Забравените деца (филм)

Тобиас Хагедорн

Подвижен документален филм на Германската група по интереси за фенилкетонурия и свързаните с нея вродени метаболитни нарушения (DIG PKU) насочва вниманието към съдбата на късно диагностицирани и нелекувани пациенти

немска

Фенилкетонурията (PKU) е рядко, вродено нарушение на протеиновия метаболизъм. Засегнатите не могат или само недостатъчно разграждат аминокиселината фенилаланин. Ако се диагностицира рано чрез скрининг на новородено, пациентите могат да се развият нормално и да водят пълноценен и здравословен живот благодарение на диета с ниско съдържание на фенилаланин и смеси от аминокиселини.

При нелекувани пациенти обаче високите нива на фенилаланин в мозъка водят до значително увреждане на умственото и физическото развитие. Неврологични аномалии като хиперактивност, агресивност и възбуда, както и подобни на екзема кожни промени са само някои от симптомите. Нелекуваните пациенти с фенилкетонурия са предимно с тежки увреждания и през целия си живот трябва да разчитат на интензивни грижи.

Когато днес говорим за фенилкетонурия, след откриването на ФКУ на Фелинг, след първото описание на диетичната терапия на Бикел и след развитието на скрининга за новородени от Гутри, най-вече виждаме пациенти, диагностицирани рано и добре лекувани. Ние лесно пренебрегваме колко пациенти са родени преди въвеждането на скрининг за новородено и никога не са получили диагнозата си или са я получили твърде късно.

Съдбата на засегнатите ни показва:

Хранителната терапия, състояща се от диета с ниско съдържание на протеини и смеси от аминокиселини, е медицинска необходимост.

Скринингът за новородено е основата на всяко успешно лечение. Всички новородени трябва да участват в този ефективен и лесен преглед.

Всички пациенти, включително тези с късно диагностициране, имат право на подходящо лечение и грижи.

Всички ние никога не трябва да забравяме късно диагностицираните пациенти с ПКК. Филмът може да бъде обезпокоителен за някои пациенти. Препоръчваме да го показвате на по-малки деца само когато са придружени от възрастни, тъй като те може да не успеят да различат своя PKU от PKU, показан във филма.

Допълнение: Продължение беше заснето през 2019 г. Можете да ги видите тук.