Хиперамонемия - Биология

Молекулярен компас за подравняване на клетките

хиперамонемия

Какво кара листата да стареят през есента

Демокрацията на лешоядите токачки

Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи

| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство

Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви

| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство

Ечемик Pangenom: Важен етап по пътя към стъкларския завод

С намален прием на храна, по-дълъг живот

Методът без животни прогнозира токсичността на наночастиците

Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин

Хиперамонемия

Класификация съгласно ICD-10
Е72.2 Нарушения на цикъла на урея
Хиперамонемия
ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011)

Под Хиперамонемия човек разбира патологично повишено съдържание на амоний в кръвта. Това обикновено се дължи на вроден ензимен дефект в урейния цикъл. Дефектните ензими не могат да разграждат амоняка, така че той се натрупва в кръвта. Ако не се лекува, хиперамонемията води до увреждане на мозъка и увреждане.

причини

Ензимни дефекти в урейния цикъл

Ензимният дефект се предава по наследство и има честота 1/8 200 новородени. Дефицитът на орнитин транскарбамилаза се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Петте други ензимни дефекта се наследяват като автозомно-рецесивен признак.

  • Ornithine transcarbamylase (най-често срещаният дефект), също ornithine keto acid transaminase
  • Карбамоил фосфат синтетаза I.
  • Аргининосукцинатна синтаза
  • Аргининосукцинатна лиаза
  • N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS)
  • Аргиназа 1

Вижте също основната статия дефекти на цикъла на урея.

Други причини

Органичните ацидурии и дефектите на окислението на мастните киселини също могат да доведат до хиперамонемия.

Симптоми

Симптомите са различни в зависимост от възрастта при първото им появяване (проява):

  • Манифестация при новородени: животозастрашаващ курс с лошо пиене, летаргия, хипотония
  • Манифестация в кърмаческа възраст: по-малко остър ход с неуспех и летаргия
  • Проявление в ранна детска възраст или пубертет: Епизодични кризи с повръщане, главоболие, проблеми с ученето, умствена изостаналост, атаксия

лечение

Независимо от точната причина за хиперамонемията, нивото на амоняк в кръвта трябва незабавно да се понижи. За тази цел се предприемат следните мерки:

  • незабавно спиране на целия прием на протеини
  • Инфузия на захар и приложение на инсулин
  • Приложение на аргинин
  • детоксикация на лекарството през бъбреците с бензоат или фенилацетат (образуват конюгати с глицин или глутамин)
  • Карнитин
  • Диуреза
  • ако е необходимо диализа

В следващия курс е необходима диета.

прогноза

Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-малко ще настъпи мозъчно увреждане. [1]