Хиперамонемия - Биология
Молекулярен компас за подравняване на клетките
Какво кара листата да стареят през есента
Демокрацията на лешоядите токачки
Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Ечемик Pangenom: Важен етап по пътя към стъкларския завод
С намален прием на храна, по-дълъг живот
Методът без животни прогнозира токсичността на наночастиците
Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин
Хиперамонемия
Е72.2 | Нарушения на цикъла на урея Хиперамонемия | |
ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011) |
Под Хиперамонемия човек разбира патологично повишено съдържание на амоний в кръвта. Това обикновено се дължи на вроден ензимен дефект в урейния цикъл. Дефектните ензими не могат да разграждат амоняка, така че той се натрупва в кръвта. Ако не се лекува, хиперамонемията води до увреждане на мозъка и увреждане.
причини
Ензимни дефекти в урейния цикъл
Ензимният дефект се предава по наследство и има честота 1/8 200 новородени. Дефицитът на орнитин транскарбамилаза се наследява по Х-свързан рецесивен начин. Петте други ензимни дефекта се наследяват като автозомно-рецесивен признак.
- Ornithine transcarbamylase (най-често срещаният дефект), също ornithine keto acid transaminase
- Карбамоил фосфат синтетаза I.
- Аргининосукцинатна синтаза
- Аргининосукцинатна лиаза
- N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS)
- Аргиназа 1
Вижте също основната статия дефекти на цикъла на урея.
Други причини
Органичните ацидурии и дефектите на окислението на мастните киселини също могат да доведат до хиперамонемия.
Симптоми
Симптомите са различни в зависимост от възрастта при първото им появяване (проява):
- Манифестация при новородени: животозастрашаващ курс с лошо пиене, летаргия, хипотония
- Манифестация в кърмаческа възраст: по-малко остър ход с неуспех и летаргия
- Проявление в ранна детска възраст или пубертет: Епизодични кризи с повръщане, главоболие, проблеми с ученето, умствена изостаналост, атаксия
лечение
Независимо от точната причина за хиперамонемията, нивото на амоняк в кръвта трябва незабавно да се понижи. За тази цел се предприемат следните мерки:
- незабавно спиране на целия прием на протеини
- Инфузия на захар и приложение на инсулин
- Приложение на аргинин
- детоксикация на лекарството през бъбреците с бензоат или фенилацетат (образуват конюгати с глицин или глутамин)
- Карнитин
- Диуреза
- ако е необходимо диализа
В следващия курс е необходима диета.
прогноза
Колкото по-рано болестта бъде разпозната и лекувана, толкова по-малко ще настъпи мозъчно увреждане. [1]
- Косистема в Biologie Schülerlexikon Lernhelfer
- Глад - Биология
- Райска ябълка - биология
- Холотропно дишане - биология
- Кестени - Биология