Миотонична дистрофия тип 2

Ако мускулната слабост се увеличи в зряла възраст, трябва да се потърси невролог за a миотонична дистрофия тип 2 Да изключа. Това е особено вярно, ако има допълнителни оплаквания като сърдечни аритмии или нарушения на щитовидната жлеза. Други синоними на това заболяване са: ПРОМА, DM2 и Болест на Рикер.

Съдържание

Какво представлява миотоничната дистрофия тип 2?

The миотонична дистрофия тип 2 има редица алтернативни имена, но те се отнасят за една и съща болест. До съкращението DM2 са термините в литературата проксимална миотонична миопатия (PROMM) или Болест на Рикер използвани.

Това е рядко заболяване, което е известно в Германия от около 12 години и е описано за първи път от професор Кенет Рикър. Заболяването се характеризира с мускулна слабост, която се появява при забавено мускулно отпускане на мускулите на бедрото и ръката след предишно напрежение.

Мускулната слабост бавно прогресира и особено изразена в областта на тазовия пояс и рамото. Много пациенти изпитват дърпащи мускулни болки, особено при изкачване по стълби или при ставане. Редица други оплаквания могат да възникнат и при миотонична дистрофия тип 2. Те включват катаракта и заболявания на сърдечния мускул, но също така нарушения на функцията на щитовидната жлеза, както и диабет и нарушена плодовитост.

причини

Болестта се среща на възраст между 16 и 50 години. За разлика от тип 1 на това заболяване, миотоничната дистрофия тип 2 не влошава симптомите от едно поколение на следващото.

Симптоми, заболявания и признаци

Миотоничната дистрофия тип 2 се характеризира със симптоми, подобни на миотоничната дистрофия тип 1. Основната характеристика е силно забавената мускулна релаксация в напреднала възраст. Това се проявява в нарастваща [[скованост на ставите (скованост на ставите) и слабост на мускулите. Има нарушени движения и мускулни болки.

Катаракта също е много често като част от болестта. Рискът от развитие на захарен диабет е значително увеличен. Много често се наблюдават и сърдечни аритмии. Тъй като нивата на тестостерон са твърде ниски, може да се появи и атрофия на тестисите. Способността за ходене обикновено е нарушена само в напреднала възраст. #

Като цяло ходът на миотонична дистрофия тип 2 е много по-доброкачествен от този на миотонична дистрофия тип 1. Въпреки че е генетично обусловено заболяване, първите симптоми започват едва в зряла възраст. Няма вродена форма на заболяването, както при миотонична дистрофия тип 1. Нарушения на психическото и физическото развитие не се появяват.

Непрозрачността на лещата и захарният диабет често могат да бъдат диагностицирани в началото. За разлика от миотоничната дистрофия тип 1, тук също няма очакване. Това означава, че наследяването на болестта не води до преминаване на симптомите към по-ранните години от живота. Вместо да се излекува болестта обаче, е възможно само да се облекчат симптомите.

Диагноза и курс

Диагнозата на Миотонична дистрофия тип 2 е трудно и затова се нуждае от опитен невролог.

След полагане на медицинска история и физически преглед, електромиограма (ЕМГ) може да предостави първите доказателства за заболяването. Ако първият симптом е катаракта или сърдечна аритмия, офталмологът или интернистът трябва да насочи пациента към невролога за по-нататъшна диагностика.

Насоченият генетичен тест може да потвърди диагнозата на миотонична дистрофия тип 2, особено ако има съответна фамилна анамнеза, преди появата на симптомите. Това е кръвен тест, който се заплаща от здравното осигуряване. Ходът на заболяването е много различен. Колкото по-късно се появят първите симптоми при засегнатото лице, толкова по-бавно може да се очаква прогресирането на миотоничната дистрофия тип 2.

Усложнения

Освен това устойчивостта на пациента значително намалява и лещата на окото се помътнява и по този начин е възможно катаракта. Ежедневието на пациента се влияе негативно от зрителните проблеми. Освен това заболяването води до сърдечни проблеми, така че в най-лошия случай пациентът може да умре от сърдечна смърт. Продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява от това заболяване.

Обикновено няма допълнителни усложнения от лечението. Дискомфортът в очите може да бъде разрешен сравнително добре и лесно, така че засегнатите да виждат отново нормално. Други оплаквания се лекуват с помощта на хирургични интервенции или различни терапии. По правило също няма особени оплаквания.

Кога трябва да отидете на лекар?

Посещението на лекар трябва да се осъществи веднага щом има отслабване на мускулната сила. Ниска физическа работоспособност или намаляване на способността за упражнения са признаци в тялото на съществуващо заболяване. Трябва да се потърси лекар, веднага щом симптомите продължат за дълъг период от време или се увеличи интензивността. Мускулната болка, която не се основава на краткотрайна прекалена употреба или едностранна поза, трябва да бъде изяснена от лекар.

Ако засегнатото лице страда от нарушения на мобилността или ако има отклонения в общите последователности на движение, се изисква лекар. Забавянията или особеностите в развитието на подрастващия предизвикват безпокойство. Посещението на лекар е необходимо веднага щом има големи разлики между засегнатото лице и възможностите на връстник. Намалената способност за ходене, нестабилна походка или повишен риск от падания и инциденти трябва да бъдат обсъдени с лекар.

