insieme

През 1965 г. виенският педиатър Андреас Рет наблюдава две момичета в чакалнята на неговата практика, които правят същите повтарящи се движения с ръце. След това той започва систематично да сравнява деца, които показват подобна склонност да трият и месет ръцете си в продължение на часове. През 1966 г. той публикува книга за новооткрития синдром, която обаче не получава внимание. През 1983 г. шведският невролог Бенгт Хагберг публикува доклад за 35 болни момичета, което внезапно помогна на синдрома да привлече вниманието в световен мащаб. И през 1998 г. изследователите Худа Ю. Зогби и Ута Франке от САЩ откриват съответния ген. Името на синдрома се връща към първоначалния му откривател Андреас Рет.

Генетика и диагностика

Синдромът на Rett се причинява от мутирал ген, разположен в X хромозомата, наречен MeCP2 (meck-pi-tu). Смята се, че е първото функционално увреждане, предизвикано от променен протеин. Протеинът на MeCP2 се изгражда неправилно или непълно.
MeCP2 е отговорен за гарантирането, че правилните гени се включват в развитието на мозъка в точното време. Обикновено действа като „таймер“. Мутиралият MeCP2 не изпълнява тази задача и развитието на мозъка е напълно непредсказуемо.

Дълго време синдромът на Rett може да се наблюдава само при момичета като тежко и типично протичане. Но тъй като от 1999 г. е възможно да се постави диагноза с помощта на генетичен тест, мутиралият ген вече може да се намери и при момчета.

Момчетата с мутиралия ген MeCP2 често умират малко преди или след раждането. Ако оцелеят, ще бъдат леко инвалидизирани. В допълнение към обичайните полови хромозоми XY, в тях е открита допълнителна Х хромозома, която е носител на MeCP2. След това се говори за синдром на Klinefelter.

Характеристики и развитие

Момичетата със синдром на Rett се развиват нормално през първите няколко месеца от живота. Между шестия и осемнадесетия месец детето спира да се развива. Впоследствие се появяват придобити преди това умения като пълзене, бягане, хващане и говорене и типичните симптоми: Стереотипни движения на ръцете, които напомнят на месене, измиване, удряне, скубане и скубане. Момичетата се отдръпват от околната среда, затварят се, само за да избухнат в пристъпи на плач и писък. Поведение, което може да доведе до погрешно диагностициране на аутизма.

Псевдостационарната фаза започва около петгодишна възраст, през която регресията спира и детето става по-достъпно и може да учи отново. Вместо това могат да се появят епилептични припадъци и атаксия (походка с широки крака с люлееща се горна част на тялото).

По време на пубертета има тенденция към тежки спастични атаки и развитие на сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб). Моторните умения намаляват, настъпва обща липса на интерес към физическото движение.

Развитието на синдрома на Rett е различно за всяко дете. А преходите от едната фаза към другата са плавни. Напредъкът в обучението е възможен за цял живот. Момичетата - а по-късно и жените - остават силно ограничени в своите интелектуални, емоционални, комуникативни и двигателни умения.

Продължителността на живота е нормална. Тежката пневмония поради сколиоза или сърдечни аритмии понякога може да доведе до внезапна смърт.

Терапии и лечение

Синдромът на Rett е генетична промяна в мозъка и не може да бъде лекуван. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени. Честото поглъщане на въздух, хипервентилация и задържане на дъх изискват членовете на семейството да разберат за мерките за първа помощ. Ако се появят епилептични припадъци, момичето трябва да приема антиепилептични лекарства под лекарско наблюдение. Тъй като изпитва затруднения с контролирането на мускулите на лицето и езика, той често има проблеми с дъвченето и преглъщането, което може да доведе до недохранване и дехидратация. От хранителни съвети и логопедия до поставяне на назогастрална сонда, най-разумното решение трябва да бъде изяснено за всяко момиче. Физиотерапията или упражненията могат да имат положителен ефект върху хода на сколиозата. Ев. с времето може да се наложи корсет или операция.

Стереотипните движения, характерната черта на синдрома на Rett, се появяват по-често, когато момичето е претоварено или отегчено. Редовните ежедневни дейности в стимулираща атмосфера и с подходящи предизвикателства помагат на хората със синдром на Rett да излязат от изолацията и повтарящите се движения и да установят контакт със заобикалящата ги среда. Фактът, че те реагират на силни външни стимули, може да се използва за разбиване на стереотип или дихателно разстройство. Интензивните цветове и звуци предизвикват интерес и мотивират хората да движат ръцете си.

Музиката, рисуването, речта, плуването, ездата или движенията също са в подкрепа. САЩ също имат добър опит с терапията с делфини. Важно е да се намери терапията, която е полезна за въпросното момиче и която може лесно да бъде интегрирана в семейството.

статистика

Едно момиче със синдром на Rett се ражда на всеки 10 000 до 15 000 деца. В 99,5% от случаите има само едно дете на семейство със синдром на Rett.