Синдром на Leigh - все още има бъдеще REHAkids

Принос от Джонатан Маркес Ву »24.07.2009, 18:31

Принос от Mone80 »25 юли 2009 г., 12:20 ч

Здравейте, тук във форума отново й пише човешки генетик. Тя със сигурност може да назове няколко номера.

Успех за в бъдеще

Принос от Жаклин »25 юли 2009 г., 12:43 ч

тук има повече родители, които са имали или имат деца със синдром на Leigh.
Може би обменът ще ви помогне в това отношение, дори и да не го направи
всички отново имаха деца.

LG Jaqueline
Спастична тетрапареза, кифоза
Мъж: Епилепсия (VNS от 2008 г.)
Две дъщери * 01/2015 и * 01/2020

Принос от Ан и Хана »25 юли 2009 г., 16:10 ч

някои от горните връзките водят до семейства, които отдавна не са публикували тук.

Аз самият все още съм много нов в бизнеса с "Мито". Хана (2) има спешни подозрения за болестта на Лий от май. В момента сме в средата на много сериозна здравна криза, която за щастие бавно се променя към по-добро.

Това, че вече сте загубили две деца от тази скапана болест, е жестоко и много, много тъжно! Загубен съм от думи! Бихте ли искали да докладвате малко или все още е твърде лошо? Колко дълго беше всичко?

Самите ние се надяваме и се страхуваме за Хана, знаейки, че рано или късно също ще трябва да я пуснем е болезнено. Никой не знае дали може да имаме още няколко прекрасни години заедно. Поне имаме две много, много щастливи години на Ханибал за щастлив акаунт - никой не може да ни го отнеме. Каквото и да донесе бъдещето, ще намерим всички сили да се справим с него заедно с децата си.

Само след няколко месеца ще разберем каква генетична грешка има в Хана. Едва след това могат да се правят изявления дали и до каква степен техните двама по-големи братя и сестри биха могли да носят тази вина в себе си, дали самите те или бъдещите им деца са изложени на риск. Идеята ме предизвиква безкрайно притеснение - но в момента Хана се нуждае от всичките ни сили, за да не мога да си позволя да губя твърде много енергия за това притеснение. Един след друг. Просто НЕ ТРЯБВА да бъде!

Познавам две семейства, засегнати от „Мито“ от форума, всяко от които има здрав брат или сестра. Но доколкото знам, те са диагностицирани с дефектна дихателна верига, но не под съмнение синдром на Leigh.
За да бъда честен, точната разлика не ми е съвсем ясна.

Във форума „Болести - синдроми/метаболитни заболявания“ има „нишка“ (размяна на писма, така да се каже) от семейства, засегнати от мито.

Там винаги обменяме идеи и там може да се прочете и историята на Хана. Ако пишете в тази тема, родителите, които не са често във форума, могат да бъдат информирани за това по имейл, така че със сигурност скоро ще получите обратна връзка тук.

Има и група за самопомощ на Mito, председателят на която тук под прякора "karin_b" неуморно и професионално разпространява информация и доверие. Тя наистина е истинска любима! Може би тя може да ви даде съвет за генетиката?

Ще се радвам да науча повече за вас и вашите деца!
С Най-Добри Пожелания
Ан

Re: Синдром на Leigh - все още има бъдеще?

Принос от karin_b »25 юли 2009 г., 16:29

има няколко семейства, които имат няколко деца, но само едно от тях е засегнато. Имам напр. две дъщери, едната здрава, другата има синдром на Leigh. Въпреки това тази информация няма да ви помогне, тъй като синдромът на Leigh може да бъде причинен от повече от 2 дузини различни генетични дефекти - 26 гена са вече известни, но това не е задължително да е пълен списък.

При някои деца наследяването може да стане само чрез майката. Такъв е случаят, когато генетичната грешка се крие в ДНК на митохондриите. Но това не е толкова често при децата.

Синдромът на Leigh се наследява като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че и двамата родители носят болестта, но детето ще наследи тази болест само ако съответният ген се предаде от двамата родители. Шансът винаги е 25 процента.

Синдромът на Leigh може да възникне и чрез спонтанна мутация. Тогава нито родителите, нито братята и сестрите имат системата, а само засегнатото дете. Това е напр. случаят с дъщеря ми. При вас обаче може да се изключи спонтанна мутация, защото имате двама болни сина. Много малко вероятно е една и съща болест да се появи два пъти случайно.

Ако генетичният дефект на вашите синове е известен и той е в ДНК на клетъчното ядро, евентуално бихте могли да разберете чрез тест за околоплодна течност по време на бременност. Ако генетичният дефект е неизвестен, тази възможност в момента е изключена. Понастоящем обаче изследванията постоянно откриват нови гени, така че вашият генетичен дефект също може да бъде открит през следващите няколко години и след това можете да поставите пренатална диагноза.

Друг вариант би било изкуственото осеменяване с даряване на яйцеклетка или сперма. Тогава детето като вас може да е носител на болестотворния ген, но не би се разболяло само.

Във всеки случай можете да се обърнете към метаболитен център, за да разберете евентуално генетичния дефект, а също и да говорите с човешки генетик.