Хорея Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън е неизлечима наследствена болест на мозъка и по-рано е била наричана още танц на Св. Вит или танцова ярост. Научете повече за причините, симптомите и лечението на болестта на Хънтингтън тук.

Синоними

Хорея на Хънтингтън, болест на Хънтингтън, (велик) танц на св. Вит, основна хорея, болест на Хънтингтън, HD

определение

Болестта на Хънтингтън е нелечимо наследствено заболяване на мозъка. Тъй като болестта е придружена от неконтролируеми, неконтролирани движения, навремето тя е била известна на разговорния език като Танцут или танцът на Свети Вит.

честота

Честотата на болестта на Хънтингтън е дадена за Германия с нова честота на заболяване от 10 души на 100 000 жители. Така че това е много рядко като цяло. От друга страна, болестта на Хънтингтън е едно от най-често срещаните неврологични наследствени заболявания. Според Deutsche Huntington-Hilfe около 10 000 души живеят с болестта в Германия.

Симптоми

Симптомите на болестта на Хънтингтън често се проявяват само в зряла възраст. Обикновено болестта избухва около 40-годишна възраст. Обикновено започва с неспокойни и неконтролируеми движения на ръцете или краката, които често се изразяват като треперене. Мускулният тонус първоначално е значително намален, по-късно значително се повишава.

След фаза на неволни насилствени дръпвания и спазми по цялото тяло, понякога в продължение на години, хората с болестта на Хънтингтън забележимо се втвърдяват. Има все по-тежки увреждания поради прогресивната загуба на централните мозъчни функции. Депресията, деменцията или заблудите са типични симптоми на напреднала болест на Хънтингтън. В повечето случаи засегнатите умират от пневмония (наред с други неща в резултат на нарушения на преглъщането) или от физическа слабост от продължителни упражнения.

причини

Болестта на Хънтингтън се причинява от генна мутация, която обикновено се предава от родителите на децата. Причинните мутации също могат да възникнат спонтанно в единични случаи. В резултат на генната мутация на хромозома 4, известна още като гена на Хънтингтън, генетичната информация за производството на функционалния протеин глутамин се нарушава. В резултат на това протеинът се натрупва в зона на мозъка, която е отговорна, наред с други неща, за контрол на мускулите и за основни емоции. В крайна сметка протеинът унищожава нервните клетки в базалните ганглии, така наречените путамени в корпуса на стриатума.

лечение

Причинно лечение на болестта на Хънтингтън не е възможно. Понякога симптомите могат да бъдат облекчени с лекарства. Успехът е индивидуален, но много различен. Казва се например, че активната съставка рилузол забавя хода на заболяването, като инхибира освобождаването на глутамат.

Така наречените допаминови антагонисти като тиаприд или сулпирид се използват срещу мускулни потрепвания и крампи. Производното на бензохинолизин тетрабеназин също е одобрено за лечение на тардивни дискинезии (разстройства на движението) при болестта на Хънтингтън от 2007 г.

Преди всичко, атипични невролептици като активните съставки рисперидон, клозапин и кветиапин се използват срещу психотичните симптоми. Селективните инхибитори на обратното поемане на серотонин (SSRIs) като флуоксетин, пароксетин или дулоксетин, както и бензодиазепини са допълнителни възможности в лекарствената терапия на симптомите на болестта на Хънтингтън.

Подходите към нервно-защитното (невропротективно) медикаментозно лечение многократно дават надежда за болните и техните роднини. Досега обаче надеждните ефекти за вещества като габапентин не са надеждно доказани.

прогноза

Болестта на Хънтингтън няма лечение. Средното време за оцеляване след появата на симптомите е около 20 години.