Хемохроматозата първо уврежда панкреаса

хемохроматозата

Хемохроматозата уврежда много органи, първо панкреаса

При наследствена хемохроматоза (заболяване за съхранение на желязо), червата усвоява желязо от храна неконтролирано. Причината е малка промяна в протеина в стената на тънките черва. Тъй като тялото не може да отдели ненужното желязо, то се отлага в органи като черния дроб, панкреаса и сърцето, както и в ставите и уврежда тяхната функция. Това от своя страна може да доведе до сърдечна недостатъчност, диабет, ставни заболявания и дори рак на черния дроб. Учените от университетската болница в Хайделберг и Европейската лаборатория за молекулярна биология (EMBL) за първи път успяха да демонстрират механизма на основното заболяване в живите организми. За целта те отглеждат мишки с отклонение в генетичния план за железотранспортния протеин феропортин, който се среща и при пациенти с ранно начало на наследственото метаболитно заболяване. При тази специална форма на хемохроматоза е установено, че масивното претоварване с желязо засяга най-много панкреаса.

Хемохроматос: надежда за разработване на лекарства

„Под формата на хепцидинова резистентност, изследвана тук, първите симптоми се проявяват в детска възраст и болестта протича много по-тежко от по-късните форми“, казва професор д-р Мартина Мукенталер от Отдела по онкология, хематология, имунология и пневмология в Център за детска и юношеска медицина Хайделберг. Без редовно кръвопускане пациентите с тази форма на заболяване биха умрели на възраст между 50 и 60 г. Сега учените искат да използват новия животински модел, за да изследват по-точно как се среща тази различна форма. Генетично модифицираните мишки могат да бъдат в В настоящия брой на списанието "Клетъчен метаболизъм" учените пишат, че бъдещето ще помогне за по-нататъшно изясняване на ключовите молекулни процеси, участващи в тази и подобни клинични картини, и за намиране на отправни точки за лекарствата.

Единствената ефективна терапия досега е кръвопускането

Ако вземете заедно всички форми на съхранение на желязо, това е най-често срещаното наследствено метаболитно заболяване в Северна Европа. В Германия се смята, че около 100 000 души са засегнати от хемохроматоза. При мъжете заболяването обикновено се проявява преди 40-годишна възраст, а при жените често само след менопаузата. Лечението все още не е възможно, единствената терапия е кръвопускането.