Болест на Meulengracht (болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert-Meulengracht)

Болестта на Meulengracht е генетично метаболитно нарушение на черния дроб, при което има намалено разграждане на червения кръвен пигмент хемоглобин и по този начин увеличаване на концентрацията на жълтия пигмент билирубин в кръвта. Това се дължи на недостатъчно активен ензим в черния дроб, който обикновено прави продукта от разграждането на хемоглобина билирубин водоразтворим, за да може да се екскретира в жлъчката, изпражненията и урината. Ензимният дефект се среща при около три до десет процента от населението и обикновено се среща на възраст между 15 и 40 години. Мъжете са по-засегнати от жените. Болестта на Meulengracht се наследява като автозомно-рецесивен признак и поради това се среща по-често в семействата. Събрахме най-важната информация.

Този текст е написан по най-високите научни стандарти и е проверен от медицински специалисти.

Последна актуализация: 6 октомври 2020 г.

Обобщени са най-важните неща

Болестта на Meulengracht или синдромът на Gilbert-Meulengracht е генетично метаболитно заболяване на черния дроб, при което има намалено разграждане на червения кръвен пигмент хемоглобин

Ензимният дефект се появява по-често в семействата и се унаследява като автозомно-рецесивен признак, което означава, че един от засегнатите родители има по-висок риск от развитие на заболяване; ако и двамата родители са засегнати, детето със сигурност също ще развие това метаболитно разстройство

Типични симптоми са пожълтяване на очите, лигавиците и кожата. Други оплаквания могат да бъдат умора, изтощение, затруднена концентрация, настроение или главоболие и тазова болка

Болестта не представлява риск за здравето и следователно не изисква непременно лечение. Само в много тежки случаи лекарят може да предпише лекарства

Какво разбира медицината под болестта на Meulengracht?

Лекарите разбират болестта на Gilbert-Meulengracht като вродено, безвредно метаболитно разстройство. Поради ензимен дефект има намалено разграждане на червения кръвен пигмент хемоглобин, което увеличава стойността на продукта на разпадане на билирубин до над 1,1 милиграма на децилитър. В технически жаргон повишаването на концентрацията на неразтворим във вода билирубин в кръвта се нарича хипербилирубинемия. Самият термин "болест на Гилберт-Мейленграхт" идва от френския лекар Никола Августин Жилбер и датския лекар Йенс Ейнар Мьоленграхт. Заболяването се основава на генетичен дефект, който се наследява по автозомно-рецесивен начин. Типична характеристика е пожълтяването на кожата и очите, известно в технически термини като жълтеница или жълтеница.

Какво се разбира под билирубин?

Билирубинът е продукт на разграждането на червения кръвен пигмент хемоглобин, който се освобождава от около 120 дни червени кръвни клетки, които са били отхвърлени от организма и са разградени в черния дроб, далака и костния мозък. Първо, багрилото се превръща във неразтворим във вода билирубин и се транспортира до черния дроб. Там ензимът UDP-глюкуронозилтрансфераза обикновено превръща неразтворимия във вода билирубин във водоразтворима форма. След това билирубинът мигрира от черния дроб в жлъчката, която придава жълтеникав цвят. След това се преработва в червата в тъмнокафяв стеркобилин и накрая се екскретира с изпражненията и урината.

Ако функцията на разграждане на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза в черния дроб е намалена, билирубинът може само частично да се превърне във водоразтворимо съединение и нивото на билирубина в кръвта леко се повишава. Лекарите правят разлика между директен и индиректен билирубин:

Индиректен билирубин: Лекарите говорят за индиректен билирубин, когато продуктът от разграждането все още не е преработен в черния дроб, какъвто е случаят и с болестта на Meulengracht.
Директен билирубин: Директният билирубин може да бъде увеличен от конгестия в жлъчните пътища, причинена от камъни в жлъчката или тумори, тъй като не може да се предаде и екскретира.

Общата стойност на билирубин обикновено трябва да бъде до 1,1 милиграма на децилитър в кръвта, стойността на индиректния билирубин под 1 милиграм на децилитър и концентрацията на директен билирубин под 0,2 милиграма на децилитър. Ако има увеличение на общата стойност от повече от 1,1 милиграма на децилитър в кръвта, билирубинът се отлага в кожата и очите. Пациентът получава жълтеница.

В зависимост от причината за повишените нива на билирубин, лекарят трябва да предприеме подходящи терапевтични мерки. Камъните в жлъчката могат да бъдат отстранени или разтворени хирургично или с лекарства. Ако стойността при новородените се увеличи поради незряла ензимна система в черния дроб, това обикновено се саморегулира в рамките на няколко дни.Може да се използва и лечение с UV светлина. Ако е налице болестта на Meulengracht, лечението обикновено не е необходимо, тъй като черният дроб обикновено не е повреден.

