Дефект на транспортера на глюкоза (GLUT1)
дефект на глюкозния транспортер (GLUT1)
Това е една от малкото свързани с метаболизма, но лесно лечими епилепсии в детска възраст - следователно това заболяване трябва да бъде изключено при всички неясни епилепсии в детска възраст!
според Klepper 2014
Известен на повече от 200 пациенти по целия свят.
Много въпроси за хода и различните прояви на болестта все още са без отговор.
Ето няколко примера:
* С увеличаването на броя на пациентите различните форми и ходове на заболяването ще станат по-лесни за назначаване,
* Дългосрочните ефекти, страничните ефекти и най-удобното време за отказване от кетогенната диета ще станат по-очевидни,
* животински модел (GLUT1-нокаут мишка) ще предостави ценна информация за самата болест и успеха на новите терапии,
* Прилагането на орални кетони може да оптимизира кетогенната диета,
* Честотата на заболяването при възрастни все още е напълно неизследвана.
Едва започваме да разбираме и лекуваме тази болест.
причина
Мозъкът се нуждае от глюкоза за енергия. Това достига до мозъка чрез специфичния транспортер GLUT1 от кръвта.
Ако този транспортьор е дефектен, има недостиг на гориво (хипогликорахия) и "енергийна криза" в мозъка - дефект на глюкозния транспортер (GLUT1).
Най-честата причина за дефекта на транспортера е мутация в гена SLC2A1 (OMIM 138140, локус на генна карта 1p35-31.3)
Фенотипът е много променлив и са описани няколко нетипични варианта. (вижте симптомите)
Симптоми
Водещ симптом: | церебрални, предимно резистентни към терапия припадъци през първата година от живота, често трезви; Подобряване чрез прием на глюкоза • Детска възраст: атаки с кимане, въртене на очи, сложни частични припадъци; няма BNS атаки • Детство: забавяне, "като пиян", миоклонични припадъци, Grand Mal • Възрастни: променлива тип припадък; все още малко опит |
Други ключови симптоми: | • придобита микроцефалия • хипотония • атаксия • дистония |
В допълнение, фенотипната проява на дефекта Glut1 се проявява в широк диапазон на вариация, което формира напрежението между разстройството на движението и епилепсията.
Според литературата (1) при пациенти с Glut1 дефекти се наблюдават различни двигателни нарушения. Като дистония, хорея, тремор, диспраксия и миоклонус. Тежестта е много индивидуална, но изглежда по-изразена, колкото по-късно дефектът Glut1 бъде разпознат и адекватно лекуван.
В разширения фенотип се разграничават други видове двигателни разстройства като пароксизмална или ПЕДистония.
Следващият преглед дава преглед на това колко често са били наблюдавани различни двигателни нарушения. (1)
Дори и с епилептичната експресия на дефекта Glut1 могат да се наблюдават променливи, често устойчиви на терапия видове припадъци. Като:
- Атаки на цианоза
- Отсъствие
- фокални/генерализирани припадъци
- Миоклонично-астатичен
В литературата също изглежда, че има натрупване на наблюдения на епилепсия във връзка с дефекта Glut1 в ранна детска възраст.
перспектива
- С увеличаването на броя на пациентите различните форми и ходове на заболяването ще стават по-лесни за назначаване,
- Дългосрочните ефекти, страничните ефекти и най-удобното време за отказване от кетогенната диета ще станат по-очевидни,
- животински модел (GLUT1-нокаут мишка) ще предостави ценна информация за самата болест и успеха на новите терапии,
- даването на орални кетони може да оптимизира кетогенната диета,
- честотата на заболяването при възрастни все още е напълно неизследвана.
Едва започваме да разбираме и лекуваме тази болест.
- Кану приключение в Канада
- Малка грижа за къдрици, иска се опит!
- Kraken Захващащите рамена имат свой собствен живот - DER SPIEGEL
- Хенри Кавил Неговото обучение за Супермен беше толкова брутално
- Пробийте редове отвори в акцел; ge със сондажна система LR 32