Изследователите разкриват причините за рядката нарколепсия при сънна болест

Изследователски екип от Швейцария, с участието на Dr. Ulf Kallweit от университета в Witten/Herdecke (UW/H) идентифицира причината за хроничната болест нарколепсия. Резултатите от това проучване бяха публикувани наскоро в известното списание "Nature".

нарколепсия

Нарколепсията е рядко неврологично заболяване и засяга около 40 000 души в Германия. Първите симптоми често се появяват по време на пубертета или младата зряла възраст, но малките деца също могат да бъдат засегнати. Основните симптоми на заболяването са хронична и тежка дневна сънливост, пристъпи на заспиване и катаплектични атаки, т.е. внезапна загуба на мускулно напрежение, причинена от емоция.
Могат да се появят и невропсихиатрични, двигателни и метаболитни нарушения. Нарколепсията е свързана със сериозно намаляване на производителността или трудоспособността и качеството на живот.

Досега са минали средно десет години от появата на първите симптоми до диагнозата. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на медицинската история, лабораторни изследвания на съня и тест на нервна течност, при които се изследва така наречената хипокретинова стойност.

Нарколепсията се причинява от постепенната загуба на нервни клетки в хипоталамуса (специфична област на мозъка), които правят хипокретин. Хипокретинът е невропептид, който е от съществено значение за поддържане на съня и будността, но също така е от значение за емоционалното, хранителното и възнаграждаващото поведение. Досега е известно, че както определена генетична предразположеност, наличието на така наречения HLA алел DQB1 * 0602 хаплотип, така и фактори на околната среда като някои инфекции или отделни ваксини трябва да присъстват заедно. Механизмът, довел до унищожаването на невроните, преди е бил неизвестен.

В настоящото проучване изследователската група използва иновативен, сложен и особено чувствителен метод за изследване на Т-клетъчния репертоар в кръвта на хора с нарколепсия. Това направи възможно за първи път да се идентифицират Т лимфоцити от подтип CD4 (а в някои случаи и тези от подтип CD8), които реагират срещу хипокретин и срещу друг протеин ("TRIB2"), който се експресира в хипокретиновите неврони. Тези Т-клетки могат да причинят възпаление, като по този начин унищожават невроните или потенциално могат директно и конкретно да унищожат невроните, в които се произвежда хипокретин.

Лечението на нарколепсията е чисто симптоматично; все още не е възможно лечение. В допълнение към поведенческите мерки като планиране на ежедневна структура, при която времената за сън също се планират през деня, медикаментозното лечение е насочено предимно към основните симптоми на заболяването. Дневната сънливост може да се лекува с различни стимуланти или лекарства, които насърчават събуждането; други лекарства могат да облекчат катаплексията.

Съавторът на ръководителя на проучването и изследователската група за клиничен сън и невроимунология в Института по имунология в UW/H, Dr. Улф Калвайт, възможните последици за клиничната практика са особено важни при изследването. Той подчертава, че това проучване може да допринесе за факта, че в бъдеще нарколепсията може да бъде диагностицирана по-лесно и бързо с помощта на кръвен тест за автореактивни Т лимфоцити срещу хипокретин. Това също би помогнало да се започне лечение по-рано, например за успешно завършване на училище или постъпване в университет. Сън лекар д-р Калвайт също подчертава значението на проучването за нови възможности за лечение.

Загубата на хипокретин-продуциращи неврони при нарколепсия е бавна и вероятно необратима. Познавайки точната причина, автореактивните Т-клетки, е възможно тези клетки да бъдат потиснати в началото на заболяването, така че по-нататъшната клетъчна смърт да се забави или дори да спре. Това може да повлияе на тежестта на нарколепсията или дори на общото развитие на заболяването. Калвайт: "В следващата стъпка трябва да се разработят подходящи терапии."