Вроден дефект на ретината: диетата може да помогне

Хората с вродени нарушения на фоторецепторите на окото често ослепяват в детска възраст. Ново изследване показва, че идентифицирането на отговорните гени отваря нови възможности за лечение. Наред с други неща бяха изследвани пациенти със съмнение за синдром на Usher, комбинация от зрително и слухово увреждане

Диетата може да помогне при вродени очни заболявания?

Фоторецепторите в ретината на очите превръщат светлината в нервни сигнали. Ако те не функционират правилно поради дефекти в генетичния състав, това може да увреди зрението. Изследователите вече са открили над 250 гена с причинно-следствени нарушения в генома. Много от тях засягат не само окото, но и други органи: хора с "Синдром на Ашър" често са глухи при раждането. В зависимост от вида на генетичния дефект, слепотата се появява още в детството или юношеството. Приблизително всяко десето дете С вродено нарушение на слуха по-късно развива такава допълнителна дегенерация на ретината.

Изследователи наоколо Професор д-р мед. Хано Дж. Болц от Института за човешка генетика в Кьолн наскоро направиха такъв досега неизвестна мутация в гена PEX6 намерен. Той причинява заболяване, което е много подобно на синдрома на Usher, но при което освен увреждане на зрението и слуха има и дефекти в зъбния емайл. Генът вече е известен от "синдрома на Refsum" - едно от малкото вродени очни заболявания, за които има терапевтични подходи. Когато засегнатите Храни с високо съдържание на фитанови киселини съдържат, избягват, изглежда облекчава симптомите. Разграждането на тези мастни киселини е нарушено от генетичния дефект; следователно той се отлага в клетките и ги уврежда. Терапевтичният плазмен обмен може също да понижи нивото на фитанова киселина в кръвта, ако диетичните мерки не работят.

„Тъй като симптомите на пациенти с PEX6 мутации могат да бъдат много сходни с тези на синдрома на Usher, тази рядка диференциална диагноза трябва да се има предвид - особено защото, за разлика от синдрома на Usher, тук има терапевтични възможности“, казва Bolz. Ранната генетична диагноза е важна, за да се спре прогресиращото заболяване възможно най-рано. Болц и неговият екип току-що публикуваха резултатите от своите изследвания в специализираното списание "Човешка мутация" освободен.