Университетска болница в Хайделберг 25

На 25-то събитие „Медицина вечер“ на 18 ноември 2015 г. човешкият генетик професор д-р. Клаус Р. Бартрам обяснява защо човешкият геном продължава да предизвиква изненади, как могат да се диагностицират заболявания въз основа на генетичния състав и как пациентите се възползват от тях. Министърът на науката Терезия Бауер приветства гостите.

В сряда, 18 ноември 2015 г., Университетската болница в Хайделберг и Рейн-Некар-Цайтунг ви канят за 25-и път на лекция от популярната поредица от събития „Медицина вечер“. Темата на юбилейната вечер е човешкият геном. Напълно дешифриран в продължение на 14 години, той все още озадачава човешката генетика и лекарите. „Все още сме в процес на обучение в това отношение, нашият геном редовно изненадва научния свят наново“, казва професор д-р. Клаус Р. Бартрам, управляващ директор на Института за човешка генетика. В своята лекция той ще представи някои нови и изумителни открития за нашите гени и ще покаже какво значение имат те за медицината, как болестите вече се диагностицират с помощта на генетични анализи и какви терапевтични възможности произтичат от това. Той също така ще отиде в пренаталната и предимплантационната диагностика. Лекцията започва в 19 ч. В лекционната зала на Kopfklinik, Im Neuenheimer Feld 400. Почетен гост на вечерта е Терезия Бауер, министър на науката, изследванията и изкуството. Тя ще произнесе поздрав.

Когато човешкият геном беше прочетен напълно за първи път през 2001 г., човек беше почти разочарован от предполагаемо оскъдното информационно съдържание: само десет процента от нашата ДНК, както се казва, съдържаше използваема информация, напр. Инструкции за изграждане на протеини и контролни елементи. Останалото е до известна степен еволюционна боклук, натрупана през дългата история на човешкото развитие и състояща се от сега безполезни и следователно дегенерирали гени, дублирания и обрати или остатъци от вирусни инфекции на нашите предци. "Няма начин", казва известният генетик на човека Бартрам. „Днес предполагаме, че поне 70 процента от човешкия геном изпълнява дадена функция.“ Една от причините за това по-рано толкова сериозно погрешно преценяване е напр. така наречените микроРНК. Тези елементарни пратеници и контролни елементи на тялото, които също играят роля при много заболявания, просто не бяха известни преди няколко години, но през цялото време се откриват още. Те са кодирани в области на DNS, които преди се смятаха за безсмислени.

И не само това: Носещите информация области на генетичния материал в по-голямата си част са заети двойно и тройно. Ген може да съдържа инструкции за изграждане на няколко протеини едновременно. „В допълнение, изменчивостта на генома е изненадваща“, казва Бартрам. „Смята се, че има около 15 милиона варианта на човешкия геном в различни комбинации и дори броят на гените може да варира значително. По отношение на генетичния си състав никой човек всъщност не е същият като друг. “Фактът, че факторите на околната среда могат да окажат решаващо влияние върху отделните гени, също добавя към сложността. В тези механизми, обобщени под термина епигенетика, медицинските специалисти сега са важен фактор за развитието на много заболявания като Ракът е разпознат.

За наследствени заболявания като Муковисцидозата, вродено полиорганно заболяване, често е отговорна за увреждащите промени в отделните гени или мутациите. Въпреки това не е възможно да се направят еднакви заключения от засегнатия ген за хода на заболяването и необходимата терапия, както днес знаем от много такива вродени разстройства. Например, муковисцидоза: Въпреки че един и същ ген е засегнат при всички пациенти, вече са известни 1500 различни мутации в този един ген. В зависимост от мутацията, ходът на заболяването и симптомите могат да бъдат тежки или леки. Други мутации, напр. при наследствен рак на гърдата не е задължително да играят роля: 80 процента от засегнатите жени развиват болестта, но само 5 процента от мъжете със същата мутация. Защо все още не е ясно.

Познаването на промените в генетичния състав, които причиняват заболяване, отваря редица диагностични възможности, включително диагностика преди имплантацията, които професор Бартрам ще обсъди по-подробно в своята лекция. Със съвременните методи за генетичен анализ е възможно дори да се разкрият неизвестни досега генетични причини за заболявания при отделни пациенти. Но каква полза от това знание за пациента? В крайна сметка дефектните гени все още не могат да бъдат възстановени. „Лечението е много възможно, ако знаете причината и кои процеси в тялото са нарушени. След това можете да поддържате тялото със специални диети, хирургически интервенции и внимателно подбрани лекарства “, обяснява човешкият генетик. Освен това кръвните роднини също могат да се изследват и да получат съвети, преди болестта да избухне при тях. И може би в бъдеще ще бъде възможно да се лекува директно генетичния състав. Лекцията дава поглед върху новите и обещаващи подходи в така наречената генна терапия.