Какви са симптомите на болестта на Meulengracht?

Основната характеристика на синдрома на Gilbert-Meulengracht е пожълтяването на очите. Това обикновено се случва в юношеството и в комбинация с други фактори като упражнения, консумация на алкохол или никотин, по-дълги периоди на гладуване, инфекции, стрес, липса на сън или диета с ниско съдържание на мазнини. В редки случаи кожата също може да пожълтява, въпреки че за разлика от други заболявания на черния дроб и жлъчния мехур, няма сърбеж. Самото пожълтяване не е вредно, но представлява козметичен проблем за много засегнати хора.

В допълнение към тези характеристики може да има и неспецифични оплаквания като умора, изтощение, главоболие, коремна болка и гадене, загуба на апетит, нарушения на настроението или концентрация. Увреждане на черния дроб или други органи не възниква при болестта на Meulengracht.

Каква е причината за болестта на Meulengracht?

Болестта на Meulengracht се причинява от неправилно функциониране на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза в черния дроб, който след това вече не може в достатъчна степен да разгради червения кръвен пигмент и да го превърне във водоразтворима форма. Тази подфункция се причинява от вроден генетичен дефект, който се наследява като автозомно-рецесивен признак. Този ензимен дефект води до временно повишена концентрация на жълтия кръвен пигмент билирубин.

Тъй като билирубинът се предлага само в неразтворима във вода форма, той не може да се екскретира през червата или бъбреците и по този начин мигрира в кръвта. Симптомите на болестта на Meulengracht могат да се влошат от определени фактори, като инфекции, гладуване, консумация на алкохол и никотин, много нискомаслена диета и по-голяма физическа активност. Приемът на някои лекарства обаче може допълнително да намали активността на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза. Това включва:

понижаващи холестерола средства като симвастатин или аторвастатин
препарати, съдържащи естроген, като противозачатъчни хапчета
Болкоуспокояващи като ибупрофен, ацетаминофен или бупренорфин
Протеазни инхибитори, които се използват при ХИВ терапия.

Поради намалената функция на разграждане в черния дроб, съответните активни съставки остават по-дълго в тялото. Това може да доведе до повишени странични ефекти, поради което винаги трябва да обсъждате прием с Вашия лекар.

Наследствена ли е болестта на Meulengracht?

Болестта на Meulengracht се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че децата с един засегнат родител също имат повишен риск от развитие на болестта. Ако и двамата родители имат ензимен дефект, децата при всички случаи ще го наследят.

Кой е най-често засегнат от болестта на Meulengracht?

Около три до десет процента от населението имат ензимен дефект, като мъжете са четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от жените. Самата болест обикновено се появява около 20-годишна възраст, като симптомите се проявяват главно на възраст между 15 и 40 години. Болестта на Meulengracht обикновено не причинява никакви симптоми.

Какви са последиците от болестта на Meulengracht за засегнатите?

Въпреки че заболяването е безвредно и симптомите на синдрома на Gilbert-Meulengracht се подобряват или често изчезват напълно с възрастта, много хора, които са активни, страдат от козметичните проблеми на пожълтяването на кожата и очите. Ако те са придружени от други оплаквания, това може сериозно да повлияе на качеството на живот на пациента. Особено първата поява на жълтеница притеснява много засегнати хора, само обяснението от лекаря носи успокоение.

По правило продължителността на живота не се влияе от болестта, нито е заразна и като цяло безвредна. Може да се изключи и увреждане на органите. Проучванията дори са установили, че синдромът на Gilbert-Meulengracht предпазва от определени състояния като сърдечно-съдови заболявания или някои белодробни заболявания.

Кога трябва да посетя лекар, ако имам болест на Meulengracht?

Ако очите или кожата ви пожълтеят, трябва да се консултирате с лекар. По същия начин неспецифичните оплаквания като проблеми с концентрацията, умора, стомах или главоболие трябва да ви подтикнат да потърсите медицинска помощ. Рутинните кръвни изследвания трябва да се правят поне веднъж годишно.

Как се диагностицира болестта на Meulengracht?

Диагнозата на болестта на Meulengracht е доста трудна поради многото неспецифични симптоми или липсата на симптоми. Често засегнатите не знаят нищо за генетичния си дефект. Характерното повишено ниво на билирубин обикновено се определя от лекаря като част от рутинните кръвни изследвания. Само на деца, които са засегнали родители, се дават целенасочени тестове на ранен етап. Ако кръвната картина е необичайна, лекарят често ще организира допълнителни тестове, за да изключи други заболявания. Типични признаци на синдрома на Gilbert-Meulengracht при кръвни изследвания са:

Три до петкратно увеличение на билирубина в кръвта: Нормалната стойност трябва да бъде по-малка от 1,1 милиграма на децилитър. Страдащите от болест на Meulengracht често имат стойности между два и пет милиграма на децилитър.
Останалите чернодробни стойности са в нормалните граници.

