споделят цялото си обкръжение, но само половината от тяхната ДНК, както и братята и сестрите, които не са близнаци.

При проучвания с близнаци първоначално се определя кое население се изследва, например жителите на определен град. Тогава изследователите търсят в този град възможно най-много близнаци, които имат съответната характеристика, в случая аутизъм.

След това изследователите изследват степента на съответствие, която представлява процентната вероятност, ако единият близнак е аутист, значи и другият е. Ако степента на съгласуваност е по-висока за еднояйчни близнаци, отколкото за дизиготни близнаци, това предполага генетични причини.

Голямо мета-проучване изследва наследяването на аутизъм, използвайки данни от близнаци. Това проучване включва данни от 14 921 двойки близнаци, единият или и двамата от които са аутисти (включително синдром на Аспергер) или имат аутистични черти. Резултатът от изследването: Наследствеността има много по-голямо въздействие от околната среда. Ако единият близнак е аутист, има 98 процента шанс и другият. Тази вероятност е много по-ниска за близнаци дизиготи: в проучването тя е 53-67%, в зависимост от това къде очертавате границата между аутизъм и неаутизъм.

Други изследвания са открили подобни резултати.
Това обаче не означава, че децата с аутизъм се раждат само в семейства, в които има други членове на семейство аутисти. Наследяването от аутизъм е по-сложно.

Генът на аутизма не съществува

След като установиха, че гените са причина за аутизъм, изследователите след това се опитаха да идентифицират точните гени, които биха могли да бъдат замесени. Но дори и след десетилетия на интензивни изследвания, те не можаха да намерят нито един вариант на ген, който да е общ за всички хора от аутистичния спектър, а неаутистите - не.
Може би няколко гена заедно могат да причинят аутизъм? Но изследователите не можаха да намерят комбинация от генни варианти, каквито имаха всички изследвани аутисти.

Това осъзнаване (или липсата на знания) накара учените да мислят в различна посока: те спряха да гледат на аутизма като на една находка с една-единствена причина и започнаха да го виждат като много различни находки със сходни симптоми.

Вероятно има различни генетични фактори, които причиняват аутизъм. Сами по себе си или в комбинация с фактори на околната среда, те могат да накарат мозъка да се развива по различен начин и човекът да се държи в това, което наричаме аутист.

Съществуват различни форми на аутизъм и няма нито една генетична причина.

През 2010 г. в Nature е публикувано голямо проучване на генетичните причини за аутизъм. Авторите установяват, че дори най-често срещаните генетични фактори в техните изследвания са открити при по-малко от един процент от изследваните деца аутисти.

Стенли Нелсън, един от авторите на изследването, обяснява:

Ако тук имате 100 деца с аутизъм, аутизмът им може да има 100 различни генетични причини.

Така че няма такова нещо като аутизъм, има много различни аутизми. Това може да бъде и правдоподобно обяснение защо хората с аутизъм са толкова различни.

За колко гена говорим тук?

Преди няколко години се говореше за 100 гена, които са свързани с аутизма - не непременно като отделен ген, но в различни комбинации. И се намират все повече и повече. Тогава изследователят по неврогенетика Даниел Гешвинд заяви, че няма да бъде изненадан, ако броят достигне 500 в обозримо бъдеще. Сега говорим за до 1000 гена.

За да поставим тези числа в контекст: Човешкият геном има около 25 000 гена. Генът се състои от множество така наречени базови двойки, подобни на дума с много букви. И всеки 25-ти ген има вариант, който е свързан с аутизма.

Това е значителна част от човешкия геном.

За мен тези открития предполагат, че аутизмът е съществен аспект на невроразнообразието на човечеството от много дълго време.

Ако аутизмът беше изкоренен от някакво магьосничество на земята, хората все още щяха да си чатят пред огън на входа на пещера.

Възможни фактори на околната среда

Има много груби теории за факторите на околната среда, които не се подкрепят от нищо.

И все пак, ако разгледаме цифрите от изследването на близнаците по-горе, има близнаци, при които единият е аутист, а другият не е.

  • В 98% от случаите и двете еднояйчни близнаци са били аутисти.
  • В 2% от случаите единият близнак е бил аутист, а другият не.

По-горе казах, че представянето ми на изследванията на близнаците беше опростено. Едно усложнение е следното: има генетични разлики между еднояйчните близнаци.

  • Има разлики в вариацията на броя на копията (CNV). CNV се отнася до форма на структурна вариация в генетичния състав, която води до отклонения в броя на копията на определен ДНК сегмент в генома. Едно проучване показва, че CNV играе роля като причина за аутизъм при 5-10% от аутистите.
  • Има de novo мутации. Това са генетични различия, които не са наследени, но са възникнали отново.
  • При хора с две Х хромозоми (обикновено жени) една става неактивна. Коя Х хромозома става неактивна е случайна и може да бъде различна за еднояйчни близнаци.
  • Епигенетичните промени могат да бъдат резултат от влиянието на околната среда, но могат да се случат и случайно. Те могат да бъдат различни за еднояйчни близнаци.

Това означава: има генетични разлики между еднояйчните близнаци. Ако приемем, че еднояйчните близнаци са 100% генетично идентични, анализът подценява генетичните фактори.

Дали подобни генетични разлики обясняват 2% от случаите, в които единият близнак е аутист, а другият не може да бъде изяснено само чрез генетичен анализ.

Напълно възможно е факторите на околната среда също да играят роля. Просто искам да поясня тук, че те не са толкова важни, колкото твърдят някои лобистки групи.

