Ретинит пигментоза (RP)

Синдроми, специални форми на пигментозен ретинит и други дегенерации на ретината

първичен пигментозен ретинит
свързаният пигментозен ретинит
псевдоретинит пигментоза

Съществуват и специални форми на RP .

Първичен пигментозен ретинит

Свързан пигментозен ретинит или синдроми

Нарушение на слуха
Нарушения на движението на очите и двойно виждане
Парализа и нарушения на походката
Мускулна слабост
Забавен растеж
много чувствителна към светлина или лющеща се кожа
психично увреждане
Кистозни бъбречни/бъбречни аномалии
Сърдечни аритмии

В тази група има разнообразни заболявания. Двете най-често срещани:

Синдром на Ашър
Синдром на Барде-Бидъл

Синдром на Ашър

Синдромът на Usher е разделен на различни видове в зависимост от външния му вид:

Съществуват и типове III и IV, с прогресивна загуба на слуха или друг начин на наследяване, които обаче се срещат много рядко.
За повече информация вижте раздела за синдрома на Usher.

Синдром на Барде-Бидъл

Псевдоретинит пигментоза (фенокопия)

Единият говори за псевдоретинит пигментоза (или за фенокопия), когато ненаследствените заболявания показват промени в очното дъно, подобни на тези при RP. В този контекст трябва да се спомене следното:

Специални форми на дегенерация на ретината

Конусови дистрофия
Leber вродена амавроза (LCA)
Atrophia gyrata (Atrophia gyrata е една от лечимите специални форми на RP, вижте по-долу)
Хороидемия

Съществуват и редица други наследствени заболявания на ретината или заболявания на стъкловидното тяло с ретината. В някои случаи те се бъркат с RP (напр. Ретинохиза, витреоретинална дегенерация, вродена (вродена) нощна слепота и други).

Лечими специални форми на пигментозен ретинит

Много редките специални форми на пигментозен ретинит, за които вече е известен причинен метаболитен дефект и за които биха могли да бъдат разработени рационални терапевтични подходи, са:

Atrophia gyrata
Синдром на Басен-Корнцвайг (абеталипопротеинемия)
Refsum синдром

Важно е да работите в тясно сътрудничество със специалист по метаболизъм или хранене.

Atrophia gyrata

При атрофия гирата в тялото се натрупва аминокиселина, орнитин, тъй като ензимът, отговорен за разграждането на това вещество, орнитин аминотрансферазата, не е функционален поради генетичен дефект. Тази „болест на съхранението“ води до дегенерация на ретината и хориоидеята с форма на гирлянд, което даде името на болестта. При малцинството от пациентите нормализирането на нивото на орнитин може да бъде постигнато чрез терапия с витамин В 6. В противен случай се изисква специална диета с ниско съдържание на протеини и по-специално ниско съдържание на аргинин, за да се понижат нивата на орнитин до нормалните граници. Съществуват редица съобщения, че това нормализиране на нивата на орнитин е стабилизирало зрителната функция на засегнатите.

Синдром на Басен-Корнцвайг (абеталипопротеинемия)

Синдромът на Басен-Корнцвайг включва неуспех за процъфтяване в ранна детска възраст, причинен от нарушение на храносмилането на мазнини с хронична диария. Неврологични проблеми като двигателни нарушения и мускулна слабост обикновено се появяват в детска възраст; пигментният ретинит обикновено следва през второто десетилетие от живота. Промените във формата на червените кръвни клетки се забелязват в кръвта на пациента. Заболяването се причинява от липсата на бета липопротеини, транспортни органи за мазнини и мастноразтворими витамини (напр .: А, Е и К). Прогресията на болестта може частично да бъде предотвратена с високи дози витамини А, Е и К.

В случая на синдрома на Басен-Корнцвайг обикновено може да се предположи, че педиатърът вече е направил надеждна диагноза.

Refsum синдром

Ако диетата не е достатъчна за нормализиране на нивата на фитан, плазменото разделяне (измиване на кръвта) може да се извършва на определени интервали.

За да се изясни точно диагнозата, препоръчително е да се направи кръвен тест при съмнение за синдром на Refsum или атрофия гирата.

Прочетете също следните глави в описанието на заболяването при пигментозен ретинит: