Протромбинова мутация G20210A

The Протромбинова мутация G20210A е генетичен дефект, който драстично увеличава риска от развитие на тромбоза. С тази мутация генетичната информация се променя в полза на увеличеното производство на протромбин. Болестта не може да бъде излекувана, но може да се лекува добре с лекарства.

Съдържание

Какво е протромбинова мутация G20210A?

В Протромбинова мутация G20210A има повишен риск от развитие на тромбози. Тромбозите могат да се образуват на необичайни места дори в ранна възраст. Съществува голям риск отделните кръвни съсиреци да се разхлабят и да причинят белодробна емболия или инсулт.

Протромбинът е коагулационен фактор, който допринася за съсирването на кръвта чрез натрупване на кръвни тромбоцити, например при увреждане на кръвоносните съдове. Известен е също като фактор II на кръвосъсирването и заедно с дванадесет други фактора на кръвосъсирването осигурява съсирването на кръвта. Протромбиновата мутация G20210A не променя протеиновия протромбин.

Той обаче се формира все повече. По-високата концентрация на протромбин от своя страна води до по-бързо съсирване на кръвта, отколкото при здрави хора. Тромбофилията, причинена от протромбиновата мутация G20210A, засяга около два до три процента от населението с хетерозиготно разположение. Има петкратно повишен риск от тромбоза. По-рядко се среща хомозиготна предразположеност. Рискът от тромбоза се увеличава още повече.

причини

Той обаче има регулиращ ефект върху генната функция. В този случай генната мутация увеличава експресията на гена. Протромбинът все повече се образува и по този начин води до по-бързо съсирване на кръвта. Винаги, когато има наранявания на кръвоносните съдове, тромбите се образуват бързо, които насърчават нарушения на кръвообращението и могат да попаднат в кръвта като кръвни съсиреци, когато се отделят.

Тъй като коагулацията протича много бързо, тромбозите могат да се образуват и на места, които обикновено са щадени. Образуването на протромбин се осъществява с помощта на витамин К в черния дроб. Той е предшественикът на тромбина, който действа като действителният коагулационен фактор чрез превръщане на фибриногена във фибрин. Фибринът от своя страна се полимеризира във фибринови полимери, които гарантират, че кръвните тромбоцити се слепват.

Симптоми, заболявания и признаци

Протромбиновата мутация G20210A представлява само повишен риск от образуване на тромбози.Като рисков фактор, тя все още не причинява никакви симптоми. Въпреки това, тромбозите, причинени от тази мутация, произвеждат симптоми. Тромбозите се появяват особено често в по-дълбоките вени на краката. Тромбофилията често засяга млади хора с този генетичен дефект.

Тромбозите се наблюдават и на иначе необичайни места. Те включват тромбоза в ръката или червата. Тромбозата в ръката се забелязва като силно подуване на ръката и непоносима болка. Когато се появи тромбоза в чревните вени, обикновено се появяват гадене, повръщане, коремна болка и диария. Понякога се образуват тромбози и в мозъчните вени.

Симптомите, които се появяват, зависят от местоположението на тромбозата. В допълнение към главоболието и леката сънливост могат да се появят симптоми на парализа, други неврологични неуспехи и загуба на съзнание. Винаги съществува риск от белодробна емболия или инсулт поради отделянето на кръвен съсирек. Бременните жени често имат спонтанни аборти.

Диагноза и ход на заболяването

Първоначално се подозира протромбинова мутация G20210A, ако се появят тромбози при юноши и млади хора и тромбозите се появят по-често или на необичайни места като червата, ръцете, очите и мозъка. Типично показание е също фамилно натрупване на тромбофилия. Трябва да се обмисли и протромбинова мутация G20210A в случай на множество спонтанни аборти. Диагнозата може да бъде потвърдена само чрез подходящ генетичен тест.

Усложнения

По-нататъшният ход и успехът на лечението силно зависят от времето на диагностициране на това заболяване. Самите тромбози обикновено се появяват на краката и младите хора също са засегнати. Има силно подуване и болка. Постоянното гадене или повръщане също могат да станат забележими. В много случаи пациентите страдат и от диария или силна коремна болка.

Болестта може да доведе и до парализа или загуба на съзнание. Спонтанни аборти са възможни при жени поради мутацията на протромбина G20210A. Лечението на заболяването се извършва с помощта на лекарства. Здравословният начин на живот с достатъчно упражнения също има положителен ефект върху хода на заболяването. Като правило не може да се предвиди по принцип дали продължителността на живота на пациента ще бъде намалена.

Кога трябва да отидете на лекар?

Протромбиновата мутация G20210A винаги трябва да се лекува от лекар. Това заболяване не се самолекува и в повечето случаи симптомите се влошават значително. В най-лошия случай допълнителни усложнения могат да доведат до смъртта на засегнатото лице или драстично да намалят продължителността на живота.

Пълното излекуване на болестта обаче не е възможно, така че пациентът винаги да зависи от лечението през целия живот. Трябва да се направи консултация с лекар, ако пациентът има постоянна болка в корема, спазми или диария. Това също може да доведе до гадене и повръщане, при което симптомите значително ограничават ежедневието на засегнатото лице и намаляват качеството на живот. Главоболието и сънливостта също могат да показват протромбинова мутация G20210A и трябва да бъдат изследвани, ако се появят без особена причина и не изчезнат сами. При бременни жени спонтанен аборт може също да показва протромбинова мутация G20210A.

