Болест на Фабри: сърдечната фиброза понижава ефективността

Сърдечните аритмии често се появяват при болестта на Фабри

Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, при което има частичен или пълен дефицит на ензима алфа-галактозидаза (алфа-GAL ензим), който е отговорен за разграждането на някои мастни вещества в организма. Поради този дефицит много вещества не могат да бъдат усвоени и разградени от тялото и вместо това се отлагат в клетките по цялото тяло. Тези натрупвания в кръвоносните съдове и тъканите от своя страна могат да доведат до значителни неизправности във важни органи, например в сърцето, мозъка и бъбреците. В напреднал стадий болестта на Фабри може дори да доведе до смърт.

Сърдечно увреждане се среща при повече от половината от всички пациенти с Fabry, най-вече чрез белези в сърдечната тъкан, така наречената сърдечна фиброза. Това води до това пулсът и пулсът на пациента вече не се увеличават адекватно с увеличаване на активността. В допълнение, пациентите с болест на Фабри почти винаги имат по-ниско ниво на физическа устойчивост. Сега изследователи от Германския център за сърдечна недостатъчност (DZHI) са изследвали по-отблизо взаимоотношенията. Те наблюдават сърдечния мускул на около сто страдащи под стрес.

Фиброзата води до промени във фазата на реполяризация на сърцето

Установено е, че сърцето на пациенти с болест на Fabry със сърдечна фиброза бие значително по-бавно при упражнения, отколкото сърцето на пациенти с Fabry с малко или никакви белези. Кръвното налягане също е било значително по-ниско при пациентите, които са показали много белези в сърдечната тъкан. "Нашите данни показват, че при болестта на Фабри фиброзата в сърцето е отговорна за промените във фазата на реполяризация на сърцето. При стрес има значително неадекватно повишаване на кръвното налягане и сърдечната честота. Освен това с увеличаване на фиброзата много често се появяват допълнителни удари в сърдечния ритъм “, обяснява лекарят д-р. Йоханес Кремер, който отговаряше за координацията на проучването.

„Това наблюдение е разбира се важно за пациентите на Фабри. Сега трябва да обсъдим дали и кога искаме да използваме някои сърдечни пейсмейкъри, например, или дали сегашната терапия за болестта на Фабри, при която генетичният дефект се компенсира чрез доживотно приложение на ензими, може да бъде подобрена ", каза Кремер. Електрокардиограмите показват също, че че вегетативната нервна система също оказва влияние върху сърдечната некомпетентност на пациентите. За Krämer констатациите повдигат и допълнителни въпроси: „Сега трябва да продължим да изследваме как възникват аномалиите в ЕКГ кривите на пациентите на Фабри. Ние се питаме дали те Фиброзата е причината или отлаганията в клетките или дали други патологични процеси са причина за намаляване на ефективността. “По-нататъшните разследвания сега трябва да изяснят тези въпроси.

Болестта на Фабри често се разпознава късно

Симптомите на болестта на Фабри са много разнообразни. Те често се появяват в детството или юношеството, но често не се разпознават правилно. Характерна е парещата болка в ръцете и краката, която може да излъчва цялото тяло. Много пациенти също се потят малко или изобщо не се изпотяват, което може да доведе до пристъпи на треска. Много често се появяват червеникаво-лилави обриви в областта между пъпа и коленете, както и оплаквания в стомашно-чревния тракт. В хода на заболяването често се появяват нарушения на сърдечната и бъбречната функция и увреждане на кръвоносните съдове в мозъка; в най-лошия случай съществува риск от ранен инсулт. Продължителността на живота и качеството на пациентите могат да бъдат подобрени с помощта на ензимно-заместителна терапия.