Болест на Meulengracht

Мариан Гросер учи хуманна медицина в Мюнхен. Освен това лекарят, който се интересува от много неща, се е осмелил да направи вълнуващи заобикалки: изучаване на философия и история на изкуството, работа по радиото и накрая също за Netdoctor.

Болест на Meulengracht (Болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert-Meulengracht) е вродено, безвредно метаболитно разстройство. Поради намалената активност на ензима, червеният кръвен пигмент е само недостатъчно разграден. Очите могат да пожълтеят, понякога се появяват главоболие и умора. Засегнатите трябва да обмислят няколко неща, за да облекчат метаболизма. Прочетете всичко за причините, симптомите и възможностите за лечение на болестта на Meulengracht тук.

Болест на Meulengracht: описание

"Morbus" е латински термин и означава "болест". Името "Meulengracht" идва от датския лекар Йенс Ейнар Меуленграхт, който е допринесъл значително за изследванията на метаболитните нарушения. При болестта на Meulengracht се нарушава разграждането на червения кръвен пигмент хемоглобин.

Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки (еритроцитите). След около 120 дни живот те се сортират и разграждат от тялото, за да се освободи място за свежи кръвни клетки. Хемоглобинът се освобождава и разгражда в далака, черния дроб и костния мозък.

Първо се превръща във неразтворим във вода билирубин и се транспортира до черния дроб. Има ензим, така наречената UDP-глюкуронозилтрансфераза, която прави билирубина водоразтворим.

След това водоразтворимият билирубин постъпва в червата с жлъчката, която придава своя жълтеникав цвят. Там той се превръща допълнително в тъмнокафяв стеркобилин и накрая се екскретира в изпражненията. Определена част от билирубина (около 20 процента) се поема от червата отново в тялото, малка част се екскретира с урината. Следователно урината също е оцветена в жълто.

Разграждане на хемоглобина при болестта на Meulengracht

При болестта на Meulengracht, UDP-глюкуронозилтрансферазата е по-малко функционална и работи само около 30% от нормалното разграждане. Следователно концентрацията на неразтворим билирубин в кръвта се увеличава. В този случай се нарича хипербилирубинемия.

Тъй като UDP-глюкуронозилтрансферазата все още работи отчасти и неразтворимият във вода билирубин също може да се превърне във водоразтворима форма по кръгово движение, тази хипербилирубинемия е умерена.

Важно: Черният дроб не е увреден при болестта на Meulengracht. Намалява се само ензимната активност в органа. Количеството произведен билирубин не представлява опасност за тялото. В този случай концентрацията на неразтворим във вода билирубин се увеличава толкова много, че последствията могат да бъдат сериозни.

Кой е засегнат от болестта на Meulengracht?

Около девет процента от населението показват това метаболитно разстройство. Мъжете страдат от болестта на Meulengracht по-често, хората с бяла кожа са по-често засегнати от хората с тъмна кожа.

Болест на Meulengracht: симптоми

Основната характеристика на болестта на Meulengracht е пожълтяването на склерата (онази част от очната ябълка, която иначе изглежда бяла). В редки случаи кожата също може да пожълтява. За разлика от много заболявания на черния дроб или жлъчния мехур, няма сърбеж. Симптомите обикновено се появяват едва след пубертета и често са първият и единствен признак на болестта на Meulengracht.

За много страдащи пожълтяването на очите се появява само когато се добавят определени фактори като упражнения или консумация на алкохол. Това не е вредно, но е козметичен проблем. Понякога други симптоми като:

Умора/изтощение
Главоболие до пристъпи на мигрена
Коремна болка и гадене
Загуба на апетит
Разстроен

Степента на симптомите не корелира с нивото на билирубин.

Болест на Meulengracht: причина и рискови фактори

Недостатъчната UDP-глюкуронозилтрансфераза при болестта на Meulengracht се причинява от генетичен дефект. Така че това е вродено метаболитно разстройство. Децата с един засегнат родител имат значително по-висок риск от заболяването.

Някои фактори повишават нивото на билирубин в кръвта и могат да влошат симптомите на болестта на Meulengracht. Тези фактори включват:

Инфекции
Бърз
Консумация на алкохол
Консумация на никотин (пушене)
Инфекции
диета с много ниско съдържание на мазнини
някои лекарства
по-голямо физическо натоварване

Миоглобинът е протеин, открит в мускулите, който има свойства, подобни на хемоглобина. Той снабдява мускулите с кислород. Разграждането на миоглобина протича както при хемоглобина. Съответно, когато мускулните клетки се разграждат повече, например по време на тренировка, се произвежда повече билирубин.