Нередовният сърдечен ритъм и влошеното зрение са допълнителни признаци на съществуващо здравословно състояние, което трябва да бъде изследвано и лекувано. Ако нормалните спортни дейности вече не могат да се извършват, е необходима консултация с лекар. Ако освен физическите несъответствия има и емоционален стрес, препоръчително е и посещение при лекар. В случай на поведенчески проблеми, промени в настроението или депресивни тенденции, съответното лице се нуждае от медицинска помощ.

Лечение и терапия

За Миотонична дистрофия тип 2 в момента няма директна медикаментозна терапия. Следователно лечението се основава на възникващите симптоми и има за цел да облекчи възникналите увреждания.

Това включва преди всичко физиотерапия и други физиотерапевтични приложения срещу мускулните оплаквания, както и лекарства за лечение на диабет и възможни заболявания на щитовидната жлеза и сърдечни аритмии.

Повечето пациенти са мускулно ограничени, тъй като фината моторика и усещанията в крайниците не се влошават с това заболяване. Също така няма увреждания при дъвчене и преглъщане. Катарактата може да бъде елиминирана чрез операция, която обикновено се извършва амбулаторно.

Локалната анестезия не е проблем за пациента.В случай на планирана обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде информиран за съществуващата миотонична дистрофия от тип 2, за да може да избере лекарството по време на анестезията.

Можете да намерите лекарствата си тук

Outlook и прогноза

Прогнозата за миотонична дистрофия тип 2 е смесена. Основният проблем изглежда е, че болестта не може да бъде излекувана. Причината е генетичен дефект. Лекарите могат само да се опитат да облекчат възникналите симптоми. За разлика от това, заболяването се проявява само в напреднала възраст. Мускулната слабост обикновено е по-слабо изразена в сравнение с миотоничната дистрофия тип 1.

Според сегашното състояние на знанието то също не е свързано с психически ограничения. Фините двигателни умения се запазват. Повечето признаци могат да бъдат изключени с подходяща терапия и физиотерапия. Миотоничната дистрофия тип 2 може да допринесе за съкращаване на продължителността на живота. Често сърдечният проблем е причината за ранна смърт.

Заболяването е много рядко. Един човек от 100 000 души страда от това. Обикновено има натрупвания в семействата. Миотоничната дистрофия тип 2 се предава по наследство. Следователно вероятността от възможно заболяване като възрастен се увеличава, ако мускулната слабост е присъствала и при други членове на семейството. Най-добрите шансове за дългосрочно освобождаване от симптоми възникват, ако миотоничната дистрофия тип 2 се лекува рано с подходящи терапии.

предотвратяване

Тъй като Миотонична дистрофия тип 2 Ако е генетично заболяване, няма преки превантивни мерки. Ако обаче имате фамилна анамнеза, трябва да се обмисли генетично изследване за това състояние, тъй като то може да бъде наследено. Възможни оплаквания от миотонична дистрофия тип 2 могат да бъдат идентифицирани и лекувани по-целенасочено чрез надеждна диагноза. Благодарение на ясната диагноза пациентът може по-добре да се справи и с понякога дифузните симптоми.

Последваща грижа

Последващи грижи не са възможни при миотонична дистрофия тип 2. Болестта не може да бъде лекувана и засегнатите могат да отидат само на стационарно лечение. По време на този престой в болница пациентите трябва да се научат как да поддържат възможно най-голяма независимост въпреки физическите си ограничения.

Амбулаторната терапия и стационарната рехабилитация са адаптирани към индивидуалните симптоми на пациента. С упражненията за терапия на пациентите и трудовите терапии, пациентите тренират мускулите си, за да запазят подвижността си възможно най-дълго. Логопедите трябва да помогнат на засегнатите да подобрят езика си или да го научат отново. Тъй като болестта в много случаи може да предизвика и психични заболявания като депресия, психолозите и социалните работници са на разположение на пациентите.

Обхватът на упражненията зависи от физическото и психическото състояние. Трудно е точно да се съчетае правилното физическо натоварване. От една страна, трябва да се тренират мускулите и ставите. По другия начин обаче пациентите не трябва да се пренапрягат, за да не влошат симптомите си.

Болничният престой обикновено трае между четири и шест седмици. След това пациентите могат да получават редовна физиотерапия или трудова терапия в техния район. Възможно е обаче да се повтори и престоя в болницата.

Можете да направите това сами

В случай на заболяването, самопомощта е насочена главно към подобряване на съществуващото качество на живот. Това включва преди всичко поддържане на мобилност, независимост и работна ръка. Чрез физиотерапия засегнатите могат да поддържат и подобряват функциите на отделните мускули и конкретно да укрепват мускулите. В случай на преглъщане или речеви нарушения, логопед може да използва целенасочени упражнения за облекчаване на симптомите и облекчаване на страданието. В случай на проблеми с фината моторика, трудовите терапевти помагат с целенасочени упражнения, за да ги подобрят отново или да ги компенсират със заместващи движения.

Тъй като това е генетично заболяване, важно е да информирате близките си за възможни симптоми, които могат да бъдат изключени или диагностицирани чрез генетичен тест

Някои лекарства могат да влошат състоянието. Поради това е полезно да имате при себе си карта за спешни мускули. Това може да бъде поискано например от Германското дружество за мускулни болести. Това може да бъде активно показано на новите лекари и осигурява пасивна помощ в случай на инцидент, тъй като спасителната служба получава цялата необходима информация и информира лекуващите лекари. По-специално в случай на обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде внимателен и да използва съвместими терапевтични средства.

Прогресирането на заболяването може да доведе до промени в настроението и дори до депресия, което може да се лекува като част от психотерапията.