Редки заболявания на черния дроб

В медицината те водят мрачно съществуване - редки чернодробни заболявания като LDL дефицит и болест на Гоше. Въпреки това те не трябва да бъдат пренебрегвани при диагностицирането. Много от тях сега са лечими.

Заболяването се счита за рядко, ако максимум 0,02 на хиляда от населението страда от него. Какво означава да си един от малкото засегнати, показва примерът с редки чернодробни заболявания. Пациентите често трябва да се борят с погрешна диагноза. Например, всеки с мастно чернодробно заболяване може лесно да бъде заподозрян в алкохолен проблем. Но има и други възможни причини: „При пациенти с нормално тегло с мастен черен дроб и високи нива на холестерол човек трябва да мисли за заболявания на съхранението като дефицит на LAL“, съветва проф. Д-р. Michael P. Manns, председател на управителния съвет на Германската фондация за черния дроб.

LAL дефицит - един дефект две заболявания

Поради генетичен дефект, пациентите с дефицит на LAL нямат ензима лизозомна киселина липаза или накратко LAL. В резултат на това загубата на мазнини спира и мазнините се отлагат в кръвоносните съдове и черния дроб. Пълният дефицит на LAL е известен като болест на Wolman. Това води до чернодробна недостатъчност скоро след раждането. Пациентите с "болест на съхранението на естери на холестерол" (CESD) все още произвеждат малки количества LAL. Те често развиват мастен черен дроб или цироза на черния дроб в зряла възраст. Дефицитът на LAL може да бъде диагностициран с кръвен тест. Ензимната заместителна терапия е достъпна за засегнатите от 2015 г.

Болест на Гоше и други заболявания

Подобно на LAL дефицита, други редки чернодробни заболявания също водят до анормални отлагания в черния дроб. Например при порфирия, продуктите от разграждането на хемоглобина се събират, а при болестта на Уилсън медта се натрупва в органа. Често няма ензим за разграждането или отстраняването на веществото. Например при болестта на Гоше липсата на глюкоцереброзидаза възпрепятства разграждането на мембраната. В резултат продуктите от разграждането на мембраната се отлагат във фагоцитите на черния дроб и други органи.

Много редки заболявания на черния дроб са лечими

Трудността при редките чернодробни заболявания е, че те често не причиняват типични симптоми, обяснява проф. Манс. Поради това той препоръчва на общопрактикуващите лекари да проверяват чернодробните стойности в случай на неспецифични оплаквания и да разглеждат редките чернодробни заболявания като причина. „Много редки чернодробни заболявания са лечими. Би било небрежно, ако не ги разпознаем “, подчертава експертът.