За да може да се направи надеждна диагноза, повишаването на стойностите на билирубина се провокира от кратък период на гладно от около три дни с максимум 600 калории на ден. Друга възможност за защита е инжектирането на никотинова киселина, тъй като това също повишава нивото на билирубина. Генетичният дефект обаче може да бъде открит и чрез молекулярно генетично изследване.

Друга характеристика на болестта на Meulengracht е, че ултразвукът не показва данни за увреждане на черния дроб.

Какви възможности за лечение има при болестта на Meulengracht?

Причината за самия синдром не може да бъде елиминирана, тъй като е вродено, генетично метаболитно нарушение и ензимният дефект не може да бъде отстранен. Тъй като заболяването обикновено не причинява оплаквания или само леки симптоми, не е необходима терапия.

Можете да поддържате нивото на билирубина в кръвта ниско, като следвате няколко правила за поведение:

Избягвайте лечение на гладно и диети, както и диета с много ниско съдържание на мазнини, но яжте нормално.
Избягвайте прекомерно физическо натоварване по време на спорт, тъй като това може да доведе до повишено разграждане на мускулните клетки и по този начин до увеличаване на нивата на билирубин.
Стресът и липсата на сън също имат отрицателно въздействие
Избягвайте алкохола и никотина.
Внимавайте с хранителни добавки, храни с химически добавки, аюрведични чайове, китайски билки и билкови добавки.
Защитете се срещу инфекциозни заболявания чрез добра хигиена

Лекарства
Лекарят понякога лекува тежки случаи с лекарства, при което нежеланите реакции често са по-сериозни от самите симптоми.Това се дължи на факта, че черният дроб на засегнатите може да обработва определени токсини само много бавно и следователно активните съставки на лекарството остават в организма по-дълго. По-специално, някои лекарства за понижаване на холестерола, болкоуспокояващи или лекарства, съдържащи естроген, допълнително намаляват разграждането на хемоглобина и следователно трябва да се избягват. Трябва да говорите с Вашия лекар, преди да приемете парацетамол, ибупрофен и противозачатъчните хапчета. Други лекарства, които също могат да имат сериозни странични ефекти, са лекарствата за ХИВ индинавир и атазанавир.

Каква е прогнозата за болестта на Meulengracht?

В повечето случаи синдромът на Gilbert-Meulengracht е напълно безвреден. Ако засегнатите се придържат към правилата за хранене и поведение, те обикновено могат да водят живот без симптоми. Най-вече младите мъже през пубертета страдат от козметичните ефекти на метаболитните нарушения, причинени от жълтеница. С увеличаване на възрастта симптомите обикновено се подобряват и изчезват напълно след 40-годишна възраст.

Някои проучвания дори са установили, че повишеното ниво на билирубин предпазва от някои белодробни и сърдечно-съдови заболявания и намалява смъртността. Симптомите обикновено се появяват при изблици, с дълги периоди на освобождаване от симптоми между острите фази. Самите симптоми обикновено отшумяват след няколко дни. Освен това няма увреждане на органи и смъртността на пациентите също не се увеличава.

За какво трябва да внимавам, що се отнася до храненето при болестта на Meulengracht?

Тъй като продължителният период на глад води до повишаване на билирубина в кръвта, трябва да избягвате това и също така да се въздържате от гладуване. Диета с прекалено ниско съдържание на мазнини също повишава нивото на билирубин в кръвта, поради което трябва да се въздържате от такава диета. Освен това трябва напълно да избягвате стимуланти като алкохол и никотин. В противен случай можете да се храните предимно нормално.

Мога ли да предотвратя болестта на Meulengracht?

Тъй като синдромът на Gilbert-Meulengracht е генетично разположен и болестта се предава само чрез наследственост, не можете наистина да я предотвратите. Тъй като болестта на Meulengracht всъщност няма стойност на заболяването, това също не е необходимо. Ако сте засегнати, можете да предотвратите повишено ниво на билирубин в кръвта, като възприемете определен начин на живот. Трябва да сте сигурни, че получавате достатъчно сън, никаква диета с ниско съдържание на мазнини, никакви пости, алкохол и никотин.

Здравната каса заплаща разходите?

Ако подозирате болестта на Meulengracht, можете да посетите Вашия лекар. Вашата здравноосигурителна компания обикновено покрива разходите за лечение и диагностика. Агенцията ви за социално осигуряване също така поема разходите за допълнителен преглед от специалист. Ако искате да направите генетичен тест, може да се приложи приспадане. Най-добре е да попитате Вашия лекар за информация относно това. Ако Вашият лекар Ви предпише лекарства, здравноосигурителните компании също ще ги заплатят, но Вие трябва да заплатите таксата за рецепта сами.