Тризомия 21: хора със синдром на Даун

Хората със синдром на Даун имат хромозома 21 три пъти вместо два пъти. Това може да повлияе на развитието и здравето. Ранната подкрепа е още по-важна

Тризомия 21 е генен вариант, който е известен също като синдром на Даун след английския невролог Джон Лангдън-Даун. Терминът "монголизъм" също е бил използван в миналото; той се счита за дискриминационен и следователно остарял. Как ще се развие момче или момиче с тризомия 21 е трудно да се предскаже. Някои хора се нуждаят от помощ през целия си живот, други завършват училище и не са зависими от подкрепа в ежедневието.

Според Информационния център за синдрома на Даун в Германия живеят около 50 000 души с тризомия 21. Световният ден на синдрома на Даун се провежда всяка година на 21 март, за да привлече вниманието към специалния живот на тези хора.

Известни хора със синдром на Даун

Ролф "Боби" Бредърлоу е немски актьор и е известен най-вече с телевизионния сериал от четири части "Liebe und mehr Katastrophen"

Пабло Пинеда има висше образование и работи като учител в Испания

Биргит Зигерт е художник във Франкфурт. Тя използва многобройни материали за своите снимки в стил Art Brut

Джулия Хаузерман е швейцарска актриса. През 2013 г. тя получава наградата за актьор Алфред Кер за ролята си в пиесата „Театър с увреждания“

Крис Бърк, американски актьор, който участва в телевизионния сериал "Всичко наред, Корки?"

Тим Харис управлява ресторант в Ню Мексико. Любезността му към гостите е легендарна

Как се развива тризомия 21?

Тризомия 21 е генетична особеност. Обикновено всяка клетка в човешкото тяло съдържа 23 хромозоми, които се дублират. Прави 46 хромозоми. Хромозомите са носители на генетичния материал. Хората със синдром на Даун обаче имат 47 хромозоми - хромозома 21 се появява три пъти в техния геном. Причината за това е аномалия в клетъчното делене.

През повечето време допълнителната хромозома идва от яйцето. Възрастта на майката играе основна роля тук: вероятността за раждане на дете с тризомия 21 се увеличава значително от 35-годишна възраст. „Въпреки това младите майки раждат по-голямата част от децата с тризомия 21, защото раждат най-голям брой деца“, обяснява специалистът по пренатална медицина професор Константин фон Кайзенберг от Медицинското училище в Хановер (MHH). Според изчисленията едно дете на всеки 1000 новородени в Германия в момента има тризомия 21. Допълнителната хромозома кара някои гени да се увеличават, а други да се намаляват.

Различни форми: мозайка и транслокационна тризомия

Има няколко форми на тризомия 21. Настъпва най-често срещаната безплатна тризомия 21 с три хромозоми. Най-вече се има предвид, когато се споменава синдром на Даун.

В Транслокационна тризомия 21 няма свободна трета хромозома, но генетичният материал от хромозома 21 се е прикрепил към друга хромозома. Ако тази транслокация е „балансирана“, то точно този генетичен материал липсва на друго място и едва ли има някакъв ефект върху хората. Това обаче може да доведе до тризомия 21 при потомството.

В a Мозаечна тризомия 21 генетичната аномалия не възниква в яйцеклетката, а само по време на по-късни клетъчни деления. Тогава клетки с нормален набор от хромозоми и клетки с тризомия 21 съжителстват в тялото. Това може да доведе до различна степен на синдрома на Даун.

Как влияе синдромът на Даун?

Хората с тризомия 21 обикновено имат отличителни външни черти. Нейното доста кръгло лице има меки черти, очите са по-тесни от обикновено и са леко наклонени, профилът и тилът обикновено са малко по-плоски. Децата с тризомия 21 също често са малко по-малки от връстниците си. Имате сравнително широки ръце с къси пръсти и така наречената сандална междина на краката - това означава, че големият и вторият пръст са разделени.

Също така е характерно за хората със синдром на Даун, че мускулното им напрежение обикновено е намалено и съединителната им тъкан остава хлабава. При много засегнати хора езикът е малко твърде голям, така че понякога наднича от устата. Когато са малки, децата с тризомия 21 често тежат много малко и след пубертета могат да наддават на тегло.