Мутацията на протромбин G20210A може да бъде диагностицирана от общопрактикуващ лекар. С помощта на лекарства обикновено симптомите на заболяването могат да бъдат излекувани относително добре, така че продължителността на живота на пациента обикновено не е ограничена от болестта.

Лечение и терапия

Тъй като протромбиновата мутация G20210A е наследствена, разбира се, няма причинно-следствена терапия. По принцип лечението се състои в предотвратяване на тромбозата чрез прилагане на антикоагуланти. Хепарин, фенпрокумон или други могат да се използват като антикоагуланти. Трябва да се постигне поне INR (International Normalized Ratio) над 2.

INR е медицински лабораторен параметър, който прави изявления за времето на коагулация. INR, по-голям от 1, има дълго време на съсирване, което може да бъде причинено от антикоагуланти. Тъй като обаче рискът от образуване на тромби в случай на протромбинова мутация G20210A е много висок, тук желаната стойност е зададена още по-висока. Медикаментозната терапия е особено важна в ситуации като пътуване, хоспитализация, операции или злополуки.

Когато седите или лежите дълго време, притокът на кръв е затруднен, което може да доведе до бързо съсирване на кръвта. Същото се отнася и за наранявания на кръвоносни съдове по време на операции или инциденти. Бременностите и ражданията също изискват специално внимание в този контекст. Антитромбозни чорапи трябва да се използват при лежащи пациенти.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

В случай на протромбинова мутация G20210A, трябва да се вземат всички мерки, за да се предотврати до голяма степен появата на тромбоза. Медикаментозната терапия срещу ефектите на протромбиновата мутация G20210A също е най-добрият начин за предотвратяване на тромбоза.

Избягването на ситуации, предизвикващи тромбоза, е важно. Те включват седене и лягане за дълги периоди от време, малко упражнения и пушене. Приемът на противозачатъчни хапчета също трябва да се избягва. Освен това поддържащите чорапи трябва да се носят при разширени вени. Като цяло здравословният начин на живот има поддържащ ефект върху терапията.

Последваща грижа

Прогресивната протромбинова мутация G20210A е генетичен дефект и за съжаление не е възможна причинно-следствена терапия. Само симптоматично проследяване е вариант за намаляване на риска от образуване на кръвни съсиреци или съдова оклузия. За тази цел се използват антикоагуланти (антикоагуланти) като фенпрокумон. Това е важно, за да се избегнат усложнения като инсулти или емболии.

Освен това в много случаи е препоръчително да носите антитромбозни чорапи, особено когато седите по-дълго време, например когато пътувате по въздух. Освен това поддържащият здравословен начин на живот помага за намаляване на риска от рецидив. Физическата активност, както и здравословното хранене и достатъчният прием на течности са много важни. От тютюнопушенето също трябва да се откаже.

След диагнозата с протромбинова мутация G20210A, трябва да се правят редовни прегледи при общопрактикуващия лекар. Ако симптомите се повтарят, спешно трябва да се потърси лекар. При жените видът на контрацепцията също трябва да бъде обсъден с гинеколога, тъй като оралните контрацептиви (противозачатъчни хапчета) увеличават риска от тромбоза.

Ако искате да забременеете, това заболяване трябва да бъде обсъдено с Вашия лекар, тъй като това увеличава риска от спонтанни аборти. Прогнозата за протромбинова мутация G20210A, като се вземат предвид горните точки, е относително добра. Обикновено намалена продължителност на живота не може да се приеме, но това зависи от специфичните условия на всеки засегнат човек.

Можете да направите това сами

Самопомощта с протромбинова мутация G20210A се крие главно в избягването на тромбите и техните дългосрочни последици.

Важно е да приемате редовно предписаните от медицината антикоагуланти и да избягвате да седите и лежите дълго време, без да се движите. При полети на дълги разстояния извън Европа засегнатите трябва да носят тромбозни чорапи и да се движат възможно най-много в самолета. Ако пациентът върши предимно заседнала работа, тук също трябва да се осигурят редовни упражнения. Когато пътувате до тропически климат, посещавате сауна и сте болни от тежка загуба на течност, от съществено значение е да увеличите количеството абсорбирана течност, за да предотвратите уплътняването на кръвта.

Бременните жени трябва да обсъдят конкретната ситуация със своя гинеколог. Близките проверки за коагулация на кръвта са особено важни за тях, за да се избегнат спонтанни аборти.

Засегнатите винаги трябва да приемат сериозно подутината на крайниците си и да ги изяснят, тъй като това може да означава тромбоза в ръката или крака. Симптомите, които показват стомашно-чревно заболяване, като гадене, диария и повръщане, също могат да показват опасна тромбоза, например на чревните вени. Главоболието, което трае необичайно дълго или се влошава, също трябва да бъде изяснено.

Здравословният начин на живот с балансирано хранене и редовни упражнения има положителен ефект върху сърдечно-съдовата система. Отказът от пушене и приемът на противозачатъчни хапчета за жени също намаляват риска от тромбоза.