Гликоген: С Б. Биохимични основи на храненето. Консумация на глюкоза: гликоген. Доставка на глюкоза: нормален метаболизъм:

Биохимични основи на храненето 1. Нуклеол 2. Клетъчно ядро (ядро) Sabine Scholl Bürgi 3. Рибозоми 4. Везикул 5. Raues ER 6. Университетска клиника за деца и юношеска медицина Golgi Apparat Отделение по педиатрия IV Невропедиатрия, неврология на развитието и вродени метаболитни нарушения Инсбрук www.wikipedia. com 7. Микротубули 8. Гладка ER 9. Митохондрии 10. Лизозома 11. Цитоплазма 12. Микротела 13. Центриоли Доставка: Консумация: метаболизъм на галактоза галактоза Храна: около 300 g/ден, задължителна консумация от нервна тъкан, бъбречна медула и еритоцити: метаболизъм при Липса на диетични въглехидрати: около 400 g/ден, около 200 g/ден. около 200 g/ден, консумация по желание от черния дроб, мускулите и мастната тъкан: в зависимост от диетата.: нормален метаболизъм: A C B A (напр. 6 фосфат) се превръща в B (напр.) чрез C (напр. Glc 6 фосфатаза). Схематично представяне на животински резервни въглехидрати, съхранение, особено в мускулите и черния дроб, хомогликан от глюкоза (1,4 и 1,6 съединения). Нарушение на метаболизма: A C B дефицит на C (ензим) води до натрупване на A (напр.) И дефицит на B (напр.). 1

Хепатомегалия, миопатия, CMP хепатомегалия, миопатия, CMP хипогликемия метаболизъм метаболизъм лактатна терапия: редовен прием на въглехидрати (GSD) глюкоза 144 mg/dl (74 99) ()> холестерол 305 mg/dl (120 200) ()> триглицериди 511 mg/dl (40 150) () => урея 24,4 mg/dl (15,0 40,0) (*) креатинин 0,46 mg/dl (0,51 0,95) GOT (ASAT) 142 U/l (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Gamma GT 162 U/l (6 42) ()> L лактат 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Метаболизъм GALT = галактоза 1 фосфат уридилтрансфераза галактоземия хепатопатия галактоза катаракта GALT ЦНС метаболизъм Класически симптоми на галактоземия след започване на хранене с мляко Загуба на тегло, отказ от храна, летаргия Glb Жълтеница, hthepatomegaly, Lb Чернодробна недостатъчност Смърт Триасична галактоземия: непрозрачност на лещите Цироза на черния дроб Психично увреждане 2

Класическа галактоземия Скрининг на новородено Измерване на активност на галактоза и GALT Хипогликемия Нарушение на окислението Без диабет без лактоза Диета Ендогенно производство на галактоза Хипокетоза Нарушение на оксидацията MCAD дефицит Триглицериди дълговерижен FS средноверижен FS Новородено скрининг хипоглицеридна анастома АД ацилкарбонецинат MC-а-ацилкарнецинастинг MC-а-ацилкарбонецинат MC-а-ацилкарнецинастинг MC-а = средноверижен ацил коензим А дехидрогеназа вторичен карнитин дефицит възможно нарушение на окислението хипогликемия разстройство на окислението хепатопатия рабдомиолиза ретинопатия ЦНС хипокетоза Дефицит на LCHAD (LCHAD = дълговерижна хидроксиацил КоА дехидрогеназа) 3

Дефицит на LCHAD новородено скрининг измерване на профила на ацилкарнитин Shff създаване на анаболно дефинирано хранене с МСТ мазнини анаплеротична терапия избягване на продължителни фази на гладно ретинопатия Предупреждение: Карнитин терапия (токсичност): убихинон редуктаза комплекс I енергиен добив: анаеробна 2 АТФ аеробна 6 АТФ митохондриопатия II Комплекс III Цитохром С Оксидаза Убихинол: Цитохром С Оксидоредуктаза Комплекс IV H2O + ATP Мултисистемна болест Митохондриопатии Метаболизъм Лактат АТФ + ЦНС Болест на мускулите Мултисистемна болест tk с участието на: Кръвообразуваща система Стомашно-чревен тракт Мускулна система Стомашно-чревен тракт Мускуларна система Стомашно-чревен тракт Мускуларна система Стомашно-чревен тракт Мускуларна система Стомашно-чревен тракт Мускулна система Одобрение E. Paschke, Мултисистемни заболявания на белия дроб в Грац 4