Често отделен ген е отговорен при децата

Дефектите в един ген, т.е. моногенни причини, са отговорни за повечето заболявания при деца, които водят до хронична бъбречна недостатъчност. Сега е ясно кой ген е засегнат при много бъбречни заболявания. Учените обаче само проследяват функцията на протеините.

„Бъбречните заболявания при деца, които водят до тотална бъбречна недостатъчност, са почти изключително наследствени заболявания или заболявания със силен наследствен компонент“, каза професор д-р. Фридхелм Хилдебранд от Университета в Мичиган, САЩ, на световния конгрес по нефрология наскоро в Берлин.

Най-честите са вродени малформации на долните пикочни пътища. Засегнати са около 40 процента от децата с тотална бъбречна недостатъчност. Заболяването се развива от задръстване на урина чрез възникнало бактериално възпаление на бъбречното легенче до загуба на бъбречната функция. Лекарите наблюдават гломерулонефрит, т.е. възпаление на бъбречните филтри, при около 20% от засегнатите деца. Кистите на бъбреците се срещат при около 25 процента от малките пациенти. Около десет процента от децата страдат от метаболитни заболявания с отлагания на разрушаващи вещества в бъбреците. И 10 процента от децата с тотална бъбречна недостатъчност страдат от наследствени дефекти в транспортните системи на пикочните каналчета (тубулопатии), като нефрогенен безвкусен диабет. Като цяло няколкостотин деца са сред над 4000 души, които умират от остра бъбречна недостатъчност в Германия всяка година.

Често е необходима терапия през целия живот. Децата страдат особено тежко от диализа. Ако имате бъбречно заболяване, което изисква диализа, те също трябва да бъдат свързани към диализна машина за измиване на кръв три пъти седмично в продължение на поне четири часа. В допълнение към училищните проблеми това често означава и проблеми в социалната област. Защото често трябва да се приемат дълги пътувания до центровете. Дори ако кръвта може да се измие у дома чрез перитонеална диализа - с помощта на пластмасова тръба в корема - необходими са чести посещения на лекар и престой в болница. Болестта засяга и растежа на тялото на децата.

Твърде малко донорски органи

Трансплантацията често е единствената алтернатива. Съществува обаче голямо несъответствие между броя на необходимите трансплантации и броя на донорите. Тъй като е достатъчен един бъбрек, дарение на бъбрек от един от родителите е възможно при определени условия. От бъбреците, трансплантирани в Германия през 2000 г., 346 от 2219 трансплантации са живи дарения. Времето им за оцеляване далеч надхвърля това на органите на починалия.

„В момента в Германия има около 10 000 души, които чакат нов бъбрек. Периодът на изчакване е от пет до седем години “, каза професор д-р. Улрих Фрей от Шарито в Берлин. Тук в тази страна винаги има проблеми, които произтичат от определенията, според лекаря. Например в Германия органите на сърдечни смъртни случаи не могат да бъдат трансплантирани, тъй като определянето на мозъчната смърт изисква интактна циркулация. Това обаче не е правна пречка в чужбина.

„Децата често са много по-добри след трансплантация“, каза Хилдебранд. Те дори частично наваксват растежа на тялото, представянето е много по-голямо. Въпреки това трансплантацията на органи е свързана с терапия през целия живот и посещенията при лекар остават необходими дори след операцията.

Сега лекарите черпят надежда за нови терапии от генетични знания. Понастоящем семейства с две или повече деца, страдащи от наследствени бъбречни заболявания, се разследват в изследователски проекти по целия свят. През повечето време учените идентифицираха дефекти в един ген. Те трябваше да се сбогуват с тезата, че няколко гена могат да играят роля в развитието на болестите.

Генетичен тест за диагностика

Засегнатият ген се унаследява по рецесивен начин. Ако второто копие на гена в дублирания набор от човешки хромозоми е здраво, бъбреците също са напълно функционални. Следователно родителите могат да бъдат здрави носители на мутацията и по този начин семейството може да бъде освободено от нефропатия. За да се отключи бъбречно заболяване при дете, са необходими две дефектни генни копия. Ако и двамата родители са носители на дефектния ген, според правилата на Мендел, едно на всеки четири деца ще се разболее през първото поколение, а други две ще бъдат носители на генетичната информация като родителите.

Доказателството за генетичния дефект се счита за доказателство за съответното заболяване. Например при гломерулонефрит с нефротичен синдром е характерна мутацията на протеина подоцин. Тези деца не реагират на кортикостероидна терапия. "Междувременно скрининговият преглед има смисъл и за нефронофтиза", каза Хилдебранд. И тук лечението вече може да бъде приспособено към констатациите днес.

От откриването на дефектен ген до разбирането на механизма на заболяването може да отнеме 10 до 15 години. Разработването на нови лекарства се очаква през следващите 50 години. „Новата терапия не е задължително да се нарича генна терапия“, каза Хилдебранд. По-скоро той очаква, че в бъдеще могат да се направят по-добри фармакотерапевтични интервенции чрез разбиране на механизмите.