Освен това думата фактори на околната среда не означава само химикали като замърсяване на въздуха или наркотици. При изследванията за аутизъм факторите на околната среда са всичко, което не е гени ‐ включително грешки в измерването.

Възможни фактори са например инфекции по време на бременност (особено рубеола), усложнения по време на раждане, хормони и други вещества в матката. За нито един от тях обаче няма солидни доказателства.

Аутизмът не е като туберкулозата. Аутизмът не е болест, а синдром. Точно както треската не е болест ‐ има много различни причини за треска.

Разбира се, има много деца, които не са аутисти, чиито майки са се разболели от рубеола по време на бременност. Изследователите предполагат, че само деца, които имат генетично предразположение, ще станат аутисти.

От друга страна е доказано, че повечето майки на деца с аутизъм нямат рубеола по време на бременност. Изследователите не приемат, че всички аутисти са преживели един и същ фактор на околната среда, а по-скоро че има няколко фактора на околната среда.

И в крайна сметка теориите за влиянието на околната среда в матката не обясняват еднояйчните близнаци, когато единият е аутист, а другият не ‐ защото бяха заедно в утробата.

Няма екологичен фактор, за който всъщност е доказано, че е (съ) причина за аутизъм. От друга страна, има фактори на околната среда, които са били внимателно проучени и за които е доказано, че не са причина за аутизъм ‐ например ваксинации.

Причината за лявата ръка (или дясната ръка) също е неясна: човек подозира генетична причина, но еднояйчните близнаци не играят заедно, както предполага теорията. И все пак никой не е изразил теорията, че замърсяването на въздуха ви прави левичари (камо ли десничари).

Защо подобни теории възникват при аутизма? Научните теории винаги са преминали социални идеи релефна. Аутизмът се разглежда като болест на съвременната епоха, разстройство на технологичната ера. Тази идея беше популяризирана от мита. че има все повече и повече деца аутисти (това не е така).

Може ли замърсяването на въздуха да ви направи невротипични? Човек не знае.

Неврологични разлики

Само когато детето е на две години, е възможно да се определи дали е аутист въз основа на поведението си. Поради това родителите често имат впечатлението, че нормалното им дете изведнъж е станало аутист. Всъщност това не е така.

Ново проучване разглежда как мозъкът на децата с аутизъм и неаутизъм се развива на възраст между 6-24 месеца. За целта изследователски екип използва MRI сканиране, за да направи няколко снимки на мозъка на 148 по-малки братя и сестри на деца с аутизъм ‐ те също са по-склонни да бъдат аутисти. Всъщност по-късно 15 от децата са диагностицирани с аутизъм.

Изследователският екип установи, че мозъците на децата с аутизъм се различават от тези на неаутизираните деца на възраст 6-12 месеца: на тази възраст повърхността на мозъчната им кора нараства по-бързо от тази на децата, които не са аутисти. И до навършване на 24-месечна възраст децата с аутизъм са имали (средно) по-голям мозък от неаутистите.

Резултатите от други проучвания показват, че мозъкът на хората с аутизъм се различава от тези на неаутистите дори преди раждането, в матката.

Тези много ранни различия в мозъка също са силна индикация за голямо влияние на гените.

Защо търсенето на гени за аутизъм?

Няколко компании за генетични изследвания разследват причините за аутизма ‐ а не по академични причини. В своите видео презентации те открито обсъждат селективен аборт. Защото това е тяхната цел: да спечелят много пари с пренатален тест за аутизъм.

Ако се опитаме да изкореним аутизма, бихме могли наистина да провалим бъдещето на човечеството.

Веднъж попаднах на уебсайт отдавна, който съдържаше часовник за геноцид на аутизма. Часовникът отчита очакваното време до пренатален тест за аутизъм, обратно броене до геноцида на аутизма. Уебсайтът е изчезнал, но часовникът все още тиктака.

Ние последни ли сме от рода си?

Изследванията все още не са готови да разработят такъв тест. И кой знае дали някога ще успеят? Дотогава обаче милиони евро ще се влеят в търсенето на причините за аутизма ‐ Липсващи пари за създаване на достъпност и подкрепа за хората с аутизъм.

Докато лъжем себе си и мислим, че аутизмът е токсичен продукт на съвременния ни свят, ние не се интересуваме от възрастните аутисти, които вече живеят сред нас без подкрепа. Трябва да отклоним фокуса си от „Нека похарчим още 10 милиона долара, за да намерим повече възможни гени за аутизъм или да проучим този или онзи възможен екологичен фактор. Трябва да похарчим тези пари, за да помогнем на семействата да живеят по-щастливо и по-здравословно.

Източници и литература

Abrahams, Brett S. и Daniel H. Geschwind. Напредък в генетиката на аутизма: на прага на нова невробиология. Nature преглежда генетиката 9.5 (2008): 341.

Benvenuto, Arianna, et al. Синдромният аутизъм: причини и патогенетични пътища. Световно списание по педиатрия 5.3 (2009): 169-176.

Geschwind, Daniel H. и Matthew W. State. Лов на гени при разстройство от аутистичния спектър: по пътя към прецизната медицина. The Lancet Neurology 11/14 (2015): 1109-1120.

Landrigan, Philip J. Какво причинява аутизъм? Проучване на екологичния принос. Настоящо мнение в педиатрията 22.2 (2010): 219-225.

Персико, Антонио М. и Валерио Наполиони. Генетика на аутизма. Поведенчески мозъчни изследвания 251 (2013): 95-112.

Ratajczak, Helen V. Теоретични аспекти на аутизма: Причини - Преглед. Вестник по имунотоксикология 8.1 (2011): 68-79.