Метаболитни заболявания: затлъстяване поради липсващи ДНК сегменти

Броят на копията на дълги ДНК сегменти, така наречената вариация на броя на копията (CNV), която варира при хората, може да повлияе едновременно на различни гени и има голямо влияние върху различни генетични заболявания. Затлъстяването също е едно от тези заболявания, според изследователи, водени от Садаф Фаруки от университета в Кеймбридж след сравнителен анализ на генетичния състав на 300 метаболитно болни деца и 7000 здрави хора.

Например, хората със затлъстяване обикновено нямат по-големи участъци от хромозома 16. Гените, които обикновено регулират телесното тегло и нивата на кръвната захар, освен всичко друго, се намират в тази област, според изследователите. Генът често е засегнат тук SH2B1, който поема функция в инсулиновата сигнална верига.

В по-ранни анализи, които трябваше да разкрият генетичните причини за затлъстяването, типични точкови мутации вече бяха идентифицирани, но те се срещат само при няколко затлъстели хора. Ето защо екипът на Farooqi сравнява несъответствията в броя на копията на последователностите на генетичния материал, които са една от основните причини за индивидуалните различия между хората с генетично почти идентичен генетичен материал. CNV вече са под подозрение като причина за аутистични разстройства, обучителни затруднения и различни други заболявания. (Йо)