Синдром на Марфан

Причини: какви са причините за синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан (MFS) е генетично заболяване на съединителната тъкан. Цялото тяло може да се възползва от Слабост на съединителната тъкан да бъдат засегнати, например костната система, сърдечно-съдовата система и очите. Симптомите са много променливи и широкообхватни, така че заболяването често остава неоткрито.

Причината за синдрома на Марфан се крие в промяна в генетичния състав (генна мутация). В резултат на това съединителната тъкан е неправилно изградена и по-малко стабилна. Синдромът се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че вероятността от предаване на болестта на потомството е 50 процента. Обаче около една четвърт от хората със синдром на Марфан имат спонтанна мутация, така че болестта тук не е наследена. Синдромът на Марфан се среща с честота около 1: 3000 до 1: 10 000. И двата пола са засегнати еднакво и няма регионални различия.

Оплаквания: Как се проявява синдромът на Марфан?

При синдрома на Марфан е засегната съединителната тъкан в цялото тяло, но симптомите са много индивидуални и различни. Най-често срещаните характеристики включват:

Забележимо голям размер на тялото с удължени крайници
късогледство
Отлепване на ретината
Издутини и разкъсвания в съдовете (аневризми и дисекции)
Умора без видима причина
Свръхразтегливи стави
Тесна челюст с криви зъби
Фуниеви гърди и килеви гърди (хлътнали гърди)
Промени в гръбначния стълб, например огънат гръбначен стълб (сколиоза)

Повечето хора със синдром на Марфан имат сърдечни и съдови проблеми. С увеличаване на възрастта се развиват дефекти на сърдечната клапа и дефекти в стените на съдовете, което може да доведе до разширяване или разцепване на съдовете. Основната артерия (аорта) е най-често засегната от промените.

Диагноза: Как се диагностицира синдромът на Марфан?

Има много вариации на синдрома на Марфан, което може да затрудни диагностицирането. През повечето време в тялото се появяват неспецифични оплаквания, като лошо зрение и болки в гърба. Типичната структура на тялото, като прекалено дългите крайници и необичайната височина, също може да показва синдром на Марфан.

Ако се подозира синдром на Марфан, лекарят може Генетичен тест кауза. Доказателствата обаче не винаги са успешни, тъй като сега са известни 80 различни генни мутации, които могат да доведат до това заболяване. Отрицателният тест не означава, че няма синдром на Марфан. По-скоро лекарите се ориентират към съществуващите оплаквания и резултатите от физикалния преглед.

Лечение: Как може да се лекува синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан може да засегне различни органи, поради което лечението трябва да се извършва от екип от лекари, които имат специален опит и могат да се грижат за засегнатото лице в различни дисциплини. Освен това е важно интензивното сътрудничество от страна на засегнатите.

Причината за синдрома на Марфан не може да бъде лекувана. Терапията се състои в лечение на оплакванията и симптомите. Годишните прегледи от лекар през целия живот са важни. Проверките от кардиолог са особено важни, тъй като те могат своевременно да забележат и лекуват патологични промени в сърцето и главната артерия. За да се предотврати изпъкването на аортата при синдрома на Марфан, кръвното налягане се понижава с лекарства. За да се предотврати възпаление на вътрешната лигавица на сърцето (ендокардит), антибиотици се прилагат по време на стоматологични интервенции, операции или наранявания. Ако сърдечните клапи са засегнати в хода на заболяването, заместването на сърдечна клапа предотвратява развитието на сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност).

Ортопедът също има много възможности за противодействие на усложненията на синдрома на Марфан. Това включва ортези, лечение с корсет или незначителни интервенции. Дългосрочните ефекти върху очите също могат да бъдат избегнати чрез редовни проверки. В случай на внезапно влошаване на зрението е задължително да посетите офталмолог.

Прогноза: Каква е прогнозата за синдрома на Марфан?

Няма лечение за синдрома на Марфан. Продължителността на живота обаче го използва редовни проверки и навременната корекция на последствията е почти нормална. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добра е прогнозата за синдрома на Марфан. Проблемите със сърцето и съдовете определят хода на заболяването и продължителността на живота.

Профилактика: как да се предотврати синдром на Марфан?

Тъй като синдромът на Марфан е генетично заболяване, той не може да бъде предотвратен. Но можете да предотвратите дългосрочните ефекти, като например редовно се съобразявате с назначенията за преглед и физическите промени се лекуват своевременно.

Важно е да се спазват предпазните мерки при синдрома на Марфан. Засегнатите трябва да избягват прекомерно физическо натоварване и тежко вдигане. Не се препоръчват тренировки с тежести и спортове, които са лесни за нараняване. Лекарят също така съветва по въпроси относно Избор на кариера и семейно планиране (напр. генетично консултиране).