ГЛУТАРАЦИДУРИЯ ТИП 1 - наследствено метаболитно заболяване

Глутаровата ацидурия тип 1 (накратко: GA 1) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяването на GA-1, диагнозата, основите на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

киселина

КАКВО представлява глутаровата киселина тип 1?

  • Глутаровата ацидурия тип 1 (накратко: GA 1) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително лизин и триптофан), разбити.

  • За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се отстраняват от тялото с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани.

    • При глутарова ацидурия тип 1, ензим, който разгражда аминокиселините лизин и триптофан не работи правилно. Следователно тези аминокиселини са само недостатъчно разградени. Вместо това се създават вредни странични продукти, които се натрупват в тялото.

  • Ако GA 1 не се лекува, големи количества от страничните продукти водят до мозъчно увреждане.

    • ЗАЩО детето ми има глутарна ацидурия тип 1

    GA 1 се наследява от родителите на тяхното дете, но не е по нейна вина, че детето им има GA 1. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването GA 1. Вероятността двата дефектни гена да се съберат и да се роди дете с GA 1 е 25%. Около 1 на 100 000 новородени се ражда с GA 1. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се диагностицира глутарова ацидурия тип 1 (диагноза)?

    В Германия, Австрия и Швейцария, както и в много други страни, така нареченият скрининг за новородено се извършва за всяко дете през първите дни от живота. Наред с други неща, този скрининг също тества за GA 1. Ако резултатът за GA 1 е положителен, възможно най-скоро ще се започне оптимално лечение в специализирани метаболитни центрове, за да се предпази детето от увреждане.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение глутаровата ацидурия се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествен хранителен протеин или лизин и триптофан е намален. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно Протеини, лизин и триптофан, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

    но, един излишък от горните аминокиселини да избегна

    Ежедневно допустимото количество протеин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към лизин и триптофан, възраст, телесно тегло и текущия метаболитен статус.

    Можете да намерите смеси от аминокиселини без лизин и триптофан под продукти.

    Тук можете да намерите нашата селекция от специални храни с ниско съдържание на протеин.

    И СЕГА? Какво е по-нататъшното лечение?

    Глутаровата ацидурия не може да бъде излекувана, но може да се лекува добре:

      Дългосрочно лечение: Комбинираната терапия с медикаментозно лечение и диета трябва да се провежда постоянно. Диета със строго ниско съдържание на лизин трябва да се спазва до 6-годишна възраст. След 6-годишна възраст диетата може да бъде спокойна. Необходими са редовни проверки на стойностите на кръвта и урината, за да се адаптира диетата към възрастта и променящата се метаболитна ситуация.

  • Лечение в кризисни ситуации (напр. Фебрилни инфекции, повръщане/диария, ваксинационни реакции и операции): Кризисните ситуации могат бързо да доведат до метаболитни дисбаланси (влошаване на общото състояние). Тези метаболитни дисбаланси трябва да бъдат противодействани чрез ранно спешно лечение. Ако въпреки това настъпи метаболитно дерайлиране, медицинската помощ трябва да се предоставя от специализиран метаболитен център.

    • ВИЖТЕ! Какво е бъдещето?

    С ранно откриване на болестта, последователно медикаментозно лечение и хранителна терапия, децата с GA 1 могат да се развият добре. Прогнозата обаче зависи в голяма степен от броя и тежестта на метаболитните нарушения, които се появяват. Честите и тежки метаболитни дисбаланси винаги крият риск от увреждане на мозъка и другите органи.