Левциноза

Съдържание

Клинична картина
диагноза
причини
Курс/последици
Кога на лекар
общ преглед
Лекарства
Общи мерки
хранене
Класическа болест от кленов сироп
Междинна форма на заболяване от кленов сироп
Интермитентна форма на заболяване от кленов сироп

Клинична картина
диагноза
причини
Курс/последици
Кога на лекар
общ преглед
Лекарства
Общи мерки
хранене
Класическа болест от кленов сироп
Междинна форма на заболяване от кленов сироп
Интермитентна форма на заболяване от кленов сироп

Клинична картина

Болестта от кленов сироп, наречена левциноза от медицински специалисти, обикновено се проявява при новородени. Кърмачетата страдат от лошо пиене, повръщане, дихателни нарушения, мускулни разстройства и гърчове до кома. Често може да се наблюдава типично извиване на главата назад с преразтягане на мускулите на багажника.

диагноза

В случай на заболяване от кленов сироп, в кръвта и урината може да се открие значително повишена концентрация на аминокиселините левцин, изолевцин, валин и алоизолевцин, както и свързаните с тях кетокиселини. Освен това урината на засегнатите има типична миризма, напомняща на кленов сироп. Болестта дължи името си на това.

причини

Болестта на кленовия сироп е наследствено, нелечимо метаболитно разстройство. Характеризира се с факта, че тялото не може да обработи определена подгрупа от аминокиселини (всички протеини в тялото са изградени от аминокиселини), а именно аминокиселините с разклонена верига левцин, изолевцин и валин. Те се натрупват в тялото поради липсата на разклонена верига кетокиселина дехидрогеназа ензим, който е необходим за разграждането на тези аминокиселини. Това в крайна сметка засяга здравето на засегнатите. За да се предотвратят последствията, диета с намален прием на тези аминокиселини с разклонена верига е необходима за цял живот.

В допълнение към класическата болест от кленов сироп, която се характеризира с бързо настъпващи, силно изразени симптоми на заболяването, има две други форми на заболяването, които са по-леки форми:

така наречената междинна форма и
така нареченият интермитент вариант

Курс/последици

Ако диагнозата на заболяването се постави рано и терапията започне, засегнатите деца могат да оцелеят, но обикновено има изразено забавяне в развитието и трайно увреждане на мозъка, особено в класическата форма. През останалата част от живота могат да възникнат сериозни метаболитни дисбаланси, които налагат хоспитализация.

Кога на лекар

Лечението и наблюдението на заболяването от кленов сироп са в ръцете на специалист.

Можеш да го направиш:

общ преглед

Понастоящем единственият начин за лечение на класическата форма на кленов сироп е спазването на диета през целия живот, основана на намален прием на аминокиселини с разклонена верига.

При междинната форма на заболяването обикновено е достатъчна диета с ниско съдържание на протеини.

В периодичната форма също трябва да се спазва диета с ниско съдържание на протеини.

Целта е да се избегнат животозастрашаващите метаболитни дисбаланси, доколкото е възможно (чрез диета и мониторинг на аминокиселините в кръвта), или ако това не успее, ги лекувайте бързо.

Лекарства

Не са известни специфични лекарства, които могат трайно да подобрят заболяването. Диетата е от решаващо значение.

Общи мерки

Метаболитните дисбаланси винаги трябва да се разглеждат като сериозни състояния и трябва да доведат до бърза хоспитализация.

хранене

Класическа болест от кленов сироп

Целта на храненето не е да доставя на тялото повече аминокиселини с разклонена верига левцин, изолевцин и валин, отколкото може да преработи. Правилната структура на диетата не е толкова лесна, защото тези аминокиселини се съдържат практически във всеки естествен протеин. Най-простото решение би било да се откажете от всички протеини. За съжаление това не може да се приложи на практика, защото тялото ни се нуждае от определени количества, за да бъде жизнеспособно. За да можете да го снабдите с необходимите количества, въпреки че не използвате естествен протеин, можете да прибегнете до изкуствено съставени протеини.

Особено подходящи продукти са например:

ILV-AM 1 и 2 (Майзена)
MSUD 1 и 2 (Milupa)
Диета на прах от кленов сироп за урина (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)

В противен случай е препоръчително да се състави диетата - доколкото е възможно - съобразена с възрастта и според нуждите и, ако е възможно, да се избягват животински протеини под каквато и да е форма.

Междинна форма на заболяване от кленов сироп

При междинната форма на заболяването обикновено са достатъчни нискобелтъчна диета и избягване на повишена консумация на протеини.

Интермитентна форма на заболяване от кленов сироп

При интермитентна форма на заболяването обикновено са достатъчни диета с ниско съдържание на протеини и избягване на повишена консумация на протеини. Целта е да се избегнат метаболитни дерайлации.