Глутарна ацидурия тип 1

Dipl.-Biol. Биргит Бусе

Глутаровата ацидурия от тип 1 (GA1) е една автозомно-рецесивен наследствено метаболитно заболяване, причинено от патогенни варианти в GCDH-ген е условно. Честотата е около 1: 150 000 новородени. Ензимът глутарил-КоА дехидрогеназа участва в разграждането на аминокиселините L-лизин, L-хидроксилизин и L-триптофан. Намалената ензимна активност води до a натрупване тези, създадени по метаболитния път Глутарова киселина, което не може да се намали допълнително. Характерни са повишените нива на глутарова киселина (GA), 3-хидроксиглутарова (3-OH-GA) и глутаконова киселина, както и глутарилкарнитин в кръвта и урината. Ако болестта остане неоткрита и нелекувана, такава ще се появи за първи път през първите 3-36 месеца енцефалопатична криза с лезии на стриатум и тежко дистонично-дискинетично разстройство на движението. Ако няма криза, постепенно се развива при деца над 6-годишна възраст Дистония. Прибл. 75% от пациентите имат макроцефалия.

Диагнозата глутарна ацидурия тип 1 е част от скрининга на новороденото. Ако констатациите са необичайни, диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на молекулярно генетични методи. Ако терапията започне своевременно (дизен с лошо съдържание на лизин и прилагане на карнитин), глутаровата ацидурия тип 1 се счита за лечима.

Насока 027/018 „Глутарна ацидурия тип I, диагностика, терапия и управление“, 2016

V.a. Глутарна ацидурия тип 1

Ü-Schein проба 10 със следната информация

Диагноза: Глутарна ацидурия тип 1
(Код по ICD-10: [E72.3])
Задание: Търсене на мутация в GCDH-ген

Забележка:
Написано Декларация за съгласие изисква се съгласно GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Ул. Lochhamer 29
82152 Мартинсрид
Тел: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Д-р мед. Ханс-Георг Клайн
Д-р мед. Има ръжда