Порталът за редки болести и лекарства сираци

Намерете болест

Още опции за търсене

Цилиарна дискинезия, първична

Рядко, генетично хетерогенно, предимно респираторно заболяване, характеризиращо се с хронично заболяване на горните и долните дихателни пътища. Около половината от пациентите имат дефект на латерализация на органите (situs inversus totalis или situs ambiguus/хетеротаксия).

ОРФА: 244

Обобщение

Епидемиология

Първичната цилиарна дискинезия (PCD) има приблизителна честота от 1/15 000-1/30 000 живородени, но това вероятно е подценено. Разпространението е трудно да се определи.

Клинично описание

Етиология

Белодробните заболявания при PCD са свързани с дефекти в защитните механизми на белите дробове поради анормална цилиарна структура и нарушена функция на мукоцилиарния клирънс. Мутациите са идентифицирани като причина за PCD в около 46 различни гена в целия геном. Те включват DNAH5, CCDC39, DNAI1, CCDC40, DNAH11, ZMYND10, CCDC103, CCDC151 и ARMC4. Не могат да бъдат открити мутации в тези гени при една трета от известните в момента пациенти.

Диагностични процедури

Диагнозата се основава на характерните клинични симптоми. Молекулярно-генетичните тестове за идентифициране на патогенни варианти в един от причинителите на гените, както и трансмисионната електронна микроскопия за идентифициране на специфични цилиарни ултраструктурни дефекти в биопсични проби, могат да подкрепят диагнозата. Други тестове включват измерване на назален азотен оксид в горните дихателни пътища (при пациенти на 5-годишна възраст или по-възрастни, обикновено с ниско съдържание на PCD) след изключване на асоциация на муковисцидоза и високоскоростна видеомикроскопия за оценка на формата на вълната и честотата на биене на ресничките, имунофлуоресцентно оцветяване за изследване на цилиарната структура и анализ на мукоцилиарния клирънс за оценка на уврежданията.

Диференциална диагноза

Най-важните диференциални диагнози са муковисцидоза, синдроми на имунна недостатъчност и гастро-езофагеален рефлукс. В допълнение, PCD е идентифициран при пациенти със синдром на Cri-du-chat поради общия локус на хромозома 5р. Сегментарната делеция на хромозома 5р при синдром на Cri-du-chat обикновено съдържа свързания с PCD ген DNAH5, а патогенният вариант в останалия алел на DNAH5 води до PCD.

Пренатална диагностика

PCD обикновено се наследява като автозомно-рецесивен признак. Съобщени са някои случаи на автозомно доминиращо или X-свързано наследяване. Ако в семейството са известни мутации, които причиняват заболяване, може да се предложи пренатална диагностика.

Генетично консултиране

На засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране.

Управление и лечение

Редовните клинични посещения за наблюдение на състоянието на заболяването са от решаващо значение. Препоръчва се агресивно лечение за подобряване на разтвора на слуз. Необходима е антибиотична терапия и се препоръчва рутинна имунизация. Синусовите инфекции могат да бъдат лекувани с назални стероиди и напояване на носа. Полипите може да изискват хирургично лечение. При необходимост трябва да се осигури аудиологична оценка, слухови апарати и комуникационна подкрепа. Пациенти с терминална белодробна болест са кандидати за белодробна трансплантация.

прогноза

Прогнозата зависи от навременна диагноза и адекватно лечение. Продължителността на живота вероятно ще бъде малко по-кратка, въпреки че понастоящем няма налични количествени оценки.

Рецензент: Pr Michael познава - Pr Maimoona ZARIWALA - Последна актуализация: Ноември 2019 г.