Болест на Meulengracht

Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел

Синоними

Клинични симптоми

The Болест на Meulengracht или Синдром на Гилбърт води до доброкачествена форма на хронична, не хемолитична хипербилирубинемия. Неконюгираният и общият билирубин се увеличават непрекъснато или на фази (поради фактори на околната среда и външни влияния). Останалите лабораторни стойности са в нормалните граници. Клиничните симптоми са неспецифични: главоболие, умора. Причината за това генетично обусловено разположение е нарушение на синтеза на билирубин-UDP-глюкуронилтрансфераза до около 30% от нормата. Синдромът на Gilbert може да причини повишена хипербилирубинемия при новородени. Въпреки това, kernicterus поради болестта на Meulengracht не се наблюдава.

При синдрома на Crigler-Najjar няма остатъчна функция на билирубин-UDP-глюкоронилтрансфераза, причинена от точкови мутации в същия ген.

генетика

Синдромът на Gilbert е автозомно-рецесивно наследствено нарушение на синтеза, причинено от мутации в гена UGT1A1 (Уридил дифосфат гликозилтрансфераза 1) върху хромозома 2q37. Най-често срещаната мутация се намира в промоторната зона на гена UGT1A1. Това е продължение на последователност от шест TA нуклеотиди (TA 6) до седем TA нуклеотиди (TA 7). Това удължаване намалява генната активност до 30% и по този начин води до дефицит на уридил дифосфат гликозилтрансфераза.