Ефектите на лекарствата могат да бъдат повлияни

Съществуват и лекарства, които допълнително намаляват активността на UDP-глюкуронозилтрансферазата. Така наречените протеазни инхибитори, които се използват при ХИВ терапията, са пример за това.

Понякога активните съставки на лекарствата се задържат по-дълго от желаното в тялото поради намалената активност на UDP-глюкуронозилтрансферазата. Това може да увеличи тяхната ефективност или да причини повече странични ефекти. Засегнати са например следните лекарства:

понижаващи холестерола средства като симвастатин или аторвастатин
препарати, съдържащи естроген, като противозачатъчни хапчета
Болкоуспокояващи като ибупрофен, ацетаминофен или бупренорфин

Следователно употребата на някои лекарства винаги трябва да се обсъжда с лекар.

Болест на Meulengracht: прегледи и диагностика

Болестта на Meulengracht често се диагностицира по време на рутинен кръвен тест, ако нивото на билирубин в кръвта е повишено. Понякога обаче засегнатите първо забелязват пожълтяване на склерата. В този случай трябва да се потърси лекар. Първо ще попита за точния ход на пожълтяването и други оплаквания. Това е последвано от физически преглед.

Общото ниво на билирубин в кръвта трябва да бъде по-малко от 1,1 милиграма на децилитър. Хората с болестта на Meulengracht често имат стойности между два и пет милиграма на децилитър. По-високите стойности показват друго заболяване. Синдромът на Crigler-Najjar, например, често се свързва с нива на билирубин над 20 милиграма на милилитър. За новородените се прилагат различни стойности.

За да се диагностицира ясно болестта на Meulengracht, се провежда така нареченият тест на гладно или никотинова киселина. Той проверява дали нивото на билирубина в кръвта се увеличава след няколко дни на гладно или след прием на никотинова киселина. В някои случаи молекулярно-генетичният тест може да докаже отговорния генетичен дефект.

Прочетете повече за прегледите

Разберете тук кои тестове могат да бъдат полезни за това заболяване:

Болест на Meulengracht: лечение

Тъй като болестта на Meulengracht в много случаи не причинява никакви симптоми и не представлява сериозен риск за здравето, терапията обикновено не е необходима. С няколко правила за поведение можете също да поддържате нивото на билирубина в кръвта ниско.

Болест на Meulengracht: хранене

Продължителните периоди на глад водят до повишаване на билирубина в кръвта. Следователно хората, които страдат от болестта на Meulengracht, не трябва да приемат гладно на гладно. Дори нискомаслената храна повишава нивото на билирубин в кръвта. В противен случай засегнатите могат да се хранят нормално.

Два други фактора повишават нивата на билирубина при болестта на Meulengracht: алкохол и никотин. Следователно трябва да се избягват и двете луксозни храни.

Болест на Meulengracht: протичане и прогноза на заболяването

Болестта на Meulengracht в повечето случаи е напълно безвредна; симптомите рядко засягат засегнатите. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-малко симптоми се появяват. Често изчезват напълно в напреднала възраст.

Смята се, че смъртността при хора с ниски нива на хипербилирубинемия не е повишена. Някои изследвания дори предполагат, че повишеното ниво на билирубин предпазва от някои белодробни заболявания и намалява смъртността. Козметичният проблем, който може да възникне от пожълтяването на очите, е за хора с Болест на Meulengracht понякога тежест.

Информация за автора и източника

Този текст е в съответствие със спецификациите на медицинската литература, медицинските насоки и текущите изследвания и е проверен от медицински специалисти.

Deutsche Leberhilfe e.V. - Болест на Meulengracht, към 8 февруари 2015 г. (http://www.leberhilfe.org/meulengracht.html)
G. Herold et al., HEROLD Internal medicine, Herold Verlag, 2011
Hanns-Wolf Baenkler u. а.: Кратък учебник по вътрешни болести. 2-ро издание. Thieme-Verlag, 2009
Laura J. Horsfall et al.: Серумен билирубин и риск от респираторни заболявания и смърт, в: JAMA; 305 (7): стр. 691-697, 2011 (http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid = 894260)
Manfred Dietel, Norbert Suttorp, Martin Zeitz et al., Harrisons Internal Medicine, ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, 2005
Morbusmeulengracht.net - Morbus Meulengracht, към 8 февруари 2015 г. (http://morbusmeulengracht.net/)
Фармацевтичен вестник онлайн - внимавайте за болестта на Meulengracht, считано от 8 февруари 2015 г. (http://www.pharmazeutische-zeitung.de/index.php?id=38162)

Най-четени статии

0
1
2
3
4-ти
5
6-то
7-ми
8-ми
9
10

Вземете последните новини и ценни съвети за вашето здраве