Порталът за редки болести и лекарства сираци

Намерете болест

Още опции за търсене

Синдром на Borjeson-Forssman-Lehmann

Синдромът на Bеrjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) е рядък, X-свързан синдром на затлъстяването с интелектуални увреждания, доминирано в затлъстяването багажник, характерни черти на лицето, хипогонадизъм и конични пръсти и къси пръсти.

ОРФА: 127

Разпространението е неизвестно. Към днешна дата са описани около 50 случая от 24 семейства и спорадични случаи.

Клинично описание

Етиология

BFLS се причинява от мутации в гена PHF6 (Xq26). Генният продукт PHF6 участва в клетъчния растеж и клетъчната пролиферация. По принцип мутациите, които водят до загуба или намаляване на експресията на PHF6, водят до по-тежки клинични симптоми. Загубата на функционални мутации и неравномерното инактивиране на X се използват за обяснение на рядката поява на симптоматични пациенти от женски пол. Повечето случаи са били фамилни, но са описани и няколко изолирани случая с неизвестна етиология.

Диагностични процедури

Подозираната диагноза на BFLS следва от клиничния преглед с доказателства за характерните симптоми. Фамилната анамнеза с доказателства за X-свързано рецесивно наследяване и изкривено X-инактивиране при задължителни женски носители са допълнителни диагностични показатели. Откриването на мутация на PHF6 може да потвърди диагнозата.

Диференциална диагноза

Диференциалните диагнози са: синдром на Coffin-Lowry, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl и Wilson-Turner (вижте там).

Пренатална диагностика

Ако при майката или засегнатия баща е открита мутация на PHF6, е възможна пренатална диагноза.

Генетично консултиране

BFLS е наследен X-свързан. При генетичното консултиране на семействата се разказва за Х-свързано наследство, за да се идентифицират женските носители. Много малко пациенти с BFLS са фертилни, но женските носители без симптоми могат да предадат мутацията на децата си.

Управление и лечение

Няма лечебна терапия за BFLS. Управлението и лечението на BFLS е симптоматично. Лечебното обучение започва рано и продължава през юношеството до зряла възраст. Препоръчва се здравословна диета. Възрастните се нуждаят от различни нива на грижи, които в тежки случаи могат да включват настаняване в институция. За лечение на гинекомастия трябва да се има предвид заместителна терапия с тестостерон и/или двустранна мастектомия. Когато се появят гърчове, се предписват антиепилептични лекарства. Съществуват симптоматични лечения за LCPD и слухови увреждания. Социалната мрежа е важна, тъй като пациентите с BFLS се възползват от близките социални взаимоотношения.

прогноза

BFLS не е животозастрашаващ, но поради психичните увреждания, свързани с него, качеството на живот е ограничено и често се изискват грижи през целия живот.

Рецензент: Д-р Марк КОРБЕТ - Д-р Йозеф ГЕЦ - Д-р Мат ХЪНТЪР - Последна актуализация: Април 2013 г.