Развитие и здраве

Децата със синдром на Даун са склонни да се развиват по-бавно и да се научат да говорят по-късно. Момчетата и момичетата с тризомия 21 обикновено са с умствени увреждания - колко, но е много различно. Испанецът Пабло Пинеда (виж картинната галерия) дори завърши университетска степен - като първият европеец с тризомия 21. Той преподава като учител от 2009 г. „Начинът, по който е руса, имам синдром на Даун“, каза веднъж Пинеда в интервю.

Хората със синдром на Даун също често са с увредено здраве. Сърдечните дефекти и нарушения в храносмилателния тракт не са необичайни. Според амбулаторната клиника на западногерманския синдром на Даун в клиниката на Нидерберг във Велберт, 40 до 60 процента от пациентите имат различни видове сърдечни дефекти. Десет процента имат аномалии в храносмилателния тракт. Около три процента имат проблеми с щитовидната жлеза. Тъй като имунната им система обикновено е отслабена, засегнатите деца са по-податливи на инфекции, особено на дихателните пътища. Хората с тризомия 21 също често чуват и виждат по-лошо. Левкемията на рак на кръвта също е по-често срещана.

Като цяло има повече от 120 симптоми, които често се появяват при синдрома на Даун, съобщава Фондацията за детско здраве. Много от тях обаче могат да бъдат подобрени и в никакъв случай не всички симптоми се появяват при всеки човек със синдром на Даун.

Продължителността на живота с тризомия 21 се е увеличила значително

Колко възрастни хора с тризомия 21 получават зависи главно от тежестта на възможен сърдечен дефект и тежестта на имунната недостатъчност. Докато почти 90 процента от засегнатите са починали преди 25-годишна възраст преди 30 години, сега продължителността на живота се е увеличила значително до средно около 60 години.

Ранната подкрепа за децата е важна

Съпътстващите заболявания на тризомия 21 често могат да бъдат лекувани добре. "Сърдечните дефекти, например, обикновено могат да бъдат коригирани хирургически", казва Стефан Шоуф, старши лекар в Клиниката по детска кардиология и интензивна медицина в MHH. Тризомия 21 не винаги е тризомия 21, подчертава Schoof. "Развитието на двигателните и умствените способности е много различно при деца с тризомия 21. Например, познавам момиче със синдром на Даун, което дори може да кара едноколесно колело."

Ако децата със синдром на Даун се подкрепят в ранна възраст, те могат да използват пълноценно своя индивидуален потенциал и да водят възможно най-независим живот като възрастните. „Сложната ранна намеса за деца трябва да започне възможно най-рано“, препоръчва Schoof.

Постигнете много с трудова терапия и логопедия

Характерният ограничен мускулен тонус на хората с тризомия 21 може да бъде лекуван с физиотерапия още в ранна детска възраст, обяснява Schoof. „По-късно трудовата терапия може специално да обучава последователности и действия на движенията.“

Логопедичната терапия също е много полезна. "Техният голям език пречи на хората с тризомия 21 да ядат и пият. Ранното логопедично обучение подобрява двигателните умения в устата. Това може да намали ограниченията и да подобри езиковите умения", казва педиатърът Моника Нихаус.

Участвайте активно децата със синдром на Даун в ежедневието

Поради повишената податливост към инфекции, педиатърът препоръчва добра защита срещу ваксинация, като част от нея децата получават всички ваксинации, препоръчани от Постоянната комисия за ваксинация (STIKO). „По принцип нивото на развитие на дете с тризомия 21 трябва да се наблюдава редовно и детето да получава целенасочена подкрепа в необходимите области, адаптирани към възрастта му.“ В допълнение към медицинската и терапевтична помощ, грижите от социален педиатричен център са също толкова полезни, колкото посещаването на интегративни детски градини и училища. „Но най-важното нещо, казва педиатричният кардиолог Schoof, е да ангажираме тези деца навсякъде, където могат да участват.“ Дори понякога това да е по-сложно, отколкото при „здравите“ деца, определено си заслужава за развитието на момчета и момичета със синдром на Даун.

