Генетични заболявания при родословни котки

.: Състезание: .	.: Наследствени заболявания: .
Абисински	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (ПК)
Египетска Мау	генетична кръвна група, дефицит на пируват киназа (ПК)
Американски къдрици/телена коса	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)
Ангора	генетична кръвна група, дефицит на пируват киназа (ПК)
Австралийски глупости	генетична кръвна група, хипокалиемия
Балийски	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)
Бенгал	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (ПК)
Британска късокосместа (BKH)	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Бирма	генетична кръвна група, ганглиозидоза (GM2), дефект на главата, хипокалиемия
Shortpoint късокосместа	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)
Корниш Рекс	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), хипокалиемия
Девън Рекс	генетична кръвна група, хипокалиемия
Европейски късокосмести (EKH)	Дефицит на пируват киназа (PK)
Екзотична късокосместа	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Свещена Бирма	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Явански	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)
Котка Корат	генетична кръвна група, ганглиозидоза (GM1/GM2)
LaPerm	генетична кръвна група, дефицит на пируват киназа (ПК)
Мейн Кун	генетична кръвна група, хипертрофична кардиомиопатия (HCM), дефицит на пируват киназа (PK), спинална мускулна атрофия (SMA)
Мунчкин	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)
Норвежка горска котка	генетична кръвна група, заболяване за съхранение на гликоген (GSD4), дефицит на пируват киназа (ПК)
Ocicat	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (ПК)
Ориенталска късокосместа (OKH)	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), ганглиозидоза (GM1/GM2)
Персийски	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Персийски потомци	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Петербалд	генетична кръвна група, дефицит на пируват киназа (ПК)
Парцалена кукла	Хипертрофична кардиомиопатия (HCM), поликистозна бъбречна болест (PKD)
Руска синя котка	генетична кръвна група,
Савана	генетична кръвна група, дефицит на пируват киназа (ПК)
Шотландска котка с уши	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Селкирк Рекс	генетична кръвна група, поликистоза на бъбреците (PKD)
Сиамски	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), ганглиозидоза (GM1)
Сибирски	Дефицит на пируват киназа (PK)
Сингапура	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (PK), хипокалиемия
Сомалийски	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), дефицит на пируват киназа (ПК)
Сфинкс	генетична кръвна група, хипокалиемия
Тонкинези	генетична кръвна група, прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA), хипокалиемия

Ганглиозидоза (GM1 и GM2)

Генетична кръвна група

При котките се срещат кръвните групи A, B и AB. Котките с кръвна група В произвеждат високи нива на анти-А антитела, а животните с кръвна група А имат нисък титър на антитела срещу кръвна група В. Кръвната група АВ е много рядка, котките с тази кръвна група не произвеждат анти-А - все още анти-В антитела и следователно са универсални реципиенти.
Преливането на кръв от грешна кръвна група може да доведе до несъвместимост на кръвната група, което може да бъде фатално. Първите симптоми са задух, повръщане и безпокойство.
Друга реакция на непоносимост, която е особено важна за животновъдите, също може да бъде намерена в изоеритролизата на новородените. Ако се чифтосвате с майчината котка от кръвна група В с котка от кръвна група А, котенцата от кръвна група А могат да абсорбират анти-А антителата на майката чрез майчиното си мляко. Получената неоеритролиза на новороденото може да доведе до смърт на котето.

Болест за съхранение на гликоген тип IV (GSD 4)

Болестта за съхранение на гликоген тип IV е наследствена неизправност на метаболизма на глюкозата, която е описана при норвежки горски котки.
Глюкозата се съхранява в черния дроб, мускулите и нервните клетки под формата на гликоген. Ако тялото се нуждае от енергия, глюкозата се отделя от гликогена и се използва като източник на енергия.
Способността да свързва ефективно глюкозата с гликогена и да я отделя отново зависи от силно разклонената структура на гликогена. "Гликогенният разклоняващ ензим" (GBE) е необходим за формирането на тази разклонена структура.
Неуспехът на GBE активността води до необичайно натрупване на гликоген в различни клетъчни типове, което води до прогресивна дисфункция на органите.
Засегнатите котенца обикновено умират по време или малко след раждането, вероятно от високи нива на кръвната захар (хипергликемия). Котетата, които оцеляват в процеса на раждане, имат максимална продължителност на живота 10-14 месеца, те се развиват нормално отначало, докато настъпи прогресивна нервно-мускулна дегенерация около 5 месеца, което в крайна сметка води до смърт.

