Алфа-1 антитрипсинов дефицит

Софи Мацик е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor.

Дефицит на алфа-1 антитрипсин (синдром на Laurell-Eriksson) е наследствено заболяване, при което в организма липсва ензим алфа-1-антитрипсин. Това може да причини увреждане на тъканите на белите дробове и черния дроб. В екстремни случаи дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да бъде животозастрашаващ. Прочетете тук какви са типичните симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин и как можете да живеете с болестта в дългосрочен план.

Алфа-1 Антитрипсинов дефицит: Описание

Алфа-1 антитрипсинов дефицит (също Синдром на Laurell Eriksson или AAT дефицит) е наследствено заболяване. Неправилната генетична информация означава, че ензимът алфа-1-антитрипсин (AAT) не се произвежда правилно, намалява или изобщо вече не се произвежда.

При здрави хора алфа-1 антитрипсин се произвежда в черния дроб, но действа в тялото като част от имунния отговор. Имунната система в белите дробове играе изключително важна роля, защото е в пряк контакт с външния свят. Много вещества попадат в белите дробове с всеки дъх, включително потенциални патогени.

За да ги убият или да ги транспортират отново, белите дробове имат различни защитни механизми. Те включват например неутрофилни гранулоцити (подтип на белите кръвни клетки. Те унищожават патогените, като освобождават ензим, наречен неутрофилна еластаза, например. Това обаче не е насочено специално срещу патогена и може също да разруши белодробната тъкан.

За да се предотврати това, тялото произвежда алфа-1-антитрипсин, който инактивира неутрофилната еластаза и по този начин предпазва белодробната тъкан. Ако не се произвежда достатъчно алфа-1-антитрипсин, неутрофилната еластаза може постепенно да унищожи собствената белодробна тъкан на организма, което води до вторични заболявания като емфизем.

Увреждането на тъканите, причинено от дефицит на AAT, се забелязва първо в белите дробове. По-късно черният дроб и кожата също са засегнати.

Най-често срещаното вторично заболяване при дефицит на алфа-1-антитрипсин е хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) с пренадуване на белите дробове и развитие на белодробен емфизем. Това прави дишането много по-трудно за засегнатите. Белодробният емфизем може да бъде животозастрашаващ, тъй като има все по-малко тъкан за газообмен или дишане.

Характерно за дефицита на алфа-1-антитрипсин е, че белодробният емфизем обикновено се появява на възраст между 30 и 40 години и следователно много по-рано, отколкото при ХОББ, причинена от тютюнопушенето. Възможните чернодробни увреждания, причинени от алфа-1 антитрипсинов дефицит, от друга страна, обикновено се забелязват в детска и юношеска възраст.

Алфа-1 Антитрипсинов дефицит: Разпространение

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е рядък. Делът на болните хора в Европа, при които и двата алела показват патологична промяна (хомозиготна мутация), се оценява на 0,01 до 0,02% от общото население. В Германия около 8 000 до 16 000 души са засегнати от тежък дефицит на алфа-1 антитрипсин, но не всички от тях показват симптоми, които налагат терапията. Много е трудно да се определи точния брой страдащи. Тъй като много от засегнатите са регистрирани само при съпътстващи заболявания като ХОББ или цироза на черния дроб и не са тествани за вроден дефицит на алфа-1-антитрипсин. Поради това експертите оценяват реалния брой на засегнатите много по-голям. Смята се, че само около десет процента от всички засегнати всъщност са диагностицирани с дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Алфа-1 Антитрипсинов дефицит: Симптоми

При възрастни дефицитът на антитрипсин включва симптоми на емфизем и хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ). И двете заболявания могат да станат животозастрашаващи, ако не се лекуват. Първият признак обикновено е нарастващо задух при физическо натоварване. По-късно се стига до задух в ежедневни ситуации като изкачване на стълби или носене на чанти. В напреднал стадий задухът може да се появи внезапно и без стрес.

Тъй като всички тези симптоми се срещат и при други хронични респираторни заболявания като ХОББ или астма, диагнозата на дефицит на алфа-1 антитрипсин често се поставя късно или изобщо не се прави. Лечението и медицинските грижи често започват твърде късно и прогресията на заболяването вече не може да бъде спряна.

В допълнение, дефицитът на антитрипсин може да доведе до симптоми като възпаление на черния дроб (хепатит) и в тежки случаи свиване на черния дроб (цироза). Възпалението на черния дроб се проявява чрез симптоми като повишена температура, умора и общо чувство на заболяване. Може да доведе и до жълтеница. Признаци на цироза на черния дроб са намалена работоспособност, умора и постоянна липса на концентрация. Цирозата на черния дроб се счита за възможен предварителен стадий на рак (факултативна преканцероза). Това означава, че в екстремни случаи може да се развие в тумор.

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е най-честата причина за генетично чернодробно заболяване при децата. Фактът, че увреждането на черния дроб и белите дробове се появяват едновременно, е наблюдаван само в редки случаи. Като цяло увреждането на белите дробове е много по-често и по-добре проучено от увреждането на черния дроб.

