Какво всъщност е тирозинемия PTA днес

Някои вродени заболявания вече могат да бъдат лекувани добре - но само ако са разпознати навреме. Това включва и тирозинемия тип 1. Тестът за рядкото метаболитно заболяване е включен в скрининга за новородени преди няколко месеца.

Чернодробно заболяване в ранна детска възраст

Само едно на около 100 000 новородени е засегнато от тирозинемия тип 1. Независимо от това, всички родители могат да тестват бебето си за това генетично заболяване като част от скрининга за новородено. Тирозинемия тип 1 може да доведе до чернодробна недостатъчност през първата година от живота. Дори ако болестта прогресира по-бавно, засегнатите все още умират в детството от хепатоцелуларен карцином - ако не се лекуват. Необходима е ранна диагностика на тирозинемия, за да се осигури адекватна терапия.

Разрушаването на тирозин е нарушено

Тирозинемия тип 1 се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генетичен дефект означава, че ензимът фумарил ацетоацетат хидролаза не е достатъчно наличен. В резултат на това аминокиселината тирозин не се метаболизира напълно. Натрупват се токсични метаболитни продукти като фумарил и малеил ацетоацетат. Те увреждат черния дроб и бъбреците, но също така и мозъка и нервите.

Лекарство и диета

В миналото засегнатите могат да бъдат спасени само с чернодробна трансплантация. Въпреки това, веществото нитизинон (Orfadin ®) се предлага от почти 15 години. Той предотвратява разграждането на тирозин и по този начин образуването на вредни метаболити. В същото време децата трябва да бъдат хранени с диета с ниско съдържание на тирозин. Сериозни усложнения могат да бъдат избегнати, ако лечението започне рано. Дългосрочната прогноза е добра.