Амилоидоза: протеините се отлагат в тялото

В случай на ATTR амилоидоза, протеинът транстиретин се отлага като "амилоид" в органи като сърцето, бъбреците, очите, сухожилията и връзките, както и в нервната система. Причината е генна мутация, която води до неправилна структура на транстиретин.

Симптоми

Симптомите включват:

Загуба на тегло, гадене, тежка умора, проблеми със съня
двигателна слабост и сензорни нарушения в краката
Нарушения на функцията на червата и пикочния мехур
високо кръвно налягане
сексуална дисфункция
Сърдечна недостатъчност с проблеми с дишането, сърдечни аритмии, стягане на сърцето, припадъци припадъци, внезапна сърдечна смърт
Задържане на вода в белите дробове и други тъкани
Зрителни нарушения
Бъбречна дисфункция
Дисфункция на щитовидната жлеза

Диагноза

Обикновено ATTR амилоидозата се открива късно. Част от диагностиката

неврологични изследвания
Лабораторни стойности (тропонин, BNP, NT-proBNP)
EKG
образни процедури като ЯМР или компютърна томография
Вземане и изследване на тъканни проби

терапия

Терапията се състои предимно от прилагане на лекарства, които трябва да намалят образуването на амилоид. Те включват например

нестероидни противовъзпалителни лекарства
TTR стабилизатори
Антисенс олигонуклеотиди

За облекчаване на симптомите се използват и различни лекарства. В тежки случаи може да се наложи трансплантация на черен дроб, сърдечна трансплантация или комбинирана трансплантация на двата органа.

Приключенска диагностика

„Търсенето“ на спасителната диагноза в медицината е като наказателно дело. Приключението на диагностиката представя вълнуващи истории за пациенти. Повече ▼

Истории от десет години приключенска диагностика

Работата на лекарите може да бъде вълнуваща като трилър. Най-добрите истории от десет години приключенска диагностика вече са достъпни като книга. Повече ▼

Експерти по темата

Д-р Анет-Мария Фея, интернист, кардиолог
Königswall 16
45657 Реклингхаузен