Алфа-1 Антитрипсинов дефицит: причини и рискови фактори

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин се наследява. Родителите могат да предадат болестта на децата си, стига и двете да носят дефектния ген - дори ако самите те не показват симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Как работи наследяването на дефицит на алфа-1-антитрипсин?

Всеки човек има две генетични данни (алели) за всяка характеристика, върху които например е посочена информацията, че определено вещество се произвежда от тялото. Съществува и алел за производството на алфа-1 антитрипсин. Ако е здравословно, лекарите го съкращават с буквата "М". Въпреки това могат да присъстват и дефектни алели. В случай на дефицит на алфа-1 антитрипсин, алелът, който най-често участва в дадено заболяване, се нарича с буквата „Z” “. Всеки наследява алел от баща и майка. Ако той получи два здрави алела, т.е. MM, достатъчно количество алфа-1-антитрипсин се произвежда от черния дроб и той е здрав. Това откритие е съкратено като "PiMM". Ако той получи здрав и дефектен алел, т.е. MZ, има така наречения хетерогенен генетичен дефект (PiMZ). Сега се произвежда по-малко алфа-1 антитрипсин. Въпреки това, производството обикновено е само леко намалено и засегнатите рядко страдат от тежки симптоми, поради което заболяването рядко се диагностицира при хетерогенни носители. Те обаче могат да предадат дефектния ген на децата си.

Най-тежката форма на дефицит на алфа-1-антитрипсин е, когато засегнатото лице е наследило дефектен алел от всеки родител, т.е.ZZ. Това се нарича "хомогенен тип дефект" (PiZZ). Ако тези жертви са родители на самите деца, те също ще носят поне един дефектен алел.

Съществуват и различни смесени форми на наследяване и форми, при които изобщо не се произвежда алфа-1-антитрипсин. Чрез този тип наследяване дефицитът на алфа-1-антитрипсин може да се прояви в различни форми при хората. Така че не всеки човек с дефицит на алфа-1 антитрипсин задължително развива емфизем. За много носители на генетичния дефект ефектите са толкова незначителни, че болестта никога не се диагностицира.

Ако вече имате фамилна анамнеза за дефицит на антитрипсин Alpha-1, трябва да се подложите на преглед при Вашия лекар. Освен това, като носител на гена, можете да намалите риска от възможни вторични заболявания, като обикновено се въздържате от пушене.

Други рискови фактори

Най-големият рисков фактор за белодробни заболявания с дефицит на алфа-1 антитрипсин е тютюнопушенето. Тютюневият дим, от една страна, уврежда белодробната тъкан, а от друга унищожава алфа-1-антитрипсина, все още присъстващ в тялото.

Трябва да се избягва наднорменото тегло и затлъстяването. Наднорменото тегло уврежда подвижността и кара белите дробове и сърцето да работят по-усилено. Това увеличава риска от остър задух или страда от метаболитно или сърдечно-съдово заболяване.

Недохранването или внезапната загуба на тегло също са рискови фактори.Те могат да отслабят белодробната функция и дихателните мускули и по този начин да влошат общото състояние на дефицит на алфа-1-антитрипсин. В допълнение, недостатъчното снабдяване с хранителни вещества отслабва имунната система и се увеличава податливостта към инфекции.

Алфа-1 антитрипсинов дефицит: прегледи и диагностика

Подозрението за дефицит на алфа-1 антитрипсин може да възникне от медицинската история (анамнеза) или ако лекарят забележи промени в белите дробове, черния дроб или кожата или други симптоми на съпътстващи заболявания на дефицита на алфа-1 антитрипсин по време на физическия преглед.

Пациентите с ХОББ трябва да бъдат изследвани за дефицит на алфа-1 антитрипсин

Освен това всички пациенти с хронични респираторни заболявания като ХОББ трябва да бъдат изследвани за дефицит на ААТ поне веднъж в живота си. Наследственото заболяване много често не се разглежда като възможна причина при диагностициране на хроничен обструктивен бронхит или белодробен емфизем. Ходът на заболяването и прогнозата зависят до голяма степен от ранната диагностика и лечение.

Ако има известни случаи на дефицит на алфа-1-антитрипсин в семейството, може да бъде полезен профилактичен преглед.

Кръвен тест и генетичен тест

За да се определи възможен дефицит на алфа-1-антитрипсин, се прави кръвен тест на засегнатото лице. Капка кръв е достатъчна за бързия тест, който се прилага върху специална лента за измерване, подобна на тест за кръвна захар. Ако тестът е положителен, точният дефект може да бъде определен с помощта на генетичен тест.

Ако е доказан дефицит на алфа-1 антитрипсин, препоръчително е всички членове от едно и също поколение (братя и сестри) и следващите поколения (деца и внуци) също да се подложат на тест за дефицит на алфа-1 антитрипсин (Семеен скрининг). По този начин могат да се вземат мерки на ранен етап, за да се избегнат вторични заболявания.