Изследователите искат да изключат допълнителна хромозома

В момента изследователите търсят начин да инактивират допълнителната хромозома при тризомия 21. За да направите това, "инактивиращ ген" трябва да затвори плътно цялата хромозома с протеини.

Досега обаче в лабораторията са провеждани експерименти само върху дарени кожни клетки от хора със синдром на Даун. След това изследователите искат да тестват техния метод върху мишки.

Пренатална диагностика: пренатални диагностични процедури

Много родители днес искат да знаят дали детето им има хромозомна аномалия, преди да се роди. Последиците от това знание са обект на много етични дискусии. Във всеки случай акцентът трябва да бъде не само върху медицинските открития, но и върху засегнатите хора - т.е. нероденото дете и родителите. Подробна консултация преди тестовете е много важна. Нещо, което бъдещите родители понякога обмислят твърде малко: Ако пренаталните диагностични процедури водят до съответна находка, майката и бащата трябва да вземат решение за или срещу детето си.

Как се диагностицира синдром на Даун преди раждането?

Има няколко начина да се определи дали детето има тризомия 21, докато е бременна. Първа следа може да се появи със специален ултразвук: Ако изследването покаже така наречената удебелена гънка на врата, причинена от течност. „Това е така нареченият тест за зависимост“, обяснява пренаталният специалист на Кайзенберг.

"Преди ултразвука с апарат с висока разделителна способност, ние също вземаме кръв от бременната жена, за да анализираме две специални стойности." Този преглед се нарича скрининг за първи триместър. Той може да показва тризомии 21, 18 и 13, но не е ясно доказателство за тяхното присъствие. Цената е около 180 евро, здравната застраховка не покрива това.

За да потвърдят или опровергаят подозрението за тризомия 21, родителите могат да анализират проби от околоплодната течност или плацентата. В оправдани случаи здравноосигурителните дружества поемат разходите. И при двата прегледа лекарят вкарва тънки игли през коремната стена след локална упойка и контролира процедурата си на ултразвуковия екран. Така той приема малко околоплодна течност и плацента. Детските клетки, които съдържа, се умножават и генетично се изследват в лабораторията.

Тестът за околоплодна течност (амниоцентеза) е много точен. Пункцията на околоплодната течност обаче може да предизвика спонтанен аборт. Това се случва при до един процент от процедурите. Отстраняването на плацентата (вземане на проби от хорионни вилуси) е малко по-малко рисковано, но това може да бъде двусмислено в случай на така наречените хромозомни мозайки. Възможно е през първия триместър на бременността, тест за околоплодна течност само през втория триместър.

Противоречив кръвен тест за тризомия 21

От август 2012 г. има нови кръвни тестове за тризомия 21 и други хромозомни аномалии, които са възможни от деветата и десетата седмица на бременността. Малки фрагменти от генома на детето могат да бъдат извлечени от част от кръвта на бременната жена и изследвани. Тестът няма рискове за нероденото бебе. Според производителите, повече от 99 процента от всички кръвни проби са били правилно определени в проучвания. Ако резултатът е забележим, обикновено се препоръчва тест за околоплодна течност като потвърждение. За разлика от добре обоснованото изследване на околоплодната течност и плацентата, ДНК кръвен тест не се заплаща от здравноосигурителните компании. Понастоящем тестовете струват около 500 до 1000 евро. Подробна консултация също трябва да предшества този тест.

ДНК анализът на кръвта предизвика бурен дебат. Противниците се опасяват от по-нататъшно увеличаване на броя на абортите поради аномалии в ДНК. Кръвният тест е почти изключително за подбор на хора със синдром на Даун, критикува Хуберт Хюпе, който беше служител на федералното правителство за увреждания до 2013 г. Професорът по етика Норберт Пол обаче казва, че е по-важно да се обсъди икономическият и социален натиск, който семействата в Германия са подложени да абортират болно дете. "Лично аз не съм загрижен за усъвършенстваната процедура за генетични тестове, а за климата в тази страна, който е враждебен към децата и хората с увреждания."