Метилмалонова киселина при изключително незряло бебе - доклад за случая

Метилмалоновата ацидурия (ММА), органоацидопатия, е нарушение в интрамитохондриалното разграждане на аминокиселини с разклонена верига. Може да има автозомно-рецесивно наследствено разстройство на зависимата от витамин В12 метилмалонил-КоА мутаза или нарушение на метаболизма на кобаламин. Клиничният вид показва голяма вариабилност. При първата проява на тежка форма на преден план може да бъде подобна на сепсис клинична картина с тежка метаболитна дерайлация по смисъла на лактат или кетоацидоза.

Жена хипотрофично недоносено бебе на 24 + 1 седмица от бременността, цезарово сечение с преждевременно раждане и отваряне на шийката на матката, състояние след ин витро оплождане с близък брак, тегло 518g (диагностика и терапия: повишен пропионилкарнитин в суха кръв и намален свободен карнитин, масивна екскреция на метилмалонова киселина в урината, аминокиселини Плазма нормална. В случай на ММА, колебливо образуване на храна с протеиново ограничение, попълване на запасите от витамин В12, терапия с карнитин и увеличен прием на течности за по-бързо отделяне на метилмалонова киселина през бъбреците. След попълване на запасите от витамин В12 и постоянна метилмалонова ацидурия ММА поради дефект на мутаза на метилмалонил-КоА. Въпреки високия прием на калории (под формата на въглехидрати и мазнини), лош растеж (заключение:

Комбинацията от ММА с незряла метаболитна ситуация на недоносено бебе изисква обширно управление на интензивна медицинска терапия. За да се минимизират или дори да се предотвратят неврологични последици и други увреждания на органи, причинени от ММА, трябва да се поддържа анаболен метаболизъм, докато се спазва определена диета. Въпреки подходящите мерки, психомоторното развитие на недоносеното бебе е ограничено. И накрая, внимателното наблюдение на терапията изисква често вземане на кръвни проби, което води до ятрогенна анемия при недоносени деца.