Дефект на главата

Дефектът на бирманската глава е вродена деформация на кранофациал, която е широко разпространена в днешните бирмански котешки линии. Причинната мутация е открита от Лабораторията за генетична изследователска дейност в Lyons Feline в UC Davis и засяга ген, който играе важна роля в развитието на лицето. Копие от мутацията не причинява „деформация“, но често е причина за съкратен лицев череп (брахицефалия). Котките, които носят хомозиготна мутация, имат тежки черепно-лицеви малформации и не са жизнеспособни.

Хипертрофична кардиомиопатия (HCM)

Хипокалиемия

Хипокалиемията, известна още като фамилна епизодична хипокалиемична полимиопатия, е генетичен дефект, който се характеризира с мускулна слабост. Това може да повлияе на цялото тяло, но понякога може да се ограничи само до няколко мускула. Това е най-забележимо при мускулите на врата, но понякога се ограничава само движението на мускулите на краката. Болните котки имат проблеми с бягането и скачането, както и с правилната стойка на главата. Лабораторната диагностика обикновено показва намален калий и повишени стойности на CK в серума (CK = креатинин киназа). Това може значително да се подобри със специална диета, при която калий се добавя към фуража. Точният състав на дневната храна трябва да бъде най-добре обсъден с лекуващия ветеринарен лекар.

Поликистозна бъбречна болест (PKD)

Поликистозната бъбречна болест (ПКБ) е широко разпространено наследствено заболяване, което засяга персийските котки и техните потомци. Около 38% от персийските котки по света страдат от това заболяване, което представлява 6% от общата популация на котките. Следователно PKD може да се разглежда като най-важното наследствено заболяване при котките. В допълнение към образуването на кисти в черния дроб и панкреаса, това води до образуване на пълни с течност кисти в бъбреците, които в крайна сметка причиняват бъбречна недостатъчност, която води до смъртта на засегната котка. PKD се появява, когато котката е млада. Диагнозата с помощта на ултразвук може да бъде поставена най-рано, когато първите симптоми се появят на възраст около ок.

Прогресивна атрофия на ретината (rdAc-PRA)

Прогресивната атрофия на ретината (rdAc) е заболяване на ретината, което в крайна сметка води до слепота чрез непрекъсната прогресия. В този процес фоторецепторите на окото се разрушават с течение на времето. Отначало пръчковидните клетки губят нормалната си функция, по-късно конусните клетки на ретината също са засегнати.

Засегнатите котки имат нормално зрение при раждането. Клиничните симптоми обикновено се проявяват на възраст от 1,5 до 2 години. В крайните стадии на заболяването, обикновено на възраст 3-5 години, фоторецепторите са напълно унищожени и котката напълно ослепява.

Дефицит на пируват киназа (PK)

При това заболяване, което се среща и при хора и кучета, в червените кръвни клетки липсва ензимът пируват киназа, който е важен за производството на енергия на еритроцитите.

Поради нарушена гликолиза в еритроцитите, продължителността на живота им е силно съкратена, причинявайки хронична, регенеративна хемолитична анемия.

Засегнатите животни могат да развият не само повтарящи се симптоми на анемия като бледа лигавица, слабост и умора, но и тежки „хемолитични кризи“ с жълтеница и треска. Броят на червените кръвни клетки може да варира от нормално до изключително ниско. Подозира се увеличен брой младежки еритроцити с нормален брой еритроцити. Понякога може да се усети уголемена далака. Поради различната клинична картина е важно да се вземе предвид дефицитът на пируват киназа, ако рутинните лабораторни изследвания не водят до диагноза.

Тъй като за съжаление до момента няма специфична терапия за дефицит на ПК, превенцията по хигиена на развъждането е важна. Ако болно животно покаже тежка анемия, кръвопреливането може да спаси човешки живот. Следователно, извършването на типизиране на кръв също е важно. При засегнатите животни трябва да се избягва както стресът, така и рискът от инфекции, тъй като това потенциално може да предизвика хемолитични кризи.

Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия е заболяване на двигателния неврон, т.е. заболяване на нервните клетки. SMA засяга всички мускули в тялото, като така наречените проксимални мускули често са най-засегнати. Спиналната мускулна атрофия при котките от Мейн Куун е много подобна на SMA тип III при хората.

Засегнатите котки показват загуба на мускулна маса и слабост, свързани с дегенерация на гръбначномоторните двигателни неврони още на около 12-седмична възраст. Котките, страдащи от гръбначно-мускулна атрофия, показват прогресивна нестабилност на походката и аномалии на позата, които могат да се отдадат на симетричното отслабване и атрофия на проксималните мускули.

Симптомите на SMA се появяват още в началото на юношеството и водят до прогресивна инвалидност и променливо съкращаване на живота.