Болест на Гоше: симптоми и лечение на рядкото заболяване

Болестта на Гоше, често неоткрита от години, може сериозно да увреди органите, като различни симптоми изискват правилната терапия.

Рядкото наследствено заболяване за съхранение на мазнини Болестта на Гоше е кръстена на френския лекар Филип Шарл Гоше (1854-1918). Болестта, известна още като болест на Гоше, често се разпознава само след години и след това терапията се отнася до симптомите.

Въпреки това, пациентите с болест на Гоше обикновено получават правилната терапия само след много дълъг период на страдание с тежки увреждания на органите. Проблемът е, че предупредителните признаци и симптоми на болестта на Гоше са много неспецифични. Специфични процедури за тестване могат да позволят бърза диагностика, но липсва информираност за болестта както сред широката общественост, така и сред лекарите.

Синдром на Гоше: неизвестното, често неоткрито и животозастрашаващо наследствено заболяване

Симптомите на болестта на Гоше често се пренебрегват и поради това диагностиката и терапията са твърде късно. Експертите предполагат, че само 30 процента от засегнатите в нашата част на света са диагностицирани с наследствено заболяване. Диагнозата много често се поставя едва след няколко години. Синдромът на Гоше може дори да бъде животозастрашаващ за засегнатите. Например, ако дългосрочните щети вече са се проявили. Съществуват обаче добри и недвусмислени диагностични методи. Скринингът за новородено също играе важна роля при откриването на синдрома на Гоше.

Симптоми: Как да разпознаем болестта на Гоше

Изводът е, че болестта на Гоше принадлежи към групата на редките наследствени заболявания за съхранение на мазнини. Поради генетичен дефект, тялото не произвежда ензима глюкоцереброзидаза достатъчно или изобщо не. Между другото, средно само един на 40 000 души се разболява.

Болестта атакува костите, вътрешните органи и кръвотворната система и може да се прояви в детството или в юношеството или в зряла възраст. Ако се диагностицира по-късно, кръвта, далакът, черният дроб и костите, наред с други неща, се увреждат. Започвайки терапия достатъчно рано, пациентите могат да избегнат вторични заболявания и да получат качество на живот.

Във всеки случай, честите кръвотечения от носа, кървенето на венците или честите „натъртвания“ (хематоми) - често без видима причина - не винаги са безобидни. Те могат да бъдат типични симптоми на болестта на Гоше.

Когато пациентите с повтарящи се кръвотечения от носа или чести натъртвания освен това също симптоми като умора, Болка в костите, подуване на корема или болка в горната част на корема може да развие това на един Болест на Гоше Улики. При децата също са инхибира растежа или лошо наддаване на тегло типични предупреждения.

Със сух кръвен тест за синдром на Гоше

Един прост тест за суха кръв може бързо да осигури медицинска сигурност. Ако се появи типичната комбинация от симптоми, всеки общопрактикуващ лекар може да поръча комплект за диагностика безплатно и небюрократично. След това специална лаборатория оценява резултатите безплатно.

Диагнозата е много проста. Убождане с пръст като при измерване на кръвната захар, няколко капки кръв върху филтърната карта за скрининговия тест! Ако скринингът покаже нещо ненормално, ще се направи генетичен тест в център за редки заболявания.

По принцип мутациите в глюкоцереброзидазния ген причиняват синдром на Гоше, нарушението на лизозомното съхранение. Тези мутации са и най-често срещаният генетичен рисков фактор за болестта на Паркинсон. Функционалността на лизозомите играе решаваща роля за секрецията на извънклетъчните везикули и тяхното съдържание.

Центрове за редки болести

В случай на неспецифични оплаквания, които се повтарят и не могат да бъдат категорично назначени, семейният лекар или педиатър трябва да насочи съответния пациент към център за редки заболявания. Особено при комбинации от костни проблеми, необичайни кръвни показатели и аномалии във вътрешните органи.

В тези високоспециализирани центрове редки метаболитни заболявания като болестта на Гоше могат да бъдат диагностицирани много бързо и да започне правилната терапия. Специалистите в центровете биха искали да бъдат назначени повече пациенти.

Между другото, специален фокус е върху концепцията за фармакологичните шаперони, един от които наскоро получи клинично одобрение в рамките на ЕС. Обсъждат се възможни бъдещи насоки за изследване въз основа на различните ограничения за всеки подход.

Литература:

Tatiana S, Stanislav N, Darya K, et al. Променено ниво на плазмени екзозоми при пациенти с болест на Гоше [публикувано онлайн преди печат, 18 август 2020 г.]. Eur J Med Genet. 2020; 63 (11): 104038. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104038

Sanders KA, Gavrilov DK, Oglesbee D, et al. Сравнително проучване на ефективността на скрининговите методи за новородено за четири лизозомни нарушения на съхранението. Int J Неонатален екран. 2020; 6 (2): 44. doi: 10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013

Рафаел Тамо, Мишел Хочули, Феликс Беушлайн, Албина Новак. Болест на Гоше - преглед на сфинголипидоза. Therapeutische Umschau (2018), 23 ноември 2018 г. 75, pp. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.

Arenz C. Последни постижения и нови лечения за сфинголипидози [публикуваната корекция се появява в Future Med Chem. 2018 февруари; 10 (3): 365]. Future Med Chem.2017; 9 (14): 1687-1700. doi: 10.4155/fmc-2017-0065

Petrides PE. Болест на Гоше. Диагностика и терапия [болест на Гоше: диагностика и терапия]. Немски Med Wochenschr. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. doi: 10.1055/s-2008-1055463