Открийте фамилната хиперхолестеролемия рано

Терминът фамилна хиперхолестеролемия (FH) описва наследствено нарушение на липидния метаболизъм, което понякога причинява драстично повишени нива на холестерола.

Семейната хиперхолестеролемия, ако не се лекува, значително увеличава риска засегнатите пациенти да развият сърдечно-съдови заболявания в млада възраст. Само около десет процента от пациентите обаче знаят за своето нарушение на липидния метаболизъм. Ето защо ранната диагноза е много важна. Това е не на последно място, тъй като много ефективните възможности за терапия позволяват ефективна профилактика, но и лечение.

По принцип фамилната хиперхолестеролемия се проявява чрез прогресивна атеросклероза от детството и може да доведе до инфаркти и инсулти още в юношеството. По-ранното понижаване на холестерола, ако е възможно от детството, също може значително да намали сърдечно-съдовия риск в по-късните години от живота.

Генетичният дефект причинява фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия е едно от най-често срещаните моногенни заболявания. Това означава, че един генетичен дефект причинява това нарушение на липидния метаболизъм. По принцип заболяването следва автозомно доминиращо наследство. Съответно, всяко дете на пациент с фамилна хиперхолестеролемия има 50% риск от наследяване на състоянието.

Сега има повече от 1700 известни мутации на гена на LDL рецептор. Други известни до момента гени, които са свързани с повишени концентрации на LDL, са ApoB, PCSK9 и LDLRAP1.

Австрия: Регистрация и каскаден скрининг за фамилна хиперхолестеролемия

В Австрия диагнозата фамилна хиперхолестеролемия е много рядка. Поради тази причина възможностите за ранно лечение на пациенти и техните близки до голяма степен не могат да бъдат използвани. За да се подобри тази ситуация, Австрийското общество за атеросклероза (AAS) създаде проект „Fass dir ein Herz“ - скрининг и регистрация за фамилна хиперхолестеролемия - в пилотните градове Виена и Грац, както и Инсбрук през 2015 г.

Една от основните цели на проекта е да се идентифицират така наречените индексни пациенти (= първият човек в семейството, на когото е поставена диагноза FH). След това, т. Нар. Каскаден скрининг (= семеен скрининг) трябва да намери допълнително засегнати членове на семейството (приблизително до осем роднини).

Основен аспект е образованието на засегнатите и медицинската професия чрез изчерпателни информационни дейности (медийни доклади, събития за напреднали и др.). Тъй като високото ниво на холестерол може да бъде наследствено и не е задължително да е свързано с нездравословен начин на живот или наднормено тегло. Тъй като фамилната хиперхолестеролемия може да засегне и хора, които живеят здравословно и са слаби.

Възникващият национален регистър на FH, данните от който ще се съхраняват анонимно в удобната за потребителя база данни AskiMed и в съответствие със Закона за защита на данните и новия Общ регламент за защита на данните (GDPR) на ЕС, по-късно ще бъде свързан с Европейския регистър на Европейското общество за атеросклероза (EAS).

Диагностични критерии за фамилна хиперхолестеролемия

Според оценката на холандската мрежа за клиники за липиди при възрастни и оценката на Саймън Брум при деца, диагнозата фамилна хиперхолестеролемия е вероятна, ако са изпълнени по-специално следните критерии:

LDL-C концентрации> 190 mg/dL или общ холестерол> 310 mg/dL при възрастни; Концентрации на LDL-C> 155 mg/dl или общ холестерол> 230 mg/dl при деца;
Ранен инфаркт или инсулт в семейството;
Фамилна хиперхолестеролемия, известна в семейството;
Понякога: ксантоми, ксантелазма, arcus lipoides.

Понастоящем се извършва селективен скрининг за деца като пилотна програма във всички държавни начални училища във Виена. На родителите на деца в предучилищна възраст се задават три основни въпроса като част от училищните медицински прегледи преди започване на училище:

Имали ли сте анамнеза за ранни инфаркти или инсулти във вашето семейство?
Вземете лекарства за понижаване на холестерола?
Вашето семейство познава висок холестерол?

Молекулярно-генетична диагноза

Молекулярно генетичното потвърждение на диагнозата фамилна хиперхолестеролемия е основата за оптимална профилактика и индивидуално адекватна терапия. Всеки семеен скрининг може да идентифицира 50 процента от членовете на семейството и да осигури на засегнатите необходимото лечение. Идентифицирането на генна мутация в индекса опростява изясняването на роднините, тъй като следователно те се изследват само за тази конкретна мутация.

В допълнение към непосредствената полза за засегнатите, учените също се надяват да получат нови знания за разпространението на някои мутации и възможните връзки между някои мутации и тежестта на фамилната хиперхолестеролемия. И накрая, рискът от сърдечно-съдови заболявания също трябва да бъде изследван по-внимателно, за да се открият в крайна сметка нови неща за оптималния тип и интензивност на терапията за понижаване на холестерола.

Понастоящем разходите за молекулярно генетично изследване на FH са около 500 евро, а целевите тестове за единични мутации са естествено по-евтини. Има обаче надежда, че молекулярно-генетичните тестове с времето ще станат по-евтини. Освен това скринингът може да бъде разширен и към други фамилни нарушения на липидния метаболизъм, причините за които се изследват все повече и повече и за които има все по-добри терапии.

Изявление »Ранно откриване на фамилна хиперхолестеролемия«. Унив.-проф. ГДР. Кристоф Биндер, Медицински университет във Виена/Виенска обща болница, Клиничен институт за лабораторна медицина, Виена. За седмата годишна среща на Австрийското дружество за лабораторна медицина и клинична химия (ÖGLMKC), ноември 2018 г., Залцбург