Алфа-1 антитрипсинов дефицит: лечение

Алфа-1 антитрипсин дефицит лечение е през целия живот. Ако заболяването е придружено от тежко белодробно заболяване, се правят редовни прегледи при пулмолог (пулмолог). Три компонента са важни при терапията с дефицит на антитрипсин Alpa-1: профилактика, медикаментозна терапия и нелекарствени терапии.

предотвратяване

Във всеки случай се откажете от пушенето! Пасивното пушене има същите отрицателни ефекти като активното пушене. Консумацията на тютюн може също да наруши вече започналото лечение с наркотици.
В случай на дефицит на алфа-1-антитрипсин, избягвайте замърсяването и замърсяването с фин прах, доколкото е възможно.
Избягвайте контакт с хора, страдащи от вирусни или бактериални инфекции. Редовно се ваксинирайте срещу грип и пневмококи. Ако получите инфекция, трябва незабавно да посетите лекар, за да започнете незабавно лечение.
Хранете се балансирано. Ако имате белодробно заболяване, причинено от дефицит на алфа-1-антитрипсин, уверете се, че имате достатъчно количество витамини. Витамините А, С, D и Е по-специално трябва да се консумират в изобилие с храната. Проверявайте редовно състоянието си на витамин с кръвен тест. Ако не получавате достатъчно витамини с диетата си, Вашият лекар може да Ви предпише хранителни добавки.

Лекарствени терапии

За медикаментозна терапия се използват различни лекарства. Двата най-често срещани класа са бронходилататори и кортикостероиди. Кортизонът може да има противовъзпалителни ефекти чрез инхалатори (локално ефективни) или под формата на таблетки (системни). Системно се използва главно при влошаване на общото състояние. Необходим е болничен престой от няколко дни, за да започне терапия с кортизон. Вещества, които разширяват бронхите, като бета2-симпатомиметици или антихолинергици, могат да се използват като спрейове, за да помогнат при задух.

Нелекарствени терапии

Нелекарствените подходи също са съществена част от лечението на дефицит на алфа-1-антитрипсин.Например, засегнатите често са склонни да се откажат изцяло от спорта, защото се страхуват, че това ще причини задух. Като не се занимава със спорт, физическата работоспособност намалява в дългосрочен план. Освен това се предпочитат проблеми като остеопороза (поради липса на стрес стимули на костите) и намалена товароносимост на сърдечно-съдовата система. Добро място за начало е да се разхождате 30 минути, лесно да плувате или да карате колело два пъти седмично.

Физиотерапията може също да противодейства на загубата на физическа работоспособност. При индивидуални или групови тренировки редовно се провежда лека програма за фитнес веднъж или два пъти седмично под професионално ръководство. Това включва изграждане на мускулна маса и тренировки с тежести. Освен това се подобряват издръжливостта и координацията. В резултат на това засегнатите обикновено са по-издръжливи и качеството на живот се повишава. Имунната система също се укрепва чрез умерени упражнения и предпазва по-добре засегнатите от инфекции. В случай на напреднала белодробна болест, физиотерапията може да бъде предписана от вашия семеен лекар. Тогава разходите обикновено се поемат от здравноосигурителната компания.

Ако заболяването се влоши и има затруднено дишане дори в покой, може да се предпише и кислородна терапия. В особено тежки случаи може да се наложи да се трансплантират пациенти с донорски белодроб, за да се спаси животът им.

Заместителна терапия

В зависимост от тежестта на дефицита на алфа-1-антитрипсин може да се наложи изкуствено доставяне на липсващия протеин. Заместителната терапия се използва, когато пациенти с дефицит на Алпа-1-Антитрипсин страдат от вторични заболявания на белите дробове. Засегнатото лице получава седмични инфузии, които съдържат AAT и по този начин повишават нивото в кръвта до нормално ниво. По този начин по-нататъшното разрушаване на белите дробове може да бъде спряно или забавено.

Лекарят решава в кои случаи заместващата терапия има смисъл съгласно официалните насоки. Използваният AAT се получава от дарена кръв. Производството е досадно и скъпо; следователно заместителната терапия не е евтина.

рехабилитация

В някои случаи рехабилитацията е полезна. Това се разбира като терапевтична концепция, която трябва да улесни засегнатите да водят нормален живот въпреки дефицита на алфа-1 антитрипсин. Препоръчва се рехабилитация, например в случай на отказ от тютюнопушене, след лечение в болница за тежко респираторно заболяване или в случай на постоянни симптоми, които не се подобряват въпреки амбулаторното лечение.

Рехабилитацията може да бъде наредена и от лекаря, ако трудоспособността е застрашена или ако емоционални последици като депресия и тревожност сериозно ограничават засегнатото лице в ежедневието. Мерките за рехабилитация трябва да продължат амбулаторно след престоя в болницата. Засегнатите могат да намерят съвет и помощ в групи за самопомощ и в така наречените центрове Alpha-1.

Прочетете повече за терапиите

Прочетете повече за терапиите, които могат да помогнат тук: