Адреногенитален синдром: етична дилема на терапията

Ауренке, Даяна; Wiesing, Urban

Лечението на адреногениталния синдром трябва да бъде предмет само на медицинското етично задължение за предотвратяване на страданието.

Класическият адреногенитален синдром (AGS) е автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство, основано на дефект в надбъбречната кора, което води до вирилизация на външните полови органи при засегнатите, при което вътрешните полови органи са жени. Пренаталното лечение на AGS с дексаметазон може да намали и дори напълно да предотврати вътрематочната маскулинизация на женските външни полови органи. Трябва обаче да започне „на сляпо“, т.е. преди да се определи дали плодът е женски и засегнат от AGS. Ако се окаже, че плодът не е женски или няма АГС, употребата на дексаметазон се спира незабавно.

Само един на всеки осем плода се възползва от терапията

Лечението е противоречиво, защото само всеки осми третиран плод всъщност се нуждае от терапията и се възползва от нея. Все още не е ясно до каква степен дексаметазон уврежда мъжките плодове или техните майки, които не са засегнати от AGS, тъй като липсват надеждни данни. С оглед на тази ситуация, Американското американско ендокринно общество отново подчерта „експерименталния характер“ на тази терапия в своите клинични насоки от 2010 г.

Допустимо ли е пренатално лечение на AGS при тези обстоятелства? На този въпрос не се дава отговор в изявлението на Германския съвет по етика по въпроса за „интерсексуалността“; на него може да се отговори - ако изобщо - на фона на алтернативите. Това са от една страна хирургичната корекция на гениталиите в детска възраст (около първата година от живота, при момичета със силно вирилизирани гениталии), а от друга страна гениталната корекция в пубертета. И двата варианта преследват една и съща цел: женски гениталии, които са възможно най-незабележими, нормална функция за изпразване на пикочния мехур и менструация, а по-късно и необезпокоявана сексуална функция с възможност за естествена бременност и раждане. Докато хирургичната корекция на гениталиите е спешна в случай на малформации на пикочните пътища, операциите за смяна на пола не представляват спешна медицинска помощ. Но дали корекциите на гениталиите са законни по естетически или социални причини?

От години интерсексуалните хора се борят да гарантират, че интерсексуалността не се разбира като болест, а като специална форма на сексуално развитие. Освен това съвременната медицина показва все повече разбиране, че болестите не са изключително обективни, измерими явления, но са обект на технически възможности, както и на субективни и културни интерпретации. Ако хората с определени анатомични отклонения живеят добре и те не страдат от тях, не е задължително медицината да се намесва. Лечението на AGS трябва да бъде предмет само на медицинското етично задължение за предотвратяване на страданието.

За да се реши дали да се избере пренатално лечение или някоя от оперативните генитални корекции, е необходимо AGS да се счита, че изобщо се нуждае от корекция. Засегнатите не страдат непременно от неяснотата на пола. Проблемът е, че при пренаталното лечение и ранната операция родителите трябва да предвидят оценката на бъдещите страдания. Ако засегнатите не страдат от AGS, няма убедителни аргументи за корекция. Самата другост или липсата на ясна възлагаемост на „мъж“ или „жена“ не са достатъчни.

Поет в най-добрия интерес на детето

Родителите с родителски права трябва да се съгласяват само с лечения, които обслужват най-добрия интерес на детето. Етичната обосновка на медицинското лечение за неродените и децата не може да бъде оправдана само въз основа на автономността на родителите. Защото родителската воля трябва да се спазва само дотолкова, доколкото не вреди на потомството. Не може да се направи ясно компромис между медицинските ползи и възможната вреда от различните възможности за лечение на АГС.

Пренаталната терапия и двете постнатални хирургични интервенции са проблематични от медицинска етична гледна точка:

Няма ясно разбиране за ползите и вредите

Ясна етична оценка на пренаталното лечение на АГС е трудна, тъй като досега липсват ясни научни познания за ползите и вредите. Следователно трябва да се направи първо, ясно етично изискване към научната общност: трябва спешно да се съберат допълнителни данни и да се проведат контролирани проучвания, за да може да се оценят терапевтичните възможности. Международната мрежа в бази данни също е полезна за това. Въпреки това, дори и в най-добрия случай, ще трябва да се изчака известно време за резултати, които намаляват емпиричната несигурност относно различните процедури.

Какви са критериите, които трябва да се използват дотогава? Това сочи към истинска задача на етиката: да дава възможност за морално приемливи решения при несигурност. Тъй като нито една от посочените възможности за лечение не обещава най-добрия възможен резултат, трябва да се избере алтернативата, която ограничава най-големите потенциални щети. По-специално трябва да се вземат предвид необратимите щети.

По отношение на избягването на вредата, пренаталното приложение на дексаметазон трябва да се разглежда критично, тъй като може да увреди осем плода, но само да се възползва един. Ако има възможности за постигане на подобно добри резултати от постнаталната хирургия, те биха били за предпочитане. Особено след като засегнатите тогава можеха да решат за или против операция за смяна на пола. Това също би зачитало автономността на засегнатите от AGS, разбира се, с рисковете, които едно двусмислено развитие на пола може да носи със себе си.

Важно е винаги да се взема индивидуално, добре балансирано и внимателно решение - особено когато вариантите за действие трудно могат да бъдат оценени по различен начин. Тук трябва да окажат влияние ситуационните особености: Възможно ли е дадените родители да имат непредубедено детство и младост с неясен пол? Виждат ли родителите яснотата на пола на своето потомство като условие за възможността за „добър живот“? В това отношение, в рамките на приемливите варианти, ценностите на родителите и техните ефекти върху децата също трябва да бъдат взети под внимание във всеки отделен случай.

Д-р Фил. Даяна Ауренке,

Професор доктор. мед. Д-р Фил. Градски Wiesing

Институт по етика и история на медицината,