Какво е акромегалия?

Акромегалията е рядко метаболитно разстройство, което причинява прекомерен растеж на крайниците. Акромегалия означава нещо като „уголемяване на най-външните части на тялото“. Засегнатите имат много големи уши, нос, ръце и крака. Причината е мозъчен тумор, който води до свръхпроизводство на растежен хормон. Акромегалията може да бъде наследена чрез генни мутации. В редки случаи се среща и в контекста на наследствени синдроми. Няма лечение за акромегалия. Съществуват обаче лекарствени и хирургични възможности за облекчаване на хода на заболяването.

Какви са симптомите на акромегалия?

Типични признаци на акромегалия са тези, засегнати от удебелена, набръчкана кожа и груби черти на лицето с голям нос и уши. Изпъкналостите стърчат, ръцете и краката ("Akren") са значително увеличени ("-mega").

Симптомите се развиват постепенно с годините. Класически засегнатите забелязват, че обувките, пръстените и шапките вече не стават.

Вътрешните органи - особено сърцето и далака - стават опасни по размер. Езикът също расте и зъбите се раздалечават, което може да доведе до "бучка" реч (като горещ картоф в устата) и нощни проблеми с дишането (синдром на сънна апнея).

Артериална хипертония и зрителни нарушения като признаци

Други признаци на акромегалия могат да включват високо кръвно налягане (артериална хипертония) и главоболие. Ако мозъчният тумор е толкова голям, че притиска зрителния път, възникват зрителни смущения и ограничения на зрителното поле.

Растежът на тъканите на ръцете може да свие средния нерв на предмишницата, което води до така наречения "синдром на карпалния тунел" с нощна болка в първите три пръста и сензорни нарушения.

Метаболитните нарушения са типични за акромегалия

Други типични оплаквания са повишен растеж на косата (хипертрихоза) и изпотяване (хиперхидроза). Външните полови органи също могат да бъдат увеличени. Някои пациенти развиват нарушение на метаболизма на захарта (захарен диабет).

Менструалният цикъл не се наблюдава при пациенти от женски пол (аменорея). При мъжете от своя страна има намалено полово влечение и еректилна дисфункция.

Как възниква акромегалията?

Причината за акромегалия е един на 95 процента от случаите Аденом на хипофизата, така че доброкачествен мозъчен тумор. Хипофизната жлеза, известна също като хипофизната жлеза, е жлеза, разположена в диенцефалона и произвежда, наред с други неща, растежния хормон соматотропин ("GH = растежен хормон"). Този хормон гарантира, че детето расте на ръст и играе важна роля в метаболизма на мазнините, въглехидратите и протеините.

Ако в хипофизната жлеза се образува тумор, освобождаването на хормони първоначално се увеличава и ръцете, краката, зоните на лицето и вътрешните органи продължават да растат дори в зряла възраст.

Ако са засегнати млади хора, които все още не са завършили да растат по дължина, т.нар Гигантизъм, под-форма на акромегалия с височина над два метра, резултатът. Най-често обаче пациентите се разболяват на възраст между 40 и 50 години.

Редки причини за акромегалия

В редки случаи акромегалията се причинява от злокачествен тумор на хипофизата или тумор на друго място в мозъка, който произвежда големи количества растежен хормон.

В още по-редки случаи заболяването протича като част от наследствени заболявания, например при липодистрофия от типа Berardinelli.

Как лекарят диагностицира акромегалия?

Средно са необходими пет до десет години от началото на заболяването до диагностицирането, тъй като признаците се развиват бавно. Често хората около тях дори не забелязват бавната промяна в тялото на човека, разликата може да се види само в пряко сравнение със стари снимки. Пациентите не търсят медицинска помощ, докато не се появят допълнителни симптоми.

The компетентен специалист за диагностика и лечение на акромегалия е ендокринолог, т.е. експерт по метаболизъм.

Кръвни тестове и изображения като част от диагностиката

При съмнение за акромегалия лекарят първо изследва кръвта. Производството на болестотворния растежен хормон зависи от времето на деня, поради което трябва да се вземат няколко кръвни проби за един ден.

Друго разследване тества контролируемостта на освобождаването на растежен хормон чрез прилагане на захар (орален тест за глюкозен толеранс, oGTT). При здрав пациент консумацията на чиста захар (глюкоза) трябва да доведе до спад на хормона на растежа в кръвта; при болни хората нивото на хормона остава високо.

Ако подозрението за акромегалия се потвърди от кръвните тестове, трябва да се направи образна диагностика, за да се покаже туморът в мозъка. За това се подрежда или магнитно-резонансна томография (MRT), или компютърна томография (CT).

Как да се лекува акромегалия?

Причината за акромегалия е туморът на хипофизата. Това може в някои случаи хирургично отстранен ако не е твърде голям. Операцията обикновено може да се направи през носа, тази процедура се нарича "транссфеноидална аденомектомия".

Друга възможност е това Облъчване на тумора, да го направи по-малък и да намали неговата активност.

Като усложнение на премахването на тумора хипофизната жлеза може да се провали напълно, което означава, че хормоните, които произвежда, трябва да бъдат заменени с лекарства.

Алтернативни терапии за акромегалия

Ако първите два метода са неуспешни или изобщо не могат да бъдат приложени, този остава медицинска терапия. Тук се прилагат хормони, които противодействат на растежния хормон соматотропин и по този начин ограничават развитието на симптомите.

Лекарствата, които се използват за тази цел, са (примерна активна съставка в скоби):

Допаминови добавки (бромокриптин)
Добавки към соматостатин (октреотид)
GH рецепторен аналог (пегвизомант)

Не се лекува Продължителност на живота съкратен с около десет години. Причината за смъртта е увреждане на сърцето, кръвоносните съдове и мозъка, причинено от болестта. Освен това пациентите с акромегалия са по-склонни да страдат от рак на гърдата и дебелото черво.