Хемохроматоза: Като медицински специалист трябва да знаете това

Изображение: „черен чай” от Божана Бакалчева. Лиценз: CC BY 2.0

Първична и вторична хемохроматоза

Хемохроматозата може да бъде разделена на първични и вторични форми. Основната е наследствената форма, се наследява като автозомно-рецесивен белег с непълна пенетрантност и представлява „класиката“. По-рядката вторична форма може напр. причинени от следните основни заболявания:

Thalassemia major
Сидеробластична анемия
Хронична хемолитична анемия
Преливане на червени кръвни клетки
Porphyria cutanea tarda
Хепатит В и С
Злоупотребата с алкохол

Генът, отговорен за първичната наследствена хемохроматоза, се намира на късото рамо на хромозома 6. Стига се до един нарушена абсорбция на желязо, медиирана от трансферин в червата.

Натрупване на желязо - симптоми на хемохроматоза

Прекомерното усвояване, особено в дванадесетопръстника, води до отлагане в различни органи, особено в хепатоцитите.

Пациентите с хемохроматоза обикновено се оплакват Артралгия (особено метакарпофалангеални стави II и III), еректилна дисфункция и a Хиперпигментация на кожата (Бронзово оцветяване). Тъй като най-много желязо се натрупва в хепатоцитите, човек се развива Цироза на черния дроб. Чести са и проявите на захарен диабет и кардиомиопатия. Терминът "бронзов диабет" описва комбинация от симптомите на хиперпигментация и DM.

Диагностика: лабораторни стойности, чернодробна биопсия и човешко генетично изследване на хемохроматоза

Класически серумното желязо, наситеността на трансферина (TS), феритинът в плазмата и стойностите на трансаминазите се увеличават и трансферинът се намалява. TS е параметърът с най-висока информативна стойност! TS> 45% съответства на чувствителност от 0,98 за откриване на наследствена хемохроматоза. При генетичното изследване на човека, a хомозиготен Мутация C282Y на HFE гена. Откриването на мутацията и лабораторията са достатъчни за потвърждаване на диагнозата, в противен случай чернодробна биопсия ще предостави допълнителна информация. Биоптично подозрението се потвърждава от изображението на a Сидероза с отлагане в хепатоцитите.

Тук може да се определи индексът на чернодробното желязо, стойности над 1.9 показват хемохроматоза

Хранене и терапия за хемохроматоза

то е само симптоматична терапия възможен. Обратното на терапията при желязодефицитна анемия е случаят: засегнатите трябва да имат а Спазвайте диета, бедна на желязо и консумирайте много черен чай, който „улавя“ желязото! Най-важната мярка обаче е кръвопускането. Първоначално флеботомията се провежда няколко пъти седмично и може да бъде намалена до 2-3 месечен цикъл. Ако кръвопускането е противопоказано, могат да се използват хелатиращи агенти като дефероксамин.

С пускането на кръв всеки път се отцеждат 500 ml кръв, 250 mg желязо се елиминират в процеса. Целевата стойност за серумен феритин е 20 - 50 µg/l.