НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА LCHAD И VLCAD - наследствени метаболитни заболявания

Дефицитът на LCHAD и VLCAD са редки наследствени метаболитни заболявания в метаболизма на мастните киселини. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на LCHAD и VLCAD, диагностика, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Човек говори за метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - тоест в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да се осъществи правилно.

lchad

КАКВО са LCHAD и VLCAD недостатъци?

    Дефицит на LCHAD (Дълговерижен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа) и Дефицит на VLCAD (Дефицит на много дълги вериги-ацил-коА-дехидоргеназа) са редки наследствени метаболитни заболявания при Метаболизъм на мастни киселини, напр. възникват, когато мазнините се разграждат.

Мазнините са хранителни вещества, които се намират в храни като Съдържа млечни и млечни продукти, месо, риба и ядки.

  • В тялото се наричат ​​мастни киселини (къси, средни, дълги и много дълги вериги) Доставчици на енергия и за Структура на телесните клетки (основни мастни киселини), използвани. Ще бъдете с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани; това осигурява на тялото енергия за мускулите, мозъка и сърдечно-съдовата система.

    • В случай на дефицит на LCHAD/VLCAD, ензимът в разграждането на дългите мастни киселини (LCFA - дълговерижни мастни киселини) или много дългите мастни киселини (VLCFA - много дълговерижни мастни киселини) не работи правилно. Следователно дългите или много дългите мастни киселини се разграждат недостатъчно или изобщо не се натрупват в тялото. В същото време на тялото липсва енергия от разграждането на тези мастни киселини.

  • Ако дефицитът на LCHAD/VLCAD остане нелекуван, натрупването на мастни киселини в кръвта и липсата на енергия водят до увреждане на мозъка и други органи (сърце, черен дроб, мускули, нерви, очи).

    • ЗАЩО детето ми има нарушение на метаболизма на мастните киселини?

    Дефицитът на LCHAD/VLCAD се предава от родителите на детето им, но не е виновно детето им да има дефицит на LCHAD/VLCAD. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизма на мастните киселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до дефицит на LCHAD/VLCAD. Вероятността и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с дефицит на LCHAD/VLCAD е 25%. В немскоезичните страни около 1 на 50 000 до 125 000 новородени се раждат с дефицит на LCHAD/VLCAD. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се диагностицира нарушение на метаболизма на мастните киселини (диагноза)?

    В Германия, Австрия и Швейцария, както и в много други страни, така нареченият скрининг за новородено се извършва за всяко дете през първите дни от живота. В Германия и Австрия, наред с други неща, този скрининг определя и нивата на мастните киселини в кръвта. Това гарантира, че децата с дефицит на LCHAD/VLCAD се разпознават своевременно и че може да се започне оптимално лечение в специализирани метаболитни центрове.

    Ако дефицитът на LCHAD/VLCAD не бъде тестван при скрининга за новородено, новородените ще бъдат забелязани през първите седмици и месеци от живота поради симптоми на енергиен дефицит като хипогликемия (ниска кръвна захар) и хипокетонурия (без образуване на кетонни тела). Може да се появят и отпуснатост на мускулите, подуване на мозъка, помътняване или загуба на съзнание и гърчове. Тези симптоми се проявяват главно в кризисни ситуации (напр. Фебрилни инфекции, повръщане/диария, ваксинационни реакции и операции) или когато времето на гладуване е твърде дълго (повече от 6 часа). Може да се получи и разширяване на черния дроб и сърдечните мускули (кардиомиопатии).

    При по-леките форми на дефицит на VLCAD симптомите често се появяват само в юношеска или зряла възраст.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, метаболитните нарушения на мастните киселини се лекуват с хранителна терапия (диета), при която доставката на естествени диетични мазнини се намалява и целенасочено се прилагат средноверижни и незаменими мастни киселини. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно основни мастни киселини и енергия, витамини и минерали за растежа и функциите на тялото да доставят,

    но един излишък на дълги и много дълговерижни мастни киселини да избегна

    Ежедневно допустимото количество мастни киселини се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.