Синдром на Prader-Willi: Целевият ензим, открит в мозъка за терапевтичен подход

Вторник, 13 декември 2016 г.

Ню Йорк - Синдромът на Prader-Willi (PWS), рядка вродена генна мутация, има само няколко подхода за лечение. Те се борят с отделни симптоми на многостранното заболяване, като лош растеж, но не и с прекомерно тегло, нарушения в развитието или диабет. Сега изследователи в САЩ са открили ензим, който може да лекува няколко симптома едновременно: прохормона конвертаза (PC1). Резултатите от тях бяха публикувани днес в Journal of Clinical Investigation (2016, doi: 10.1172/JCI88648).

Синдромът на Прадер-Вили (PWS)

Около едно на 15 000 новородени се ражда с PWS. Типичен симптом е, че засегнатите никога не са пълни. Тъй като процесите в хипоталамуса, които регулират глада и ситостта, са нарушени. Неизбежната последица: прекомерно тегло. В същото време има твърде малко налични хормони на растежа и инсулин. Хормонът на глада грелин обаче постоянно призовава за повече храна. В допълнение, различни нарушения в развитието, които се проявяват в изблици на гняв или емоционална загуба на контрол, затрудняват родителите да възпитават децата си.

PC1 е свързан с голям брой симптоми на PWS. Хората и мишките, които не експресират PC1, са с наднормено тегло, имат ендокринна дисфункция на тестисите, ниски нива на хормони на растежа и диабет. Протеинът се среща във функционална форма при страдащите от PWS, но в твърде малки дози. Проучването показва, че нивата на PC1 при пациенти с PWS са с около 50% по-ниски от тези при здрави хора. Изследователите, водени от първия автор Lisa C. Burnett от Медицинския център на Колумбийския университет, изследват клетки от четири пациенти с PWS и ги сравняват с контролна група.