Преглед: диференциална диагноза на ранна детска епилепсия

Главна информация

В ранните детски епилепсии следните са особено полезни за диференциална диагноза
Видове епилепсия, които трябва да се вземат предвид:

Диагностика с помощта на церебрална образна диагностика
Епилепсии, които могат да бъдат класифицирани етиологично предимно чрез церебрални образи.
Това z. Б. Разпознати хипоксично-исхемични увреждания или структурни мозъчни малформации. Резултатите от изображенията потенциално отварят възможности за неврохирургична интервенция или целенасочена генетична диагностика.

Диагностика чрез метаболитен анализ
Епилепсии, които се разпознават предимно чрез метаболитна диагностика. Те включват различни форми, включително Б. също епилептични енцефалопатии, основани на митохондриална дисфункция. При селективната метаболитна диагностика трябва да се обърне специално внимание на редките форми на метаболитни епилепсии, които са потенциално ефективно лечими.

• Епилепсия, зависима от пиридоксин (и фолинова киселина)
- опит за диагностична терапия
- биохимични: A-AASA и пипеколовата киселина се увеличават
- молекулярно генетични: мутации в гена ALDH7A1
• Пиридоксал фосфат-зависима епилепсия
- опит за диагностична терапия
- биохимичен: PNPO намалява, евентуално се променя невротрансмитер i.L., ванилактат i.U.
- молекулярно генетични: мутации в гена PNPO
• Дефект на транспортера на глюкоза
- биохимични: коефициент ликьор глюкоза/глюкоза в кръвта Диагностика с помощта на молекулярна генетика
За да улесним избора на молекулярно-генетични изследвания при пациенти с ранна детска епилепсия, бихме искали да ви предложим таблица с някои важни гени, свързани с епилепсия, които се основават на клинични критерии - по-специално възрастта в началото на гърчовете.

Тежки епилепсии в ранна детска възраст, епилептични енцефалопатии (проява през първата година от живота)

DD на Dravet при момичета, евентуално аутистично или агресивно поведение. Цялостната прогноза е по-добра, отколкото при SCN1A мутациите. Специално наследство!

Етапна диагноза за V.a. Синдром на Dravet:
1. SCN1A
2. при момичета: PCDH19

PMR = психомоторно забавяне; М = мъжки; W = женски

Епилепсии в ранна детска възраст със съмнение за синдром (проява обикновено след първата година от живота)

PMR = психомоторно забавяне; R = регресия; М = мъжки; W = женски

Други синдроми на ранна детска епилепсия (проява през първата година от живота, предимно положителни семействаанамнес)