Цистинурия - причини, симптоми и терапия

Добре известно е, че камъните в бъбреците могат да имат най-различни причини. Възможно основно заболяване тук е това, което е известно като цистинурия. Засегнатите имат повишено ниво на аминокиселината цистин в урината си, което води до повишено образуване на цистинови камъни в бъбреците. Разберете в този пост как се развива цистинурията и какви възможности за лечение са на разположение на пациента.

Развитие на цистинурия

За да разберем как се развива цистинурията, трябва да разгледаме по-отблизо процеса на производство на урина в бъбреците (Nephros или Ren). В този контекст първо трябва да се споменат бъбречните корпускули (corpus renale). Те изтеглят всички метаболитни разпадни продукти от кръвта чрез крайни клонове на бъбречната артерия (arteria renalis). Получената първична урина не се екскретира веднага. Преди това урината първо се филтрира старателно през бъбречните каналчета (тубули). Целта на филтрирането е да се отстранят последните хранителни вещества от урината, които тялото може да използва. След процеса на филтриране остава урината, предназначена за екскреция, която обикновено се състои от следните продукти на разграждане:

урея - Краен продукт на протеиновия метаболизъм
пикочна киселина - Краен продукт на пуриновия метаболизъм
Креатинин - Краен продукт на мускулния метаболизъм и разграждането на храни на месна основа
Соли - Крайни продукти от собственото използване на сол от организма (напр. От готварска сол)
Фосфати - Крайни продукти от собственото използване на киселина в организма (напр. Аминокиселини)

В случай на цистинурия, нарушенията в транспорта на аминокиселини в бъбречните каналчета водят до липса на връщане (усвояване) на цистин в кръвта. Богата на протеини аминокиселина всъщност е неразделна част от имунните, кожните и космените клетки и следователно може да бъде рециклирана от организма. Поради метаболитното нарушение, съответните цистинови съединения могат да бъдат филтрирани от бъбречните каналчета, но не и от първичната урина. В допълнение към самия цистин се повишават и нивата на други аминокиселини в урината, които са структурно свързани с цистина. Те включват аргинин, лизин и орнитин.

Причини за поява на цистинурия

Освен хората, цистинуриите се срещат главно в определени породи кучета. Особено развъдчиците на кучета от Нюфаундленд, Кромфорланд, Мастиф и Териер многократно се оплакват от цистинурия и болест на цистиновия камък при животните си. Във всички случаи зад проблема стои генетичен дефект:

Симптоми на цистинурии

В ранните етапи метаболитното заболяване обикновено е без симптоми. Повишените нива на цистин в урината са едва забележими и не причиняват различна миризма на урина или забележимо обезцветяване на урината. Само когато цистинът в бъбреците все повече причинява цистинови камъни чрез кристални утайки, болестта става очевидна чрез класически симптоми на бъбречно-каменна болест. Съответните оплаквания могат да бъдат:

коликиращи болки от премахване на камъни
Кръв в урината
Обструкция на урината
повишена честота на инфекции на пикочните пътища

Диагностика и лечение на цистинурия

В допълнение към анамнезата на пациента за съществуващи симптоми, изследването на урината е особено важно в случай на цистинурии. Стойността на цистина, както и стойностите на аргинин, лизин и орнитин в урината на пациента могат да бъдат до 20 или 30 пъти по-високи от нормалните. Съответните стойности в кръвта при пациенти с цистинурия едва ли се отклоняват от нормата. Освен това могат да се използват образни методи като ултразвукови изследвания, за да се изясни наличието на цистин-съдържащи камъни в бъбреците. Тогава лечението на цистинурия е както следва: