Съществена тромбоцитемия

Основна тромбоцитемия, ЕТ за кратко; е хронично кръвно заболяване, при един силно увеличение на тромбоцитите в кръвта настъпва. Основните симптоми на есенциална тромбоцитемия включват главоболие, сънливост, лоша циркулация, сензорни нарушения в върховете на пръстите на ръцете и краката, зрителни нарушения, както и тромбоза и кървене.

Определение: Есенциална тромбоцитемия (ET)

Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е една от т.нар миелопролиферативни неоплазми (MPN) т.е. един Група хронични кръвни заболявания, което включва и следните заболявания:

хронична миелоидна левкемия (ХМЛ; кръвно разстройство с прекомерно увеличение на белите кръвни клетки)
Polycythemia vera rubra (PV; кръвна болест, при която клетките в кръвта се размножават прекомерно)
първична миелофиброза (ПМФ; заболяване на костния мозък)

Като моноклонално заболяване на стволови клетки, при което всички левкемични клетки са получени от трансформирана стволова клетка, есенциалната тромбоцитемия води до (зряла) мегакариоцитоза (т.е. повишена поява на кръвотворни клетки) на костния мозък, както и периферна тромбоцитоза (т.е. прекомерно увеличаване на тромбоцитите в кръвта) с повече от 450 000 тромбоцити (кръвни тромбоцити) на mm³ кръв.

Кръвна мазка за есенциална тромбоцитемия с ясно увеличаване на тромбоцитите (синьо); от Ед Утман от Хюстън, Тексас, САЩ - Essential Thrombocythemia, Peripheral Blood
Качено от CFCF, CC BY 2.0, Link

Симптоми на есенциална тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия често се проявява чрез т.нар вазомоторни симптоми. Те включват, наред с други

главоболие,
Сънливост,
Синкоп (циркулаторен колапс),
Ангина пекторис,
акрална парестезия (сензорни нарушения в върховете на пръстите на ръцете и краката),
Еритромелалгия (изгарящ еритем на ръцете и краката) също
Зрителни нарушения.

Повече симптоми на ЕТ могат да бъдат Тромбоза и кървене бъде, напр. във форма

апоплексия (инсулт),
белодробна емболия,
ретинална тромбоза (затваряне на ретиналните съдове с риск от слепота),
коронарна обструкция с инфаркт,
чернодробна венозна тромбоза,
дълбока венозна тромбоза също
под формата на аборт (спонтанен аборт, в около 45 процента от случаите).

Приемът на орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета) увеличава риска от тромбоза с фактор 3 до 5 в случай на есенциална тромбоцитемия и следователно е противопоказан. Първоначално парадоксалните симптоми с тромбоза и кървене могат да се обяснят с факта, че тъй като броят на тромбоцитите нараства, клетките губят способността си да аглутинират така че ASA трябва да се използва внимателно, особено при висок брой тромбоцити, ако е необходимо, докато се контролира времето на кървене.

Диагностика на есенциална тромбоцитемия

ET показва това Кръвна картина изразена тромбоцитоза (т.е. голямо увеличение на броя на тромбоцитите в кръвта) с a Брой на тромбоцитите над 450 000 на mm³ кръв ако имате нормална еритропоеза (т.е. образуването на червени кръвни клетки). Зряла клетъчна мегакариоцитоза (т.е. повишена поява на кръвотворни клетки), често с свръхсегментирани гигантски клетки.

Хромозомата на Филаделфия (t9/22) и bcr-abl транслокацията липсват цитогенетично. В повече от 50 процента от случаите има и мутация JAK2. По този начин основната тромбоцитемия представлява такава Диагноза за изключване на другите кръвни заболявания с MPN представляват.

Терапия на есенциална тромбоцитемия

Като терапия трябва да бъде предимно в района под 1 милион тромбоцити а Профилактика на тромбоза с ASS 100 съответно. Ако имате над 1 милион тромбоцити, трябва да внимавате с това поради склонността към кървене (възможно в зависимост от времето на кървене). A цитостатична терапия (т.е. инхибиране на растежа на клетките) се извършва с Hydroxyurea (HU, Litalir, Syrea). Първоначално се дават и коригират 15 mg/kg с напредването на курса.

Съществената тромбоцитемия също се лекува с анагрелид (Xagrid). Тук първоначално се дават и коригират 2x 0,5 mg перорално в курса, вероятно също в комбинация с HU. Бусулфан (Myleran) също има много надежден и дълготраен ефект срещу есенциална тромбоцитемия, първоначално 2 mg с внимателно увеличение (т. Нар. Доза отдолу нагоре).

Терапията с Myleran има забавено начало на действие и дълготраен последващ ефект, така че изисква клиничен опит. Поради - недостатъчно документирания - риск от по-късно второ новообразувание, Myleran, но също и хидроксиурея, трябва да се използва предпазливо, особено при по-млади хора, а анагрелидът трябва да се предпочита.