Кленов сироп - Енциклопедия на Altmeyers - Департамент по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

кленов

Последна актуализация на: 23.10.2017

Синоним (и)

Първи описател

определение

Интересно също

Клинично разнообразна и променлива картина (среден интервал от време от първоначалните симптоми до позиция d.

Поява/епидемиология

Етиопатогенеза

проявление

Клинична картина

  • Фокусът е върху прогресивните неврологични симптоми със слабост при пиене, арефлексия, мускулна хипер- или хипотония, гърчове, спастичност и накрая строга децеребрална ригидност. Урината има подобна на Маги миризма (подобна на американския кленов сироп).
  • Кожа: Удебелена, суха. Тъпа, чуплива, рядка коса.

диагноза

терапия

Курс/прогноза

литература

  1. Ha JS и сътр. (2004) Кленов сироп уринна болест енцефалопатия: последващо проучване в острия стадий с използване на дифузионно претеглена ЯМР. Pediatr Radiol 34: 163-166
  2. Harris RA et al. (2004) Механизми, отговорни за регулирането на катаболизма на аминокиселините с разклонена верига. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
  3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Нов синдром: прогресивна фамилна детска церебрална дисфункция, свързана с необичайно пикочно вещество. Педиатрия 14: 462-467
  4. Parmar H et al. (2004) Болест на урина от кленов сироп: констатации с дифузионно претеглено и дифузионно тензорно магнитно резонансно изследване. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97

Препоръчани статии

Рядък, самотен хемангиом с характерна, подобна на мишена форма, която се среща на всяка възраст.

Честа, резистентна към терапия токсична дегенеративна екзема, причинена от перманентно, също подобно на тик облизване .

Редки авитаминози поради липса на витамин В3 и вероятно. също и други фактори на В-комплекса (витамин В6).

Сложно многоорганно заболяване, което 3-5 месеца или по-късно след v.a. алогенно масло от хематопоетични стволови клетки.

Препращаща статия (4)

Опровержение

Моля, попитайте вашия лекуващ лекар за окончателна и надеждна диагноза. Този уебсайт може да ви предостави само ръководство.

Автори

Последна актуализация на: 23.10.2017

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, влезте за достъп до всички статии и изображения.

Нашето съдържание е Достъпно само за членове на медицински специалисти. Ако вече сте регистрирани, моля влезте. В противен случай можете да се регистрирате безплатно сега.

Изисква се безплатна регистрация на специализирана група

Моля, попълнете задължителната си информация:

Потвърдете имейл адреса си или предоставете доказателства за членство в специализирана група.